потрібно

Гіперхолестеринемія складається з наявність холестерину в крові вище 200 мг/дл, тобто кількість, що перевищує рівні, які вважаються нормальними. Для того, щоб зрозуміти більше про те, що це означає, спочатку слід коротко оглянути деякі запитання.

Холестерин є одним з найважливіших ліпідів у функціонуванні нашого організму. Залежно від транспортних засобів, що використовуються в крові, ми розрізняємо різні підтипи холестерину:

  • ЛПВЩ. Зазвичай його називають "хорошим холестерином", оскільки він допомагає печінці викидати жир через стілець.
  • LDL. Відомий у популярній сфері як "поганий холестерин". Зазвичай накопичується на стінках артерій, викликаючи серед інших проблем підвищення тиску.

Доведено, що серед дисліпідемій виявляється гіперхолестеринемія тісно пов’язаний із наявністю серцево-судинних захворювань. Крім того, ризик розвитку цього типу патології виникає лише при високому рівні холестерину ЛПНЩ.

З іншого боку, сімейна гіперхолестеринемія або ФГ є домінантне генетичне та спадкове захворювання. Це означає, що він легко передається від одного покоління до іншого (вражає половину потомства).

Прикордонний рівень холестерину може навіть виглядати вдвічі, і в цих клінічних випадках захворювання серця часто. Однак це не пов’язано з високим кров’яним тиском, діабетом, ожирінням та іншими нездоровими способами життя.

Що викликає сімейну гіперхолестеринемію?

Також ця категорія входить до складу первинної гіперхолестеринемії. Тобто він не має основного захворювання або точного тригера. Натомість розлад пов’язаний із генетичними змінами.

Згідно з дослідженнями в цій галузі, велика кількість мутацій відбувається в гені рецептора LDL. Генетичні зміни також були локалізовані на рівні 19-ї хромосоми.

Найпоширеніші симптоми сімейної гіперхолестеринемії

Як загальне правило, пацієнти з цим розладом зазвичай присутні:

  • Ксантелазми. Це жовті нальоти (скупчення холестерину) на повіках.
  • Ксантоми. Таким чином, ми можемо виділити:
    • Сухожильний. Вони також є відкладеннями холестерину, які розташовані на сухожилках, збільшуючи їх товщину. Як правило, вони частіше розташовуються на сухожилках суглобів і ахіллового сухожилля.
    • Туберкульоз У цьому випадку жирові вузлики накопичуються в основному на сідницях і ліктях.
  • Ліпемія сітківки.
  • розвиток серцево-судинні захворювання. Наприклад, інфаркт міокарда або стенокардія. Вони утворюються в результаті артеріосклерозу або накопичення холестерину в стінках артерій.

Діагностика сімейної гіперхолестеринемії

Як загальне правило, медична команда проводитиме a ряд методів ідентифікації цього захворювання. Таким чином, також виключаються інші зміни зі схожими характеристиками. Таким чином, ми знаходимо:

  • Фізичний іспит та перевірка історії хвороби. Фахівці вивчать, чи є в анамнезі близька сім’я пацієнта. Тобто, якщо є родичі, у яких така ж підозріла зміна. Вони також розглянуть спосіб життя та існування нездорових звичок, таких як вживання алкоголю або куріння.
  • Аналіз крові. Зокрема, слід перевіряти ряд значень, таких як тригліцериди, загальний холестерин, ЛПВЩ і, перш за все, ЛПНЩ.

Рекомендоване лікування сімейної гіперхолестеринемії

Медична команда запропонує пацієнту всі можливі методи лікування та пояснить можливі ризики. У всякому разі Серед найбільш часто використовуваних методів лікування можна виділити:

  • Адаптація способу життя пацієнта. Слід дотримуватися здорового харчування. Середземноморську дієту, як правило, вибирають через безліч переваг. Подібним чином суб'єкт повинен відмовитися від нездорових звичок, таких як куріння, вживання алкоголю та інших токсичних речовин.
  • Введення ліків для контролю рівня холестерину. Зазвичай використовують статини, фібрати та катіоніти. Ця група препаратів прагне зменшити всмоктування холестерину та контролювати серцеві напади.
  • Аферез ЛПНЩ. Це метод, при якому кров пацієнта перекачується на зовнішній пристрій. Таким чином кров фільтрується, щоб вивести надлишок «поганого» холестерину. Нарешті, кров знову надходить у пацієнта.

Таким чином, всі пацієнти повинні пам’ятати про це важливо дотримуватися всіх вказівок лікаря і, якщо ви сумніваєтесь, завжди радиться з професіоналом, перш ніж вживати будь-яких заходів.

  • Abifadel, M., Varret, M., Rabès, J. P., Allard, D., Ouguerram, K., Devillers, M.,… Boileau, C. (2003). Мутації PCSK9 викликають аутосомно-домінантну гіперхолестеринемію. Генетика природи. https://doi.org/10.1038/ng1161
  • Brautbar, A., Leary, E., Rasmussen, K., Wilson, D. P., Steiner, R. D., & Virani, S. (2015). Генетика сімейної гіперхолестеринемії. Поточні звіти про атеросклероз. https://doi.org/10.1007/s11883-015-0491-z
  • Soutar, A. K., & Naoumova, R. P. (2007). Механізми захворювання: Генетичні причини сімейної гіперхолестеринемії. Природна клінічна практика серцево-судинної медицини. https://doi.org/10.1038/ncpcardio0836
  • Turgeon, R. D., Pharmd, A., Barry, A. R., Acpr, P., Pearson, G. J., & Fcshp, P. (2016). Сімейна гіперхолестеринемія. Канадський сімейний лікар .

Закінчив медицину в Університеті Лос-Анд (ULA), Меріда, Венесуела, в 1993 р. Більше 25 років доктор Нелтон Абдон Рамос Рохас працював Хірург. Тривалий час він був резидентом гінекології та акушерства в лікарні Sor Juana Inés de la Cruz у Мериді. У 1999 році він вступив до Аспірантура з анестезіології в Університеті де лос Анди, де його закінчив у 2002 році досвід управління періопераційним болем. Баріатричний анестезіолог. До того ж доктор Нелтон Рамос є співзасновник лікарні Materno Infantil Самуель Даріо Мальдонадо де Барінас (Венесуела): він виконував обов'язки завідувача операційною вже 4 роки. В даний час він працює на приватній практиці.