Що таке сімейна середземноморська лихоманка (FMF)?

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) - генетичне захворювання внаслідок мутацій гена MEFV, який знаходиться на короткому плечі хромосоми 16. Цей ген кодує білок пірин/маренострін, який бере участь у контролі запалення. У пацієнтів з ФМФ мутації гена MEFV походять цей білок ненормально, тому запалення не може бути належним чином регульоване. Це призводить до повторних епізодів лихоманки та запалення серозний (мембрани, які вистилають деякі порожнини, такі як плевра або очеревина).

Будучи хворобою генетика, FMF може передаватися від батьків до дитини. Це не заразне захворювання. Було запропоновано, що його схема успадкування є рецесивною, що означає, що для розвитку захворювання необхідно отримати дві мутовані копії гена MEFV (тато батьківського та материнського).

Можливості успадкування

середземноморська

Це вражає в основному, але не виключно, людей з середземноморський басейн, особливо з його східної частини (турки, євреї, араби, вірмени). Як і більшість генетичних захворювань, FMF вважається рідкісною хворобою або хворобою меншості.

Симптоми сімейної середземноморської лихоманки

Страждають сімейні пацієнти Середземноморської лихоманки гострі запальні епізоди, зазвичай короткі (24-72 години), які спонтанно ремітуються і вони повторюються через періодичні інтервали. Виявлено численні тригери для цих епізодів, такі як тривога, фізичний чи психологічний стрес, сильні емоції, інтенсивні фізичні вправи, інфекції, травми, менструації та фактори навколишнього середовища, такі як негода чи холодна пора року.

Різноманітність та інтенсивність симптомів можуть сильно відрізнятися від одного епізоду запалення до іншого. Часті та епізодичні прояви хвороби, а також її тривалі ускладнення докладно описані нижче.

Часті симптоми

  • Висока температура.
  • Біль у черевній області, запор, блювота. Неінфекційний запальний перитоніт
  • Біль у грудях, короткий, сухий кашель. Неінфекційний запальний плеврит
  • Артралгія (біль у суглобах), запалення суглобів (артрит). Неінфекційний запальний синовіт
  • М'язові болі
  • Висипання на шкірі, як правило, на передній частині ніг. Еризипелоїдна еритема
  • Біль у яєчках, піхві або яєчниках. Орхіт, вагініт
  • Втома, загальний біль, порушення сну, неспокій, перепади настрою, депресія

Випадкові симптоми

  • Головний біль. Неінфекційний запальний менінгіт
  • Біль в очах. Кон’юнктивіт
  • Біль у вухах. Отит
  • Біль у горлі, виразки в роті
  • Біль у грудях Неінфекційний запальний перикардит
  • Зовнішній вигляд петехій і фіолетових. Васкуліт, пурпура Шенлейна-Геноха, Поліартеріїт Нодоза

Ускладнення

Основне ускладнення FMF полягає амілоїдоз вторинний, також званий реактивним амілоїдозом або амілоїдозом типу АА. Це наслідок неодноразових і неконтрольованих запальних процесів роками. Це не виключно для FMF, і може з’являтися при інших хронічних запальних або інфекційних захворюваннях (туберкульоз, ревматоїдний артрит, запальні захворювання кишечника тощо)

Цей тип амілоїдозу зумовлений відкладенням білка (сироваткового амілоїдного білка або SAA1) у багатьох тканинах та органах (нирки, печінка, кишечник, шкіра, серце ...). Після декількох років відкладення функція органу може бути порушена, тоді з’являються симптоми вторинного амілоїдозу, які, як правило, ниркові.

Діагностика сімейної середземноморської лихоманки

Є різні критерії міжнародно визнані клінічні випробування для діагностики сімейної Середземноморської лихоманки (критерії Телла-Хашомера, критерії Лівне). Існує дві основні проблеми при встановленні підозрюваного діагнозу захворювання. Перший - це те, що існують певні захворювання, які мають багато ознак та симптомів з FMF, що ускладнює його диференціальну діагностику. По-друге, FMF є рідкісним захворюванням, і тому поінформованість про нього серед медичної спільноти може бути обмеженою.

Аналіз гена MEFV може підтвердити клінічну підозру та встановити остаточний діагноз захворювання. Однак іноді може траплятися так, що генетичні зміни не оцінюються або оцінюються лише в одному з двох алелів.

