Дистонія - загальна назва групи неврологічних захворювань, а також їх симптомів. Ці, або фізичні прояви, складаються з стійких скорочень м’язів в одній або декількох частинах тіла. Це часто призводить до скручування або скручування уражених частин.
Розлад є вторинним або порушенням функції центральної нервової системи, ймовірно, в частинах мозку, які називаються базальними гангліями. Спочатку неускладнена дистонія не змінює функції, пов'язані зі свідомістю, сенсорною та інтелектуальною.

Дистонія може асоціюватися з тремором, іноді подібним до того, який зазвичай спостерігається у літніх людей, або тремором з нерегулярними та сильними скороченнями.

асоціація

Існує кілька класифікацій дистонії, залежно від регіонів ураженого тіла, або її причини, або невідомої (первинної чи ідіопатичної), або вторинної щодо травм, токсинів або інших захворювань центральної нервової системи. На даний момент найкращою класифікаційною роботою є наступна:

Що не так з дистонією?

Сутички та повороти при дистонії виникають через порушення функції центральної нервової системи. Дуже ймовірно, що фундаментальною частиною мозку, яка впливає на дистонію, є базальні ганглії, група, розташована в центрі мозку, де багато областей мозку взаємопов’язані.

Коли дистонія є вторинною внаслідок певних травм або ударів, вони виявляються в путамені, ядрі в базальних гангліях або в деяких сусідніх структурах.

Хоча вважалося, що ми не можемо побачити жодних мікроскопічних відхилень мозку у переважній більшості випадків дистонії, включаючи ідіопатичну торсію, докази настільки чіткі в
Вторинна дистонія, яка, на нашу думку, є тією ж частиною мозку, яка впливає на всі типи, і оскільки анатомічних змін немає, ми приходимо до висновку, що дисфункція є хімічною. Ми поки не знаємо специфічної природи хімічної дисфункції.

Оскільки основною аномалією, в більшості випадків є хімічна речовина, існують кращі очікування щодо її лікування. Колись можна буде усунути дефіцит хімічних речовин. Навпаки, ми мало зможемо зробити, якщо дефект є анатомічним або структурним, оскільки ми не знаємо, як відновити або замінити нервові клітини.

Чи можете ви передбачити перебіг дистонії?

Прогноз прогресу дистонії невизначений. Можна сказати, що якщо дистонія впливає на інших членів сім'ї, і якщо дистонія починається в дитинстві, вона з роками погіршується. Однак відомі випадки не погіршення стану і навіть часткового або повного одужання.

Такі випадки трапляються рідко, і ми, звичайно, пам’ятаємо їх, щоб зберегти надію.

Якщо хвороба починається в дитинстві і є вторинною для ДЦП чи іншої вродженої травми, дистонія зазвичай залишається статичною протягом багатьох років. Поодинокі випадки дистонії, вторинної для ДЦП, в якій спостерігалося погіршення у зрілому віці.

Коли дистонія починається у зрілому віці, вона, як правило, є фокусною і, як правило, залишається обмеженою лише тією частиною тіла.

Є дистонія спадковою?

У багатьох випадках аспекти щодо успадкування дистонії ясні. За останнє десятиліття саме в цій галузі було досягнуто найбільшого прогресу стосовно дистонії. Можна сказати, що Дистонія успадковувалася в єврейських сім'ях Ашкеназії та в ряді нееврейських сімей. Він успадковується аутосомно-домінантно зі змінною пенетрантністю.

Домінант означає, що кожна дитина одного з батьків, який має відповідний аномальний ген, має 50% шансів успадкувати його.

Коли людина має ген, він може або не мати ознак захворювання (пенетрантність). Проникність у постраждалих єврейських сім'ях становить приблизно 30%. У деяких неєврейських сім'ях, які навчаються у Великобританії, це приблизно 40%. У великій неєврейській родині, яка навчалась у Нью-Йорку, пенетрантність становила приблизно 80%.

Інший аспект, пов’язаний зі спадковістю, полягає в тому, що тяжкість захворювання може сильно відрізнятися в сім’ї. Наприклад, постраждала мати може мати середню дистонію, одна з її дітей може мати важку генералізовану дистонію, тоді як інша може мати непрогресуючу вогнищеву дистонію, навіть якщо в цій родині є інші члени з аномальним успадкованим геном, але без розвитку хвороба, хоча вони можуть передати її своїм дітям.

У торсіонної дистонії типу "єврейська сім'я" та у великій неєврейській родині доктор Ксандра Брейкфілд та колеги з Нью-Йорка виявили ген у невеликому регіоні хромосоми 9. Він ще не ідентифікований, але є вагомі причини вірю, що це відбудеться найближчим часом.

Як тільки ген буде знайдений, наступним кроком буде вивчення його дії. Можливо створення білка, який впливає на функцію певних нервових клітин. Далі нам доведеться знайти спосіб замінити неправильний білок або як заблокувати його шлях.