Міотонічна м’язова дистрофія (ММД), також відома як хвороба Штейнерта, є, мабуть, найпоширенішою формою спадкової міопатії у дорослих. Основною його характеристикою є міотонія, тобто аномально повільне розслаблення м’язів після скорочення та нерегулярне зменшення розміру волокон певних м’язів, що супроводжується зменшенням м’язової сили.
Передача здійснюється аутосомно-домінантним чином, постраждала людина має 50% ймовірності передати аномалію, яка породжує її, кожному з їх дітей. Хвороба може спричинити відмінності у різних постраждалих, навіть у межах однієї сім'ї. нервово-м'язові захворювання у дорослих, з поширеністю 5 випадків на 100000 людей. Прогресування захворювання повільне і постійне у однієї і тієї ж людини.
Основні прояви хвороби Штейнерта пов’язані з м’язовою системою, очною системою, серцево-судинною системою, центральною нервовою системою, травною системою та статевими залозами (чоловічі або жіночі статеві залози). Міотонія, кардинальна ознака захворювання, проявляється в одних групах м’язів, в інших групах (обличчя і шия, спинні згиначі стоп і передпліч) зазвичай переважають атрофія і м’язова слабкість (м’язова дистрофія).
Афектація м’язового апарату проявляється в аномальному розслабленні рук після добровільного або спровокованого скорочення.
Міотонія збільшується при застуді, втомі, менструаціях та вагітності. Зменшується при повторенні рухів (скорочення/розслаблення) та при нагріванні.
Ураження серця (порушення серцевої провідності або ритму) можуть не розпізнаватися, але є загальним явищем, і їх слід систематично аналізувати.
Майже у 100% пацієнтів катаракта розвивається після 40 років.
Ураження органів дихання проявляється аспіраційною хворобою легень, слабкістю та міотонією дихальних м’язів, а також можливими порушеннями центрального контролю дихання. Залучення органів травлення, по суті міотонічне, часто спричинює дисфагію та/або незначні розлади травлення.
Поширені порушення сну та депресія. Основні прояви хвороби Штейнерта пов’язані з м’язовою системою, очною системою, серцево-судинною системою, центральною нервовою системою, травною системою та статевими залозами (чоловічі або жіночі статеві залози).
Міотонія, кардинальна ознака захворювання, проявляється в одних групах м’язів, в інших групах (обличчя і шия, спинні відділи стоп і передпліч) зазвичай переважають атрофія і м’язова слабкість (м’язова дистрофія).
Афектація м’язового апарату проявляється в аномальному розслабленні рук після добровільного або спровокованого скорочення.
Міотонія збільшується при застуді, втомі, менструаціях та вагітності. Зменшується при повторенні рухів (скорочення/розслаблення) та при нагріванні.
Ураження серця (порушення серцевої провідності або ритму) можуть не розпізнаватися, але є загальним явищем, і їх слід систематично аналізувати.
Майже у 100% пацієнтів катаракта розвивається після 40 років.
Ураження дихальних шляхів проявляється аспіраційною хворобою легенів, слабкістю та міотонією дихальних м’язів, а також можливою патологією центрального контролю дихання. Залучення органів травлення, по суті міотонічне, часто спричинює дисфагію та/або незначні розлади травлення.
Поширені порушення сну та депресія.
Генетика
Передача хвороби Штейнерта є вегетативно-домінантною, із повною пенетрантністю та змінною вираженістю. Якщо врахувати всі випадки, незалежно від форми та віку початку, співвідношення між чоловіками та жінками становить 50%, як і при будь-якій аутосомно-домінантній передачі.
Біологічні методи дали можливість виявити ген DMM. Він знаходиться в 19q13, 3, тобто в районі 13 довгого плеча хромосоми 19.
Генетичне консультування ґрунтується на сімейному дослідженні генеалогічного дерева з ідентифікацією уражених особин та неушкоджених осіб з клінічним виявленням уражених осіб, здавалося б, здорових. У молекулярному масштабі ДНК аналізується із систематичною генетичною ідентифікацією випадків вроджених та пізніше, з визначенням генетичного статусу кожної особини.
Пренатальна діагностика вимагає аналізу ДНК подружжя перед будь-якою вагітністю, таким чином можна буде спочатку встановити, чи є ситуація частково або повністю інформативною, що дозволить або не дозволить проведення пренатальної діагностики. Якщо лабораторія вже проаналізувала ДНК всієї родини, їй доведеться проаналізувати ДНК плода лише за допомогою маркерів, які є інформативними в сім’ї.
Лікування та дослідження
В даний час лікувального лікування захворювання не існує. Лікується різними фармакологічними та/або технічними засобами, метою яких є поліпшення якості життя пацієнта.
Існують ефективні медикаментозні методи лікування міотонії, болю та розладів характеру. Фізіореабілітація - це терапія, яка забезпечує добробут і високо цінується людьми з міотонічною м’язовою дистрофією Штейнерта (DMM).
У 1997 році японським пацієнтам було показано, що введення дегідроепіандростерону сульфату (DHEAS), попередника статевих гормонів, призводить до поліпшення м’язової сили, міотонії, серцевих розладів та якості життя.
На початку цього 2005 року у різних лабораторіях Франції (Анже, Бордо, Гренобль, Тулуза, Ліон, Марсель, Ніцца, Париж та Страсбург, як опубліковано в журналі Myoline під номером 76, дослідження та застосування DHEA для пацієнтів постраждала від міотонічної дистрофії Штейнерта, у статті, що міститься в цьому журналі, детально описана ситуація та розвиток досліджень цього проекту.
рекомендації
Слід уникати лікування генеруючих аритмію, таких як бронходилататори та адренергічні препарати. Слід також уникати лікарських засобів, що мають депресивний ефект на дихання (барбітурати, довготривалі або високі дози бензодіазепінів та опіатів). Для хірургічного втручання необхідні конкретні заходи обезболення. Необхідно проводити регулярний контроль, при якому проводиться оцінка м'язової, ортопедичної, серцевої, дихальної, слухової, офтальмологічної та дієтичної (ризик діабету).
Для запобігання серцевих ускладнень може бути рекомендована імплантація кардіостимулятора.
При вродженій формі захворювання новонароджених повинні лікувати педіатричні служби інтенсивної терапії. Повернувшись додому, дитина буде проходити мультидисциплінарний, медичний та психолого-педагогічний контроль