серйозні

Здорову людину, яка передає генетичний розлад, називають носієм. Порушення не викликає будь-яких (або лише дуже легких) симптомів або серйозних захворювань у власника. Але за певних обставин він може передати хворобу своїм дітям.

Кожна людина має (за невеликим винятком) по дві копії кожного типу гена - одну від матері та другу від батька. Носій - це той, хто несе одну функціональну копію, а іншу дисфункціональну (мутовану).

Муковісцидоз, вроджена глухота та бета-таласемія - лише кілька прикладів найпоширеніших спадкових рецесивних захворювань. Більшість людей, які носять їх у своїй ДНК, навіть не знають, що вони можуть передати серйозні захворювання своїм нащадкам.

"Прогрес за останні десятиліття призвів до відкриття тисяч генів, пов'язаних з цими видами захворювань".

говорить Стіліанос Антонаракіс, професор генетики в Женевському університеті (Швейцарія).

Для людини достатньо одного добре функціонуючого гена, АЛЕ

якщо людина, яка має лише один функціональний ген, зачала дитину, ця дитина має такі самі шанси успадкувати функціональний ген, як його або її нефункціональний ген. Таким чином, є 50% шансів, що дитина успадкує дефектний ген. У більшості випадків це не проблема, оскільки дитина може успадкувати функціональний ген від іншого батька (коли інший батько має обидва гени функціональні), і тому дитина також стає носієм розладу. Але що, якщо інший батько також є носієм того самого розладу?

І тут ми пояснимо, чому вони генетично деградували аристократичні сім’ї, коли організовували весілля двоюрідних братів та сестер, щоб об’єднати майно. У сім'ях з носіями генетичного розладу обидва батьки зустрічалися з дисфункціональним геном того ж типу, а діти страждали від скутості/розладів або страждали серйозними захворюваннями.

Два носії можуть мати здорову дитину?

Бути носієм розладу не є медичним проблемою чи рідкістю. Дослідження показали, що приблизно 24% усіх людей переносять принаймні одне генетичне захворювання.

Бути носієм проблематично лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями одного і того ж розладу. У цих випадках дитина може успадкувати неправильний ген від кожного з батьків. Таким чином, дитина не має функціонального гена для виконання необхідної ролі, і в цьому випадку буде страждати генетичним розладом.

Оскільки дитина статистично успадковує лише два дефектні гени від двох носіїв, хвороба насправді вражає кожного четвертого дитини. Ризик інвалідності становить 25%.

Тестування важливо обидва батьки

Чи плануєте ви дитину з вашим партнером, і чи були у ваших сім'ях рідкісні проблеми зі здоров'ям, серйозні захворювання чи інвалідність? Перевіривши, чи є ви носієм, ви можете розрахувати ризик передачі серйозного генетичного розладу своїм дітям. Тому рекомендується тестувати обох батьків. Це може підготувати вас до ризиків, з якими вам доведеться зіткнутися, та запобігти ускладненням для ваших дітей.

Можна перевірити 170 спадкових метаболічних розладів. В аналізі обох батьків можна визначити можливий ризик ураження дитини. Важливо зрозуміти, як працює успадкування розладів. Розлади можна розділити на 2 типи:

  1. впливають на чоловіків і жінок
  2. вони залежать від статі і частіше вражають чоловіків

Розлади TYPE1 (не залежно від статі)

Більшість розладів та захворювань виникають лише тоді, коли дитина успадковує нефункціональний ген того ж типу від кожного з батьків. У технічній термінології спадкова форма називається «автосомно-рецесивне успадкування» (ТИП 1 - гендерно незалежний). Якщо дитина отримає дефектний ген від одного з батьків, а функціональний ген від іншого з батьків, то вона також стане носієм без будь-яких проблем зі здоров’ям. Стать нащадків у цьому випадку не має значення.

  • 50% припущення про цілком здорову дитину і 50% ризику, що дитина також буде носієм розладу

Розлади TYP2 (за статтю)

У невеликій кількості розглянутих розладів спадковість залежить від статі. У жінок є дві копії певного типу хромосоми (Х-хромосоми), тоді як у чоловіків лише одна Х-хромосома. Якщо виникає дефект гена, другий функціональний ген того ж типу зазвичай може виконувати відсутні функції, так що жінки, як правило, є лише носіями, коли дефектний ген знаходиться в Х-хромосомі. Функціональний ген другої Х-хромосоми відіграє важливу роль. Оскільки у чоловіків є лише одна Х-хромосома, зазвичай немає іншого функціонального гена, який брав би на себе роль. Тому чоловіки більше страждають від цих розладів. Це успадкування в технічній термінології називається "Х-хромосомно-рецесивним".

  • чоловіче потомство буде на 50% здоровим і на 50% інвалідом; дівчата будуть постраждали на 50%, а носії розладу - 50%