Захворювання, яке вражає близько 1 відсотка від загальної кількості населення, може бути підтверджене ендоскопічною біопсією тонкої кишки. Своєчасна діагностика важлива, оскільки безглютенова дієта може зробити пацієнта без скарг.
- Докторе, мій син не хоче їсти, він завжди метушливий. Це може бути чутливим до глютену?
З цим питанням стикаються лікарі загальної практики, які доглядають за молодшими (або старшими) дітьми з місяця в місяць. І це лише (не рідкісний) випадок занепокоєних батьків.
У осіб зі спадковою сприйнятливістю до глютену споживання глютену в деяких злакових культурах призводить до кластерної атрофії тонкої кишки. В результаті виникає ряд кишкових та позакишкових симптомів і можуть розвинутися різні ускладнення. Не тільки в дитинстві, але і в зрілому віці. Більше того, значна частина пацієнтів не розпізнає CD більше десяти років, оскільки вони просто не думають про це, виходячи із симптомів.
Захворювання, яке вражає близько 1 відсотка від загальної кількості населення, може бути підтверджене ендоскопічною біопсією тонкої кишки. Своєчасна діагностика важлива, оскільки безглютенова дієта може зробити пацієнта без скарг. Однак біопсію слід проводити лише в тому випадку, якщо підозра на захворювання підтверджена різними лабораторними дослідженнями, включаючи виявлення специфічних антитіл.
Хто повинен дослідити можливість створення компакт-диска? CD часто не має виражених симптомів. Тому в умовах, перелічених у таблиці 1, рекомендується виключити можливість CD.
Не слід забувати, що компакт-диск виявляє характерні класичні симптоми мальабсорбції (діарея, стеаторея, втрата ваги або затримка росту) лише в невеликій кількості випадків. У випадку некласичного КР симптоми та скарги набагато неоднорідніші, і насправді порушення всмоктування не обов'язково присутнє. А в субклінічному КР взагалі відсутні клінічні симптоми (розслідування в основному пов’язане з високим ризиком розвитку КР, наприклад, при захворюванні, пов’язаному з близьким родичем). У цих випадках результати серологічного тесту вказують на розбіжності, а біопсія також виявляє атрофію грудочки. У потенційному (або раніше називаному латентному) КД результат серологічного тесту вже ненормальний, але гістологічних відхилень не виявлено. Потенційний компакт-диск з часом перетворюється на справжній компакт-диск, тому пацієнт повинен регулярно контролюватися.
Які серологічні тести можуть допомогти при скринінгу CD?
Загалом для скринінгу рекомендуються тести на антитіла типу імуноглобуліну А, за умови, що у пацієнта немає селективного дефіциту IgA. Це пов’язано з тим, що у разі селективного дефіциту IgA результат тесту може бути помилково негативним. Тому у всіх випадках, крім серологічного тесту, необхідно визначати загальний рівень IgA в лабораторії. Якщо воно менше 0,2 г/л, слід тестувати лише антитіла типу IgG. Визначення загального рівня IgA також є особливо важливим, оскільки селективний дефіцит IgA у 5-10 разів частіше зустрічається у хворих на ЦД, ніж у загальній популяції.
Антигліадинові антитіла: CD раніше тестували на це. Однак через низьку чутливість та специфічність сьогодні не рекомендується використовувати його для скринінгу компакт-дисків.
Антиретикулінові антитіла: Це ненадовго замінило тест на антигліадинові антитіла, однак тестування на це антитіло наразі не рекомендується для скринінгу.
Антиендоміумні антитіла: Високоспецифічне та чутливе антитіло до CD. Це дорогий і обмежений тест, оскільки він вимагає спеціальної підготовки та спеціаліста, досвідченого в імунофлюоресценції.
Антитіла проти tTG: Фермент тканинної трансглутамінази (tTG) є антигеном, проти якого виробляється антиендоміум антитіло. TTG може бути отриманий за допомогою рекомбінантної технології, що значно зменшує витрати на виявлення антитіл до tTG. Тому зазвичай виявляють анти-tTG, а не антиендомицинові антитіла. Для скринінгу рекомендується виявлення IgA tTG антитіл.