У нашій країні цей аналіз охоплюється системою охорони здоров’я, а лікар-фахівець несе відповідальність за вирішення питання, чи є він доцільним чи ні.

Лікування сімейної середземноморської лихоманки

Лікування першої лінії ФМС є колхіцин перорально, щодня і на все життя. Оптимальна доза для кожної людини є змінною, що вимагає персоналізації. При застосуванні колхіцину гострі запальні епізоди можуть перестати з’являтися (повна відповідь) або можуть стати менш важкими та рідшими (часткова відповідь).

На жаль, є невеликий відсоток хворих на ящур (5-10%), які або не реагують, або розвивають неприйнятні побічні ефекти. У цій групі пацієнтів проводиться апробація методів лікування альтернатива (Біологічні протизапальні препарати, особливо інгібітори інтерлейкіну-1, наприклад Анакінра).

На додаток до прямого впливу на гострі епізоди запалення, колхіцин також надає захисну дію на появу вторинного амілоїдозу. Будьте обережні з побічними ефектами колхіцину, переважно шлунково-кишковими.

Наслідки для повсякденного життя

Наявність Сімейної середземноморської лихоманки часто спричиняє труднощі у нормальному житті, особливо у дітей. Ви повинні навчитися вести дисципліноване та впорядковане життя, яке включає звички за графіком, харчові звички та помірність фізичної активності.

У випадку з дітьми часті прогули в класі та сама хвороба можуть спричинити проблеми у стосунках з іншими дітьми та призвести до проблем із навчанням. У випадку дорослих хворобу, як правило, важко поєднати з нормальним трудовим життям, посилюючи нерозуміння її через недостатнє знання хвороби соціальним середовищем.

Знання хвороби дозволяє пропонувати методи лікування та зменшувати такі тригери, як стрес або екстремальні фізичні вправи. Для дітей та підлітків буде дуже важливо співпрацювати з освітніми центрами, щоб пояснити хворобу та обмеження, які вона може означати.

рекомендації

Перша проблема полягає в труднощах з отриманням діагнозу захворювання, оскільки загальноприйнятим є існування затримки діагностики щодо початку захворювання, яка у деяких пацієнтів досягає декількох років.

Відсутність конкретного діагнозу спричиняє страждання та розлади у пацієнта та його сім'ї через нерозуміння, невизначеність, непотрібні медичні тести, відсутність ефективного лікування для запобігання епізодів запалення та можливість розвитку вторинного амілоїдозу.

Бажано вести щоденник проявів хвороби, чи є підозра на її страждання (це допомагає діагностувати її), чи вона вже підтверджена (допомагає перевірити реакцію на лікування під час спостереження) .

Так само важливо поінформувати постраждалого про те, що після діагностики хвороба не може вилікуватись і триватиме все життя, хоча вона піддається лікуванню. Зручно дотримуватися певних життєвих настанов, таких як:

  • Скрупульозно дотримуйтесь лікування
  • Практикуйте здорову та різноманітну дієту. Лактоза, як правило, погано переноситься
  • Дотримуйтесь регулярного графіку як під час їжі, так і під час сну
  • Уникайте фізичної та психічної втоми. Уникайте стресів
  • Уникайте екстремальних температур (холод, спека)

Психологічна допомога та емоційна підтримка можуть знадобитися багато разів у житті, щоб краще справлятися із захворюванням.

Якщо є підозра на наявність Сімейної середземноморської лихоманки

Висловіть свої підозри у лікаря первинної ланки. За необхідності попросіть його направити вас на обстеження в групу, яка спеціалізується на догляді за запальними захворюваннями (це може бути ревматолог, терапевт, імунолог, дитячий ревматолог ...)
Якщо у вас є сумніви або проблеми, зв’яжіться зі службою зупинки FMF, ви можете зателефонувати за номером 661286891 або написати на [email protected]

Цей текст підготовлено Радою директорів Асоціації та розглянуто:

  • Доктор Ферран Мартінес Валле. Внутрішня медицина, Vall d'Hebron de Barcelona.
  • Доктор Хорді Антон. Дитяча ревматологія, Сант Джоан де Ду де Барселона.
  • Д-р Хуан Ігнасіо Аростегі. Служба імунології, клініка Барселони.