Запитайте Запитайте

Відповідь Відповідь

Наступна інформація може допомогти вирішити ваше запитання:

центр

Що таке синдром Лоу?

Синдром Лоу або синдром очного мозку та нирок - це стан, який вражає в основному очі, мозок та нирки і майже майже зустрічається у чоловіків. Немовлята з синдромом Лоу народжуються з гіпотонією та помутнінням лінз обох очей (вроджена катаракта) і можуть мати інші проблеми із зором, такі як дитяча глаукома, яка характеризується підвищеним тиском всередині очей. У багатьох пацієнтів із синдромом Лоу спостерігається затримка розвитку та інтелектуальна недостатність, проблеми з поведінкою та судоми. Пацієнти мають проблему з нирками, відому як нирковий синдром Фанконі, при якому нирки не можуть реабсорбувати важливі поживні речовини з крові, а поживні речовини виводяться із сечею. Ці проблеми з нирками призводять до посиленого сечовипускання та зневоднення, а також спричиняють аномально кислу кров (метаболічний ацидоз). Втрата солей та поживних речовин також може погіршити ріст і призвести до уклону та м'яких кісток (гіпофосфатемічний рахіт), особливо в ногах. Синдром Лоу викликаний мутаціями (змінами) гена, який називається OCRL. Він успадковується X-пов'язаним способом. [1]

Які ознаки та симптоми синдрому Лоу?

Основними ознаками є проблеми з очима, мозку та нирками. Чоловіки з синдромом Лоу можуть мати такі ознаки та симптоми: [1] [2]

У жіночих носіїв можуть бути: [2]

Характерні знахідки в кришталику (кристалічному) кожного ока, приблизно у 95% жінок, коли кришталик оцінює досвідчений офтальмолог через розширену зіницю за допомогою щілинної лампи. Більшість жінок-носіїв мають білі плями на кришталику ока.

Що викликає синдром Лоу?

Синдром Лоу викликаний змінами (мутаціями) гена OCRL. Ген OCRL містить вказівки щодо створення ферменту, який допомагає модифікувати молекули жиру, які називаються мембранними фосфоліпідами. Мутації гена OCRL можуть спричинити відсутність ферменту або зменшити активність ферменту або не дозволити взаємодію з іншими білками всередині клітини. Невідомо точно, як мутації гена OCRL викликають характерні риси синдрому Лоу. [двадцять один]

Детальніше про ген OCRL. (англійською)

Як відбувається успадкування синдрому Лоу?

Цей стан успадковується Х-зв’язаним способом. Стан вважається Х-зв’язаним, якщо мутований ген, що спричиняє розлад, знаходиться в Х-хромосомі, одній із двох статевих хромосом. У чоловіків (у яких лише одна Х-хромосома) зміненої копії гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати захворювання. У жінок (які мають дві Х-хромосоми) мутація повинна бути в обох копіях гена, щоб викликати розлад. Ось чому більшість Х-пов'язаних розладів вражають чоловіків набагато частіше, ніж жінок. [двадцять один]

У деяких випадках синдрому Лоу уражений чоловік успадковує мутацію від матері, яка несе змінену копію гена OCRL. Інші випадки - це результат нових мутацій, інших випадків у сім’ї немає. [1]

Жінки, які мають мутовану копію гена OCRL (носії), не мають ознак синдрому Лоу. У більшості жінок, які є носіями, спостерігаються зміни в кришталику ока, які можна побачити при повному офтальмологічному обстеженні. Ці зміни зазвичай не впливають на зір. [1]

Як діагностується синдром Лоу?

Як проводиться лікування синдрому Лоу?

Поки що лікування не існує, але проблеми, які виникають, можна лікувати. Для належного спостереження пацієнтів може знадобитися багато лікарів-спеціалістів, таких як офтальмологи, ниркові лікарі (нефрологи), генетики, ендокринологи, неврологи, психологи, хірурги, ортопеди або дієтологи. [два]

Раніше видалення катаракти рекомендується для кращого прогнозу зору. Після операції окуляри сприяють поліпшенню зору. Контактні лінзи та хірургічна імплантація штучних лінз не рекомендуються через високий ризик розвитку дитячої глаукоми.

Інша поведінка включає: [2]

Щоб встановити ступінь захворювання у людини, у якої діагностовано синдром Лоу, рекомендуються наступні оцінки: [2]

• Слід обстежити немовлят на наявність проблем із харчуванням та шлунково-стравохідного рефлюксу;
• Параметри росту необхідно вимірювати та представляти на графіку зростання;
• Огляд очного лікаря (офтальмолога) для оцінки катаракти та глаукоми;
• Тести функції нирок: якщо присутній ацидоз або фосфатурія, або є біль, для аналізу ниркового рахіту проводяться інші дослідження крові та рентгенографія кісток;
• Якщо в сечі є кров (гематурія) або занадто багато кальцію в сечі (гіперкальціурія), роблять УЗД нирки, щоб з’ясувати, чи є в нирці камені (камені);
• оцінки розвитку та поведінки;
• Електроенцефалограма (ЕЕГ), щоб дізнатись, чи є судоми, та провести необхідне лікування, якщо це необхідно.

Функцію нирок слід оцінювати принаймні раз на рік за допомогою аналізів крові для вимірювання рівня електролітів, азоту сечовини в крові (BUN), креатиніну, кальцію, фосфору, альбуміну, паратиреоїдного гормону та 1,25-дигідроксивітаміну D. [2]

Якщо у пацієнта синдром Фанконі, що вимагає додаткової терапії бікарбонатом або цитратом, аналізи крові роблять для перевірки рівня фосфатів або кальцитріолу кожні три-шість місяців або частіше після зміни дози. [два]

Щоб виявити появу хронічної ниркової недостатності та контролювати її прогресування, роблять аналізи крові, такі як BUN та креатинін. [два]

Ми сподіваємось, ця інформація буде корисною. Вам настійно рекомендується обговорити цю інформацію зі своїм лікарем. Якщо у вас все ще є питання, будь ласка, зв’яжіться з нами.

сердечне привітання,
Фахівець з питань інформації GARD