Revista Española de Cardiología - міжнародний науковий журнал, присвячений серцево-судинним захворюванням. Редагована з 1947 року, вона очолює публікації REC, сімейство наукових журналів Іспанського кардіологічного товариства. Журнал публікує іспанською та англійською мовами про всі аспекти, пов’язані із серцево-судинними захворюваннями.
Індексується у:
Доповіді про цитування журналів та розширений індекс цитування наук/Поточний зміст/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus
Слідкуй за нами на:
Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.
CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі
SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.
SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.
Ми представляємо випадок 27-річної жінки, яка потрапила до нашої лікарні через серцеву недостатність. У віці 5 місяців він потрапив до гострої серцевої недостатності. Була проведена ехокардіографія, яка виявила існування розширеної кардіоміопатії з сильно зниженою фракцією викиду лівого шлуночка, яка згодом повністю відновилася в подальшому, тому вважалося, що вона пов’язана з гострим міокардитом. У пацієнта з перших місяців життя спостерігався ністагм, дистрофія конусоподібних стрижнів та атрофія зорових шляхів, двостороння сліпота та сприйняття глухоти з підліткового віку. У нього було ожиріння з дитинства, і у 14 років у нього діагностували цукровий діабет 2 типу та гіпертригліцеридемію. Всі ці ознаки попереджали про можливу мітохондріальну енцефалопатію, проте біопсія м'язів та генетичне дослідження Сангера були негативними щодо точкової мутації A8344G, яка брала участь у синдромі мітохондріальної енцефаломіопатії, лактатно-ацидозному та інсультоподібному епізодах (MELAS) та при моноклональній епілепсії з рваним червоним волокна (MERRF).
Під час поточного прийому пацієнт в останні місяці страждав від задишки, яка перейшла до функціонального класу III/IV Нью-Йоркської асоціації серця.
Трансторакальна ехокардіографія виявила легке розширення лівого шлуночка з важкою систолічною дисфункцією без ділянок гіпертрабекуляції, гіпертрофії або зменшення товщини міокарда після введення ехокардіографічного контрасту. Пацієнт сприятливо розвивався при звичайному медикаментозному лікуванні, яке дозволило усунути застійні симптоми; був виписаний і призначений на МРТ для завершення оцінки розширеної кардіоміопатії.
Магнітно-резонансна томографія серця підтвердила розширення лівого шлуночка з важкою систолічною дисфункцією, а також існування патологічного поглинання контрасту в субепікардіальній області в точці введення обох шлуночків та внутрішньоміокардіального поглинання в середній сегментарній перегородці, сумісний з фіброзом міокарда ( фігура AF).
A, B: довгоосьові, тетракамерні та двокамерні градієнтні ехо-зображення, що показують розширений лівий шлуночок. C-F: пізнє поглинання гадолінію в субепікардіальній ділянці в точці введення обох шлуночків і внутрішньоміокардіальне контрастне поглинання в середньому сегменті перегородки (стрілки).
З огляду на ці спостереження, а також після виключення, з високим ступенем достовірності, згідно з попередніми дослідженнями, захворювання мітохондрій, був встановлений діагноз синдрому Альстрема, оскільки пацієнт відповідав клінічним діагностичним критеріям (таблиця). Запрошено генетичне дослідження секвенування нового покоління для гена ALMS1, який бере участь у цій хворобі. Це дослідження дало позитивний результат для 2 мутацій екзонів 8 і 11 гена з патогенною значимістю, для яких був встановлений остаточний діагноз.
Вікові діагностичні критерії Маршалла
| ≤ 2 * | • Мутація алелів 1 у 1 алелю та/або сімейний анамнез СА • Зір (ністагм, світлобоязнь) | • Ожиріння • Розширена кардіоміопатія або застійна серцева недостатність | • Повторні інфекції легенів • Звичайні пальці • Відстрочені етапи розвитку | 2 основні критерії або 1 основний критерій + 2 другорядні критерії |
| 3-14 | • Мутація алелів 1 у 1 алелю та/або сімейний анамнез СА • Зір (ністагм, світлобоязнь, зниження гостроти зору, дистрофія стрижнів і конусів при ЕРГ) | • Ожиріння та/або резистентність до інсуліну • В анамнезі розширена кардіоміопатія або застійна серцева недостатність • Втрата слуху • Порушення функції печінки • Ниркова недостатність | • Повторні інфекції легенів • Звичайні пальці • Відстрочені етапи розвитку • Гіперліпідемія • Сколіоз • Плоскі і широкі ноги • Гіпотиреоз • Гіпертонія • Дефіцит СР • Періодичний інтерфейс | 2 основні критерії або 1 основний критерій + 3 другорядні критерії |
| > 15 | • Мутація алелів 1 у 1 алелю та/або сімейний анамнез СА • Зір (правова сліпота, історія ністагму в ранньому або ранньому дитинстві, дистрофія паличкоядерної конуси при ЕРГ) | • Ожиріння та/або резистентність до інсуліну та/або цукровий діабет 2 типу • В анамнезі дилатаційна кардіоміопатія або застійна серцева недостатність • Втрата слуху • Порушення функції печінки • Ниркова недостатність • Невисокий зріст • Чоловіки, гіпогонадизм • Жінки, нерегулярні менструації та/або гіперандрогенія | • Повторні інфекції легенів • Звичайні пальці • Історія затримки розвитку • Гіперліпідемія • Сколіоз • Плоскі і широкі ноги • Гіпотиреоз • Гіпертонія • Дефіцит СР • облисіння • Періодична ІМП або порушення роботи сечі | 2 основні критерії + 2 другорядні критерії або 1 основний критерій + 4 другорядні критерії |
ЕРГ: електроретинограма; GH: гормон росту; ІМП: сечові інфекції; SA: Синдром Альстрема.
