Мітохондрії - це особливі складові клітин, які присутні у всіх клітинах організму, крім еритроцитів. 90% мітохондрій забезпечують енергію, необхідну для підтримки організму (АТФ). В результаті їх пошкодження (точкові мутації, видалення, виснаження тощо) всередині клітини виробляється все менше енергії (виникає дефіцит АТФ), що призводить до пошкодження клітин і врешті-решт загибелі клітини (апоптоз). Причиною захворювання є генетична, її слід виявити у дефекті мтДНК (первинної, вторинної). Мутації ядерної/ядерної нДНК, що визначають мітохондріальну функцію, або успадковані мітохондріальні, тобто мтДНК, що визначають мітохондріальну функцію.

хвороба

Мітохондріальні хвороби - це різнорідна група мультисистемних захворювань, які в основному призводять до захворювань центральної нервової системи та скелетних м’язів, але можуть також спричиняти захворювання кількох систем органів-органів, але навіть можуть протікати як односимптомні. Найбільше пошкоджень відбувається в енергоємних органах, тому більшість "пошкоджень" завдається клітинам і функціям мозку, серця, печінки, скелетних м'язів, нирок, ендокринної та дихальної систем. Відповідно, відомо багато форм, при яких симптоми, як кажуть, бути конкретним захворюванням.
Частина хвороби вражає дітей, але відомо все більше випадків для дорослих. Залежно від того, які органи/клітини уражені, може проявлятися широкий спектр симптомів:

Центральна нервова система: міоклонія, генералізовані судоми, атаксія, порушення координації рухів, тремор, ністагм або опсоклонія, дислексія, розлади вегетативної нервової системи, психічні симптоми, розумова відсталість, деменція у похилому віці

Нервові м’язи: мітохондріальна міопатія (яка може бути дистальною, проксимальною або генералізованою), гіпотонія або спастичність (це може відбуватися поперемінно), атрофія, нейропатія

Вухо: сенсоневральна втрата слуху

Очі: пігментний ретиніт, дефект поля зору, офтальмоплегія (CPEO), подвійне бачення, птоз, порушення кольорового зору, проблеми сприйняття глибини та простору, катаракта, глаукома, аддуктивний парез

Кістковий мозок: анемія (дефіцит заліза та В12)

Шлунково-кишковий тракт: ГЕРХ, порушення моторики, CIPO (chr. Псевдообструкція кишечника), зниження перистальтики кишечника, нудота, блювота, діарея або запор (можуть виникати поперемінно), екзокринна дисфункція підшлункової залози (зниження вироблення ферментів печінки)

Серцеві: кардіоміопатія, проблеми із клапанами серця, дефекти провідності, брадикадрія або тахікардія, гіпертонія або гіпотонія

Нирки: канальцевий ацидоз, рецидивуюча міоглобінурія

Ендокринні органи: Будь-який ендокринний орган може бути уражений, надаючи колоритний спектр гормональних захворювань

Інші: затримка розвитку у дітей, втрата ваги, втома, слабкість, почуття невпевненості, імунодефіцит, остеопенія або остеопороз, авітаміноз. Несподівані реакції на деякі ліки.

Ці симптоми або їх поєднання можуть призвести до підозри на ураження поліорганних органів (не пояснюється інакше) мітохондріальної хвороби.

Діагностика мітохондріальних захворювань є складним завданням. Клінічні симптоми, лабораторні параметри (КК, лактат, піруват можуть бути підвищеними, але також можуть з'являтися інші специфічні для симптомів лабораторні відхилення), офтальмо-нейроофтальмологічні обстеження (наприклад, ВЕП, ЕРГ, обстеження поля зору, аналіз подвійного зображення Гесса), візуалізація ( МРТ, КТ), ЕМГ, ЕНГ, ЕЕГ, біопсія м’язів (наприклад, негатив ЦОГ, рвані волокна червоного або рваного синього кольору, електронно-мікроскопічні відхилення), генетичне тестування допоможе встановити діагноз. Однак у багатьох випадках неможливо поставити точний діагноз.