SMS був виявлений на початку 1980-х років Ана Сміт, генетичний консультант і Еллен магеніс, професор молекулярної генетики, їхнє ім’я походить від них.

іспанська

SMS - це сукупність симптомів або фізичних та поведінкових характеристик, які складаються із картини, що представляє розумову відсталість різного ступеня тяжкості разом із низкою вроджених аномалій, які разом утворюють характерний малюнок.

Поєднання характерної хромосомної аномалії та не менш унікальних фізичних ознак виявляє існування "поведінкового фенотипу".

У більшості постраждалих, SMS - це синдром безперервних генів, спричинений делецією хромосоми 17, саме в діапазоні G 11.2p. Нещодавно було доведено, що точкові мутації гена RA/1, розташованого в одній і тій же хромосомній області, можуть викликати цей синдром.

За оцінками, SMS з’являється в 1 з 25 000 народжень, хоча, згідно з недавніми джерелами, вони встановлюють поширеність 1 на 15000 р. Це не успадковується серед родичів, у більшості випадків видалення відбувається випадково, з цієї причини ми можемо говорити про вроджений синдром (від народження), але не спадковий.

Діагностика

Діагноз SMS підозрюється за низкою характеристик, які ми наведемо пізніше, і підтверджується каріотипом з роздільною здатністю, що дорівнює або перевищує 550 смуг; Ця точність необхідна, оскільки мікроделеція настільки мала, що каріотип із нижчою роздільною здатністю не виявляє її, і це буде сприйнято як звичайне. Якщо це трапляється, і це випливає з підозри, що це SMS, необхідно провести молекулярно-генетичне дослідження FISH (Fluorescense in situ гібридація), специфічне для SMS, і таким чином можна виявити 95% -100% делецій 17p11.

В даний час не знайдено жодного медичного рішення для лікування цього синдрому, однак рання діагностика дуже допомагає батькам, оскільки дозволяє їм дізнатися про хворобу та підготуватися до викликів, з якими вони повинні зіткнутися.

ДИФЕРЕНЦІАЛЬНА ДІАГНОСТИКА:
SMS слід диференціювати від інших синдромів, які мають деякі подібні характеристики, такі як синдром Прадера-Віллі, синдром Вільямса, аутизм, розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ).

Характеристика

ХАРАКТЕРИСТИКИ СИНДРОМУ СМІТА МАГЕНІСА
Люди з SMS мають різні ознаки та симптоми, які стають більш очевидними з віком. Хлопчик чи дівчинка, як правило, народжуються доношеними з нормальною вагою та зростом і без надто вражаючих або специфічних фізичних особливостей; Пізніше починають оцінюватися гіпотонія, загальна млявість і проблеми з харчуванням, і в багатьох випадках з'являється затримка ваги до висоти.

Людина з синдромом Сміта Магеніса може мати будь-яку з наступних характеристик з різною кількістю інтенсивності.

Широка і коротка голова, з видатним чолом і широким носовим містком.
Коротка шия і запалі очі
Зворотні аномалії верхньої губи та зубів
Короткі, широкі, округлі руки і ноги.
Глибокий, хриплий голос.
Низький розмір.
Мовна затримка.
Навіть незважаючи на те, що вони розуміють, що їм говорять,
схильні використовувати жести.
Засвоєння читання, як правило, копітке.
Сколіоз, який може проявлятися особливо в підлітковому віці.
Аномалії середнього вуха.
Піднебінна/губна щілина.
Проблеми з очима.
Незвичайна ходьба, проблеми з рівновагою та адаптацією до нерівного грунту.
· Шорстка шкіра.
Нижче норми температури тіла.
Нечутливість до болю.
Низький тонус м’язів, коли вони немовлята, це може спричинити проблеми з харчуванням.

ХАРАКТЕРИСТИКИ ПОВЕДІНКИ:

· Порушення сну.
Стереотипи, які зростають зі станом емоцій.
Самоагресивна поведінка.
Введення сторонніх тіл у отвори.
Відколювання нігтів на руках і ногах.

Порушення нирок або сечовипускання.
Серцеві розлади.
Розлади щитовидної залози.
Судоми.
· Відшарування сітківки.
Запор.

Розробка за етапами

НОВИНИ (до 2 років)

Більшість новонароджених мають нормальну вагу та зріст при народженні. В один рік життя починає спостерігатися застій у вазі. У такому молодому віці дисморфічні риси часто залишаються непоміченими, і завдяки своєму приємному темпераменту вони спокійні. У всіх дітей присутня психомоторна відсталість та гіпотонія. Двобічне закриття є слабким з тенденцією тримати рот відкритим і слиною.

ДИТИНСТВО (від 2 до 12 років)

До двох років фізичні особливості починають ставати все більш очевидними, а поведінкові розлади - очевидними. У 90% дітей спостерігається затримка засвоєння мови; виразна мова частіше затримується, ніж сприйнятлива, і вважається, що це може сприяти посиленню деяких форм поведінки.

Коли досягається мовний розвиток, вони стають безупинними бесідами, схильні задавати повторювані запитання та виявляють значну потребу привернути увагу оточуючих. Вони дуже погано переносять несподівані зміни в режимі роботи, що призводить до частих істерик. Самоагресивна поведінка з’являється у великого відсотка дітей та кусає тильну сторону кисті та пальців.

Порушення сну стають більш очевидними з віком. Нічний сон фрагментований, і вони, як правило, прокидаються дуже рано, викликаючи підвищену денну сонливість і потребу в коротких дрімотах протягом дня.