Ці діагностичні критерії слід переглянути, коли пацієнт виріс.
Ця пацієнтка є першим випадком захворювання, описаним у її родині. Генетичне дослідження для виявлення цих мутацій у їхніх батьків було негативним, тому, схоже, це спонтанна мутація цього гена.
На сьогоднішній день пацієнтці 29 років, він перебуває у функціональному класі I/IV Нью-Йоркської кардіологічної асоціації, без епізодів декомпенсації, незважаючи на те, що сильна систолічна дисфункція лівого шлуночка зберігалася під час наступних візитів.
Алстрем та ін. 1 вперше описано синдром Альстрема (АС) у 1959 р. Він має поширеність 1,2. AS - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке характеризується мультисистемним станом, спричиненим мутацією гена ALMS1, розташованого в хромосомі 2р13 3. Цей ген кодує білок, мутація якого обумовлює прогресуючий фіброз в різних органах і характеризується дистрофією стрижнів і конусів, втратою слуху, центральним ожирінням у дитячому віці, резистентністю до інсуліну та гіперінсулінемією, цукровим діабетом 2 типу, гіпертригліцеридемією, низьким зростом у зрілому віці, прогресуючою кардіоміопатією та ниркова, печінкова та легенева дисфункція. Перші симптоми з’являються в дитинстві, а прогресивний розвиток поліорганного захворювання зменшує тривалість життя цих пацієнтів на 2–4 роки. До виявлення мутацій гена ALMS1 діагноз ставили лише на основі фенотипу. Однак високий ступінь мінливості, навіть у межах однієї сім'ї, викликає труднощі у встановленні універсального визначення 5. Маршалл визначив АС, використовуючи конкретні вікові критерії (таблиця) 6 .
Залучення очей є одним з основних ознак AS 1,5,6 і призводить до прогресуючої дисфункції зору аж до сліпоти, як правило, протягом другого десятиліття життя. Крім того, близько 80% пацієнтів страждають на сенсоневральну втрату слуху, яка прогресує протягом усього життя 4–6 .
Дитяче ожиріння є частим і раннім проявом. Зазвичай це супроводжується характерною фенотиповою експресією, і часто у них розвивається цукровий діабет 2 типу з резистентністю до інсуліну та гіперінсулінемією, а також гіпертригліцеридемією. Через ці зміни метаболічний профіль цих пацієнтів призводить до підвищеного серцево-судинного ризику 1,5 .
Пошкодження серця характеризуються появою розширеної кардіоміопатії із систолічною дисфункцією, фіброзом міокарда та зменшенням маси міокарда 2,3. Хвороби серця є частим проявом і основною причиною захворюваності та смертності у цих пацієнтів, а також першою причиною смерті в дитячому віці. Він може проявлятися як гостра серцева недостатність у будь-який час життя, хоча часто з’являється у перші тижні чи місяці життя як перший прояв, як у нашому випадку 2–6. Подальше відновлення серцевої функції є частим, як і рецидиви у підлітковому або зрілому віці 2,5 .
Прогноз змінний і залежить від того, як розвиватимуться умови різних органів та систем. Як правило, тривалість життя менше 50 років 5. Хоча не існує конкретного лікування, а прийняті заходи повинні бути спрямовані на лікування пошкодження кожного ураженого органу, рання діагностика, мультидисциплінарний підхід та відповідні стратегії профілактики дозволяють затримати прогресування і тим самим покращити виживання цих пацієнтів 2, 3, 5 .
Генетичні синдроми часто важко діагностувати, і, в більшості випадків, їм не вистачає специфічного лікування. Високий ступінь підозри має вирішальне значення для встановлення правильного діагнозу, який не тільки покращує догляд за пацієнтом, але також необхідний для надання адекватних генетичних консультацій та керівництва сімейним дослідженням, якщо це вказано.
- S; Кардіоренальний синдром Колумбійський журнал кардіології
- Дієтичні рекомендації при ревматоїдному артриті Alhambra-Expósito Revista Española de
- Рекомендації Іспанського товариства дитячої кардіології та вроджених захворювань серця в Росії
- Новий провісник субклінічного атеросклерозу - Іспанське товариство кардіологів
- Revista Española Endocrinología Pediátrica - Роль споживання антиоксидантів при ожирінні