Таласемії - поширені гемопоетичні захворювання. Вони належать до групи анемій, у яких є вроджений дефект синтезу ланцюгів гемоглобіну. Це загальні захворювання, але не в Угорщині. Постраждали багато десятків мільйонів людей у ​​всьому світі, але вони рідко зустрічаються в Центральній Європі.

Білок у здоровому гемоглобіні складається з чотирьох субодиниць (поліпептидних ланцюгів). Два з них ідентичні, два альфа та два бета ланцюги представляють нормальну структуру.

таласемії

Причиною таласемій є генетичний розлад: це спадковий розлад генів, сегментів ДНК, що кодують структуру гемоглобіну. В результаті альфа- та бета-поліпептидні ланцюги утворюються в неоднакових кількостях. Відповідно, можна говорити про альфа-таласемію - це означає, що з альфа-ланцюга виробляється менше, ніж потрібно. Важка форма альфа-таласемії може також означати повне припинення утворення альфа-ланцюга. На відміну від них, бета-таласемії викликають кількісні порушення у формуванні бета-ланцюга: менше продукується з бета-ланцюга, або синтез бета-ланцюгів взагалі припиняється. Отже, суть спадкового розладу полягає в кількісному розладі: виробляються білкові ланцюги нормальної структури, але вони не можуть злитися в співвідношенні 1: 1 в цілісно структурований гемоглобін.

Відповідно до складних спадкових законів відомі різноманітні форми таласемії клінічного вигляду та тяжкості. Є деякі з них серйозні хвороби, наслідком яких є мертвонародження. Інша крайність - це легкий генетичний розлад, який ледве викликає виявляється анемію і виявляється лише випадково в аналізі крові. Про клінічну картину таласемій ви можете прочитати наступного разу.