Привіт. Я хочу запитати: згідно із законодавством, медичні страхові компанії також платять за діагностику найпоширеніших спадкових порушень обміну речовин в рамках скринінгу новонароджених. від краплі крові з п’яти до 92 год від народження. ви точно не знаєте?
Я також хочу запитати, чи отримали ті, хто це зробив, якісь позитивні результати? таким чином, деякі дефекти були підтверджені?
і ще одне: хтось складав дієту та розширив діагноз цих метаболічних порушень? Відповідно до однієї статті, яку я цитував, існує кілька десятків таких розладів, і це відбувається приблизно за 20e. Прошу досвіду, спостережень, думок,. Дякую.
Результати @usiko надсилаються педіатру. якщо вони позитивні, зазвичай відбір проб повторюють ще раз і дієту пристосовують до схеми лікування.
дуже малоймовірно, що якщо це виявиться поганим, дієта буде здоровою. але точно повторюється
Я не знаю нікого, хто міг би робити тривалий скринінг, і сума 20e змусила мене почуватись жахливо. однак, якщо батьки мають спадковий розлад, особливо проблемні, які не включені в основне обстеження, про це скаже мати в пологовому будинку, і обстеження на цю конкретну хворобу надається переважно, як інколи спеціальний дієтичний режим налаштовано через це
дитини може призвести до розумової відсталості, травм або навіть смерті.
Суха крапля крові - це обстеження новонароджених, яке є одним із профілактичних методів пошуку таких прихованих захворювань:
ендокринні захворювання - вроджений гіпотиреоз,
вроджена гіперплазія надниркових залоз, які вимагають постійної гормональної терапії,
спадковий метаболічний розлад фенілкетонурії, який лікується дієтою
недавнє та спадкове метаболічне захворювання муковісцидоз.
Що визначають із "сухої краплі"
Суха проба крові для скринінгу допомагає визначити рівні фенілаланіну для виявлення фенілкетонурії, тиротропіну для виявлення вродженого гіпертиреозу, 17-гідроксипрогестерону для виявлення вродженої гіперплазії надниркових залоз та імунореактивного трипсину для виявлення муковісцидозу у новонароджених, а також надання допомоги та догляду.