Антидезамідовані антитіла до гліадинового пептиду (DGP): це останній розроблений серологічний тест на целіакію. Як основний скринінг, він за своїм значенням подібний до виявлення антитіл проти TG; Перевага перед анти-ТГ полягає в тому, що це імуноглобулін типу G, тому його можна використовувати для виявлення целіакії навіть за відсутності селективного IgA.
Чутливість серологічних тестів нижча у пацієнтів віком до 2 років; у цій віковій групі рекомендується комбінований тест (виявлення антитіл до DGP та IgG типу та антитіл до tTG типу IgA).
Серологічні дослідження рекомендується проводити в лабораторному центрі. Хоча існують швидкі тести, які дозволяють навіть пацієнту вдома виявити CD-специфічні антитіла з краплі крові, діагноз повинен поставити лікар. Крім того, результат біопсійного тесту для підтвердження позитивного результату неоціненний, якщо суб’єкт, який тестував, раніше взяв тестованого на безглютенову дієту, маючи результат тесту.
Що робити, якщо результат негативний? Негативний результат тесту не повністю виключає можливість CD. Ложнонегативний результат може бути обумовлений, серед багатьох інших факторів (табл. 2), безглютеновою дієтою, розпочатою за кілька тижнів до місяців до тесту. Таким чином, перед проведенням дослідження пацієнта слід запитати, якої дієти він дотримується. Справжній негатив рідко зустрічається на компакт-дисках; діагноз може бути поставлений на основі біопсії, проведеної на основі певної підозри, або виключено за результатами тесту HLA (див. нижче).
Що робити, якщо результат позитивний? Серологічні тести призначені лише для скринінгу CD, а не для діагностики. CD - це хвороба на все життя з різними ускладненнями, яка вимагає правильного харчування, тому діагноз повинен бути чітким. Діагностика заснована на дослідженні зразка тканини, взятої при біопсії тонкої кишки. Не можна підкреслити, що ЗАБОРОНЯЄТЬСЯ без глютену до біопсії, інакше результат тесту може бути помилково негативним.
Незважаючи на те, що біопсія тонкої кишки є безпечною, європейська директива не вимагає біопсії у дітей, але діагноз КР є чітким, якщо виконуються всі наступні критерії:
- рівень антитіл до tTG перевищує десятикратну верхню межу норми (це НЕ є діагностичним саме по собі; якщо це так, пацієнта слід направити до дитячого гастроентеролога)
- позитивність до анти-ендоміумних антитіл існує
- результат тесту HLA-DQ2 або HLA-DQ8 підтримує компакт-диск.
Тестування HLA на CD Генетичний фон схильний до утворення CD. Тип HLA-DQ2 або HLA-DQ8 присутній у 95% хворих на CD. Оскільки HLA-DQ2 або HLA-DQ8 присутній у 30% населення, тестування HLA проводиться лише у дуже виправданих випадках; якщо гістологічний результат є безрезультатним або якщо пацієнт на момент проведення серологічних досліджень вже сидів на безглютеновій дієті. Тестування HLA також слід проводити у випадках, коли існує дуже високий ризик розвитку CD (наприклад, близькі родичі пацієнтів), симптоми також є, але серологічний тест є негативним. Тест HLA на компакт-диску проводиться лише кількома центрами Угорщини і не підтримується соціальним забезпеченням.
Серологічне тестування та відстеження У сертифікованому компакт-диску серологічний тест може допомогти перевірити, наскільки добре пацієнт дотримується дієти. Після введення безглютенової дієти титри сироваткових антитіл зазвичай нормалізуються протягом половини до 1 року. Швидкість нормалізації залежить від тяжкості захворювання та початкового титру. Якщо титр не зменшується, пацієнт, швидше за все, споживає більшу кількість клейковини. (При низькому вмісті глютену титр може зменшуватися.) Рівень антитіл проти tTG рекомендується вимірювати щорічно. Є експерти, які стверджують, що повторний серологічний тест може спровокувати повторну біопсію тонкої кишки.
Обстеження на целіакію, включаючи серологічні тести, характерні для целіакії, обґрунтовується наступними умовами: