1. ЩО ТАКЕ FMF

протягом усього

Сімейна середземноморська лихоманка - це генетичне захворювання. Пацієнти страждають на періодичні епізоди лихоманки, що супроводжуються болями та запаленнями в животі, грудях або суглобах. Загалом хвороба вражає людей середземноморського та близькосхідного походження, особливо євреїв (особливо сефардів), турків, арабів та вірмен.

Частота захворювання у популяціях високого ризику становить від одного до трьох на 1000 жителів. Це рідкісне захворювання в інших етнічних груп. Однак з моменту виявлення асоційованого гена його діагностують частіше, навіть у тих популяцій, де він вважався дуже рідкісним, таких як італійці, греки та американці.
Приступи ФМФ починаються до 20 років приблизно у 90% пацієнтів. Більше половини з них захворювання з’являється в перше десятиліття життя.

ФМФ - генетичне захворювання. Відповідальний ген називається MEFV, і він впливає на білок, який відіграє фундаментальну роль у природному вирішенні запалення. Якщо цей ген несе мутацію, як це відбувається при ФМФ, це правило не працює належним чином, і пацієнти відчувають напади лихоманки.

В основному це успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання, а це означає, що батьки зазвичай не проявляють симптомів захворювання. Цей тип передачі означає, що для зараження FMF обидві копії гена MEFV людини (одна від матері, а інша від батька) повинні мутувати. Отже, обоє батьків є носіями (один носій має лише одну мутовану копію, але не страждає хворобою). Якщо хвороба присутня у кількох членів сім’ї, вона, швидше за все, з’являється у брата, двоюрідного брата, дядька чи далекого родича. Однак, як видно у невеликій частині випадків, якщо один з батьків має ФМФ, а інший є носієм, існує 50% ймовірності того, що у їхньої дитини буде ця хвороба. У меншості пацієнтів одна або навіть обидві копії гена здаються нормальними.

Ваша дитина хворіє на те, що він носить мутовані гени, що викликають FMF.

Деякі інші захворювання, що характеризуються запаленням судин (васкуліт), частіше спостерігаються у дітей з ящуром, як пурпура Геноха-Шенлейна та нодоза поліартеріїту. Найбільш серйозним ускладненням ФМ у нелікованих випадках є розвиток амілоїдозу. Амілоїд - це особливий білок, який відкладається в певних органах, таких як нирки, кишечник, шкіра та серце, що спричинює поступову втрату функції органів, особливо в нирках. Він не є специфічним для FMF і може ускладнити інші хронічні запальні захворювання, які не піддаються адекватному лікуванню. Наявність білка в сечі може бути підозрою для постановки діагнозу, а наявність амілоїду в кишечнику або в нирках підтвердить діагноз. Діти, які отримують адекватну дозу колхіцину (див. Фармакологічне лікування), захищені від ризику розвитку цього ускладнення, що загрожує життю.

Хвороба не однакова у всіх дітей. Крім того, тип, тривалість та інтенсивність нападів можуть бути різними кожного разу, навіть у однієї і тієї ж дитини.

Загалом, FMF у дітей нагадує такий, як у дорослих. Однак деякі особливості захворювання, такі як артрит (запалення суглобів) та міозит, частіше зустрічаються в дитячому віці. Частота нападів має тенденцію до зменшення у міру дорослішання пацієнта. Періорхіт виявляється частіше у дітей та молоді, ніж у дорослих чоловіків. Ризик розвитку амілоїдозу вищий у нелікованих пацієнтів із раннім початком захворювання.

2. ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ

Загалом, дотримуються наступних рекомендацій:

Клінічна підозра: FMF можна розглядати лише після того, як дитина переживає мінімум три напади. Слід взяти детальну історію етнічної приналежності, а також членів сім'ї з подібними скаргами або нирковою недостатністю.
Слід попросити батьків надати детальний опис попередніх нападів.

Відстеження: Перед постановкою остаточного діагнозу за дитиною із підозрою на FMF слід ретельно спостерігати. Протягом цього періоду спостереження пацієнт може потребувати спостереження під час нападу для ретельного фізичного обстеження, а також для аналізу крові для оцінки запалення. Ці тести, як правило, дають позитивний результат під час нападу і повертаються до норми або майже до норми після того, як атака стихає. Критерії класифікації розроблені, щоб допомогти визнати FMF. Побачити дитину під час нападу не завжди вдається з різних причин. Тому батьків просять вести щоденник та описувати те, що відбувається. Вони також можуть скористатися місцевою лабораторією поблизу свого будинку для проведення аналізів крові.

Відповідь на лікування колхіцином: Дітям з клінічними та лабораторними результатами, які дозволяють діагностувати ФМФ, з усією ймовірністю, буде даватися цілий колхіцин протягом приблизно шести місяців, і після цього часу симптоми будуть переглянуті. У випадку FMF напади повністю припиняться або зменшуються кількість, інтенсивність та тривалість.
Тільки після виконання вищевказаних кроків пацієнту можна поставити діагноз ФМФ і призначити колхіцин довічно.
Оскільки FMF впливає на кілька різних систем в організмі, низка спеціалістів може брати участь у діагностиці та лікуванні цього захворювання. Сюди входять загальні педіатри, дитячі ревматологи або лікарі загальної практики, нефрологи (спеціалісти з нирок) та гастроентерологи (травна система).

FMF неможливо вилікувати, але його можна лікувати за допомогою довічного застосування колхіцину. Таким чином можна уникнути або зменшити повторні напади, а також запобігти амілоїдозу. Якщо пацієнт припинить прийом препарату, напади та ризик амілоїдозу знову з’являться.

Нелегко визнати, що дитина повинна приймати ліки протягом усього життя. Батьки часто стурбовані можливими побічними ефектами колхіцину. Це безпечний препарат з мінімальними побічними ефектами, який зазвичай реагує на зменшення дози. Найпоширенішим побічним ефектом є діарея.
Деякі діти не можуть переносити введену дозу через частий водянистий стілець. У цих випадках дозу слід знижувати до перенесення, а потім невеликими кроками повільно знову збільшувати до відповідної дози. Шлунково-кишкові симптоми також зазвичай зникають, якщо лактоза в раціоні знижується приблизно протягом 3 тижнів.
Інші побічні ефекти включають нудоту, блювоту та спазми в животі. У рідкісних випадках це може призвести до м’язової слабкості. Кількість клітин у периферичній крові (білі, еритроцити та тромбоцити) може іноді зменшуватися, але відновлюється при зменшенні дози.

ФМФ вимагає профілактичного лікування протягом усього життя.

Невідомо додаткове лікування FMF.

Дітям, які проходять лікування, слід проходити дослідження крові та сечі принаймні два рази на рік.

FMF - це хвороба на все життя.

При правильному лікуванні колхіцином протягом усього життя діти з ФМФ ведуть нормальний спосіб життя. Якщо виникає затримка діагностики або відсутність дотримання лікування, ризик розвитку амілоїдозу зростає, що може призвести до поганого прогнозу. Дітям, у яких розвивається амілоїдоз, може знадобитися трансплантація нирки.
Рост у рості не є основною проблемою у ФМФ.

Ні, бо це генетичне захворювання. Однак довічне лікування колхіцином дає пацієнтові можливість жити нормальним життям, без обмежень і без ризику розвитку амілоїдозу.

3. ЩОДЕННЯ МАРШРУТ

Дитина та його сім'я відчувають посилений дистрес перед діагностуванням захворювання. Дитина потребує частої консультації через сильний біль у животі, грудях та суглобах. Деякі діти переносять непотрібну операцію через неправильний діагноз. Після встановлення діагнозу метою медичного лікування повинно бути досягнення майже нормального життя як батьків, так і дитини. Хворі на FMF потребують регулярного лікування протягом усього життя, що може призвести до поганого дотримання колхіцину. Це піддає пацієнта ризику розвитку амілоїдозу.
Значною проблемою може бути психологічне навантаження на довічне лікування. Психосоціальна підтримка та програми навчання батьків та пацієнтів можуть бути дуже корисними.

Часті напади викликають великі проблеми при відвідуванні школи, і лікування колхіцином покращить цю проблему.
Інформація про хворобу в школі може бути корисною, особливо при наданні рекомендацій щодо того, що робити в разі нападу.

Хворі на ФМФ, які протягом усього життя отримують лікування колхіцином, можуть займатися будь-яким видом спорту, який забажають. Єдиною проблемою можуть бути напади тривалого запалення суглобів, які можуть обмежити рух уражених суглобів.

Специфічної дієти не існує.

Так, дитину можна щепити.

Пацієнти з ФМФ можуть мати проблеми з фертильністю перед лікуванням колхіцином, але після призначення цього препарату ця проблема зникає. При застосуванні доз під час лікування дуже рідко спостерігається зменшення кількості сперми. Пацієнткам не слід припиняти прийом колхіцину під час вагітності або під час годування груддю.