Огляд
Сімейна гіперхолестеринемія впливає на те, як організм переробляє холестерин. Як результат, люди з сімейною гіперхолестеринемією мають підвищений ризик серцевих захворювань та передчасного інфаркту міокарда.
Ген, що викликає сімейну гіперхолестеринемію, є спадковим. Стан вроджений. Лікування, яке включає ліки та поведінку здорового способу життя, може допомогти зменшити ризики.
Симптоми
Високий рівень холестерину є поширеною медичною проблемою, але часто він є результатом нездорового життєвого вибору, і тому його можна запобігти та лікувати. З сімейною історією гіперхолестеринемії ризик високого рівня холестерину вищий, оскільки дефект (мутація) гена змінює спосіб переробки організмом холестерину. Ця мутація робить організм нездатним виводити з крові холестерин ліпопротеїдів низької щільності, "поганий". Як результат, наліт може призвести до звуження та затвердіння артерій, збільшуючи ризик серцевих захворювань. Генетичний тест може визначити, чи є у вас ця мутація.
Ця мутація в генах передається від батьків до дитини. Щоб захворіти цією хворобою, діти повинні успадкувати змінену копію гена від батьків. У багатьох людей із сімейною гіперхолестеринемією є один уражений ген і один нормальний ген. У рідкісних випадках людина успадковує уражену копію від обох батьків, що може призвести до більш серйозного ускладнення захворювання.
Причини
Сімейна гіперхолестеринемія обумовлена геном, який успадковується від одного або обох батьків. Люди, які страждають цією хворобою, народжуються з нею. Цей дефект заважає організму позбутися типу холестерину, який може накопичуватися в артеріях і призвести до серцевих захворювань. Цей тип холестерину називають холестерином ліпопротеїдів низької щільності, але він також відомий як ЛПНЩ або поганий холестерин. Холестерин ліпопротеїдів низької щільності може спричинити затвердіння та звуження артерій. Це збільшує ризик серцевого нападу або серцевих захворювань.
Фактори ризику
Ризик сімейної гіперхолестеринемії вищий, якщо у одного або обох ваших батьків є дефектний ген, який його спричиняє. У більшості людей, які страждають цим захворюванням, уражений ген. Однак у рідкісних випадках дитина може успадкувати уражений ген від обох батьків. Це може спричинити більш важку форму захворювання.
Діагностика
Сімейну гіперхолестеринемію можна діагностувати за допомогою генетичного тестування. Це покаже, чи є у вас дефектний ген, який спричиняє розлад.
Лікування
Зміни способу життя, такі як фізична активність та дотримання дієти з низьким вмістом жиру, є першою лінією захисту від високого рівня холестерину. Конкретні рекомендації включають наступне:
- Зменште кількість насичених жирів у вашому раціоні до менш ніж 30% ваших щоденних калорій.
- Споживайте від 10 до 20 грамів розчинної клітковини на день. Хорошими джерелами є овес, горох, квасоля, яблука, цитрусові та морква.
- Збільште кількість фізичних навантажень.
- Підтримуйте здорову масу тіла.
Якщо у вас є сімейна гіперхолестеринемія, лікар, ймовірно, також порекомендує приймати ліки для зниження рівня холестерину ЛПНЩ. Конкретні препарати залежать від кількох факторів, включаючи фактори ризику, вік, поточний стан здоров’я та можливі побічні ефекти.
Поширені варіанти ліків включають наступне:
Ліки від високих тригліцеридів
Якщо у вас також високий рівень тригліцеридів, лікар може призначити наступне:
- Фібрати. Препарати фенофібрати (Tricor) та гемфіброзил (Lopid) знижують тригліцериди, зменшуючи вироблення холестерину ліпопротеїдів дуже низької щільності та прискорюючи виведення тригліцеридів з крові. Холестерин ліпопротеїдів дуже низької щільності містить переважно тригліцериди.
- Ніацин. Ніацин (Ніаспан) знижує рівень тригліцеридів, обмежуючи здатність печінки виробляти холестерин ліпопротеїдів низької та дуже низької щільності. Але використання ніацину, як правило, не забезпечує жодної додаткової переваги, ніж використання лише статинів. Ніацин також пов’язують із пошкодженням печінки та серцевими нападами, саме тому зараз багато лікарів рекомендують його лише людям, які не можуть приймати статини.
- Добавки жирних кислот Омега 3. Добавки жирних кислот Омега-3 сприяють зниженню рівня тригліцеридів. Вони відпускаються з рецептом або без нього. Якщо ви вирішили приймати безрецептурні добавки, спочатку проконсультуйтеся з лікарем. Добавки жирних кислот Омега-3 можуть впливати на прийом ліків.
Толерантність варіюється
Толерантність до ліків відрізняється від людини до людини. Відомі побічні ефекти - це м’язові болі, болі в животі, запори, нудота та діарея. Якщо ви вирішили приймати препарати, що знижують рівень холестерину, ваш лікар може призначити тести функції печінки для моніторингу впливу препарату на вашу печінку.
Діти та лікування холестерину
Для дітей віком від 2 років, які мають високий рівень холестерину або страждають ожирінням, дієта та фізичні вправи є найкращим початковим лікуванням. Дітям віком від 10 років можуть призначати препарати, що знижують рівень холестерину, такі як статини, якщо вони мають надзвичайно високий рівень холестерину.
Останнє оновлення 20 грудня 2018 р