ПІДЛОТКА І ВЗРОСЛИЙ ВІК

Риси обличчя, як правило, стають більш грубими. Пубертатний розвиток відбувається в правильному контексті. Зазвичай на цих стадіях поведінкові розлади є більш вражаючими. Раптові перепади настрою, проблеми з увагою та тривога тривають.

Можна вважати, що ті, кого постраждав Сміт Магеніс, мають у всіх двох спільних робочих коней, а саме: порушення сну та проблеми поведінки.

Порушення сну

Діти із СМС мають значні проблеми зі сном та звичками до сну; коли вони немовлята, вони зазвичай добре сплять, але з дорослішанням ці проблеми починають посилюватися.

У звичайних ситуаціях рівень мелатоніну в плазмі починає підвищуватися ввечері, а вночі залишається високим, ці рівні падають і стають невизначеними вдень. На відміну від цього, у тих, хто страждає від СМС, добовий ритм мелатоніну характерно зворотний: вдень спостерігається високий рівень плазми, а вночі знижується. Як наслідок цього, вони мають постійні нічні пробудження (вони можуть змінюватися від 2 до 10 і більше пробуджень протягом ночі), і вони встають дуже рано (в деяких випадках вони повністю активні близько 5 ранку). Така нічна поведінка дуже дратує решту родини, порушуючи ритм сімейного функціонування.

Дуже можливо, що це порушення сну певною мірою сприяє погіршенню поведінки та поведінки постраждалої людини, оскільки вона дратівлива і страждає від нападів сну протягом дня, навіть коли їсть, у деяких ситуаціях засинаючи на тарілці. Протягом перших років їм зазвичай потрібно «дрімати дрібно» вранці та вдень, достатньо, в деяких випадках, декількох хвилин відпочинку, щоб відновити свої сили.

Було помічено, що комбіноване лікування ацебутололом у дозі 10 мг/кг вводиться о 8:00 ранку. і доза 6 мг мелатоніну о 20:00. Це показало сприятливий вплив на сон, здатність концентруватися, гіперактивність та поведінку загалом. Це лікування, за винятком протипоказань при астмі, цукровому діабеті або серцево-легеневих захворюваннях, схоже, не має шкідливих наслідків і не показало звикання у осіб, які приймали його на сьогоднішній день протягом чотирьох років без перерви.

Є дані, що, коли вони старіють, їх сон стає регульованим, і хоча вони не отримують нормалізованого сну і продовжують рано вставати, їм вдається спати 8 годин без перерв.

Проблеми поведінки

Діти із СМС імпульсивні, особливо коли мова йде про чергування і постійно вимагають уваги дорослих, перериваючи діяльність та розмови людей похилого віку. Вони задають повторювані запитання і мають високий тембр голосу. Це діти, дуже чутливі до емоцій та болю інших людей, будь-яка неприязнь або хвилювання близьких людей може спричинити неконтрольовану істерику.

Вони дуже імпульсивні діти, які, незважаючи на прихильність, яку вони отримують від оточуючих, завжди, здається, перебувають на волі своїх емоцій. І ніжність, і догана, яку вони можуть отримати, здається, дестабілізують їх.

Коли вони молоді, якщо вони нервують або збуджуються, вони, як правило, колишуться і обіймаються, а також постійно рухають головою з боку в бік.

Вони відчувають труднощі при переході від однієї діяльності до іншої, і їм потрібно підтримувати режим дня; несподівані зміни у тому, що робити щодня, можуть спричинити поведінкові кризи. Багато разів вони не розуміють правил дій, які позначені в нашому суспільстві, і не усвідомлюють ясних і очевидних для нас соціальних обмежень. Як правило, їм важко завести друзів у своєму віці, оскільки їх затримка змушує їх краще вписуватися в групи дітей менших за них самих, і їм також дуже комфортно серед дорослих, оскільки їм вдається бути в центрі уваги серед них.

Шкільна сцена

Діти із SMS діють імпульсивно, мало плануючи роботи. Вони відчувають труднощі в розумінні письмових інструкцій, у них виникають труднощі при послідовній обробці завдань (підрахунок…), а також у короткочасній пам’яті. Навпаки, вони мають велику здатність до візуального навчання і хорошу довгострокову пам’ять, і вони відчувають справжню відданість комп’ютерам і всьому, що пов’язано з комп’ютерними технологіями.

Їх ефективність краща в невеликих класах, вони можуть прагнути монополізувати час викладача, безперервними словесними перервами, намагаючись отримати ексклюзивний зоровий контакт вчителя. Батьки та вчителі зауважили, що діти із SMS мають надзвичайну здатність вимірювати слабкі місця людини та отримувати від них те, що вони хочуть. Вони можуть виявляти абсолютно негативну поведінку в одному класі, а потім вони можуть бути мирними та співпрацювати в іншому класі з іншим вчителем. З цього ми робимо висновок, що ці діти мають певний рівень контролю над своєю поведінкою, але слід визнати, що багато негативних проявів поведінки, що спостерігаються в них, походять від внутрішніх імпульсів.

Підтримка рутинних дій і без несподіваних змін у програмі уникає появи істерик. Для виконання домашнього завдання їм потрібно більше часу, ніж одноліткам, і їм не вистачає навчальних звичок. Пояснення повинні бути короткими та чіткими, і їм може допомогти використання ілюстрацій та графіки, щоб допомогти дитині наочно уявити різні кроки, пов’язані з математичною задачею чи завданням.


Пояснювальний плакат з основними характеристиками синдрому
СМІТ-МАГЕНІС