Наявність прізвища з італійським або іспанським корінням є одним із факторів, що схильні страждати таласемія, більш відомий як середземноморська анемія. Хіба що, як вказує його "прізвисько", розлад типовий для Південної Європи і прийшов у ці краї на човні, з хвилями іммігрантів.

який

За визначенням, таласемія "є спадковим розладом, що характеризується неправильне вироблення гемоглобіну що призводить до зменшення продукції та збільшення руйнування еритроцитів ". І проявом є майже постійна анемія у тих, хто страждає нею.

Існує два основних типи таласемії: таласемія альфа, що відбувається, коли ген або гени, пов’язані з білком альфа-глобіну, відсутні або змінені (мутовані) і таласемія бета-версія, саме це відбувається, коли подібні генетичні дефекти впливають на вироблення білка бета-глобіну.

Третій тип (альфа-таласемія) майже завжди частіше зустрічається у людей з Південно-Східної Азії, Близького Сходу, Китаю та африканського походження.

Так само, кожен тип може бути другорядним (перевізник) або головним і необхідно успадкувати дефектний ген від обох батьків для розвитку великої таласемії.

В недавньому інтерв'ю колишня тенісистка Габріела Сабатіні сказала, що дуже низькі показники гемоглобіну та періодична анемія змусили її проконсультуватися з кількома лікарями, поки нарешті фахівець у Німеччині не виявив діагноз "таласемія" і при вказаному лікуванні її здоров'я покращилося.

"Таласемія незначна присутня з народження, залишається незмінною протягом усього життя і може передаватися від батьків до дитини протягом багатьох поколінь".

В діалозі з Infobae, Мігель Анхель Бонджорно, президент Аргентинської асоціації таласемії (ATA), показав, що "сьогодні в країні перебуває від трьох з половиною до п'яти мільйонів носіїв мінозної таласемії", і, переконавшись, що більшість - це бета-таласемія, він підкреслив, що " цей показник високий порівняно з іншими країнами регіону ".

В обох найбільших налічується близько 350 випадків. "Хоча з об'єднання двох неповнолітніх ми бачимо все більше і більше народжень дітей із старшими", - визнав він.

Жінки, які страждають на розлад, який виявляється за допомогою простого аналізу крові, який називається електрофорезом гемоглобіну, "зазвичай страждають на постійну анемію через втрату крові, яку викликає менструальний період", пояснив Бонджорно, який диференціював, що "у чоловіків зазвичай спостерігаються відсутність анемії ".

На своєму веб-сайті ATA уточнює, що "люди з малою таласемією не хворі, оскільки лише один ген гемоглобіну є ненормальним. Зниження рівня захисту від гемоглобіну настільки мало, що це рідко позначається на здоров'ї ".

Таласемія незначна присутня з народження, залишається незмінною протягом усього життя і може передаватися від батьків до дитини протягом багатьох поколінь.

"Вони абсолютно здорові люди, вони не страждають від проблем зі здоров'ям, за винятком, в деяких випадках, легкої анемії", - кажуть вони.

"У випадках великої таласемії переливання крові слід робити кожні три тижні та проводити лікування з метою усунення заліза", - пояснив Бонджорно, який пояснив, що "надмірне переливання крові призводить до збільшення в організмі заліза, яке не виводиться природним шляхом, і це може викликають проблеми, тому ці люди повинні приймати ліки один раз на день, ефект яких триває 24 години в організмі і виводить надлишок заліза ". Це представляє новинку та прогрес у лікуванні, оскільки донедавна людям із великою таласемією доводилося підключати 12 годин на день до інфузійного насоса, який виконував ту саму функцію.

Під час вагітності велика таласемія не впливає на плід. Це пов’язано з тим, що плід має особливий тип гемоглобіну, який називається «фетальний гемоглобін» (Hb F), тоді як у дітей та дорослих гемоглобін різний, який називається «гемоглобін дорослих» (Hb A).

Коли дитина народжується, більша частина її гемоглобіну має внутрішньоутробний тип, але протягом перших шести місяців життя він поступово замінюється дорослим гемоглобіном. Проблема таласемії полягає в тому, що дитина не може виробляти достатню кількість дорослого гемоглобіну. Тому діти з великою таласемією при народженні перебувають добре, але хворіють до двох років.

Як правило, вони досить анемічні, починають виглядати блідими, ростуть не так, як слід, і мають збільшену селезінку.

Майже всі діти з великою таласемією хворіють до чотирьох років і потребують переливання крові.

"Хоча таласемія незначна не є хворобою, вона може вразити дітей; отже, Знання того, що у вас є, є ключовим при плануванні вагітності", - запевнив Бонджорно і наголосив:" Вчасно знаючи, чи є у нас таласемія незначна, ми зможемо проконсультуватися з генетиком і уникнути ускладнень у майбутньому ".

Важливість здачі крові

Нещодавно створена Аргентинська федерація добровільних здавачів крові (FADVS) прагне повідомити людям, що "багатьом потрібна кров".