Ті, хто страждає цим, потребують надзвичайно серйозного і постійного медичного нагляду, але завдяки досягненням у галузі генетики та медицини вони тепер можуть жити прийнятною якістю життя. Ми поговорили з доктором Ержебет Сіласесом, гематологом, про кровотечі.

чоловіча

Що означає кровотеча, тобто гемофілія?

Захворювання, яке називається порушенням згортання крові, яке виникає за відсутності певних факторів згортання крові. Існує 13 основних факторів процесу згортання крові: людям з гемофілією, як правило, не вистачає факторів 8 і 9 відповідно, а також відсутність генетичного фону належним чином закодованого фактора. Хвороба успадковується на жіночій гілці, і оскільки вона зв’язується з Х-хромосомами, майже виключно чоловіки страждають нею. Гемофілія відома в історії насамперед як хвороба англійської монархії та пов'язаного з нею російського царського суду.

Як уявити це захворювання на практиці?

Суглоби пацієнта кровоточать навіть при найменших зусиллях. Якщо ви просто впадете або вас поріжуть в спині та животі, ви можете потрапити до лікарні. Звичайно, існують і більш м’які оцінки, оскільки інших факторів може бути недостатньо. У разі появи синіх плям, операцій або видалення зубів може виникнути більша або менша кровотеча.

Спадщина означає, що нащадки хворих на кровотечі переносять хворобу, і це не зникає пізніше.?

Так. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, лише одна з яких є дефектною, а інша - здоровою, хороша хромосома вже може функціонувати як здорова. На щастя, хлопчик також успадковує здорового. А у жінок можуть бути слабкіші або серйозніші кровотечі, оскільки не має значення, який відсоток клітин організму має які хромосоми працюють. Але жіноча гілка сім’ї, безумовно, несе ген, і це не полегшується з часом, не для поколінь.

Пацієнтки взагалі не існують?

Я знаю лише одну пару дівчат в Угорщині: одна з них не має симптомів із звичним 50-відсотковим рівнем фактору, інша може вважатися майже геморагічною на дуже низькому рівні. Але гемофілія - ​​це в основному хвороба чоловіків.

Вони можуть передати хворобу?

Ні. Крововилив успадковується виключно на материнській гілці.

Коли визначати, у дитини кровотеча чи ні?

Це можна визначити за народженням ще до народження, в Угорщині це робиться організовано. Досить визначити стать. З майбутніх дітей кровожерних чоловіків хлопець буде здоровим. Якщо вона стає дівчиною, вона, безумовно, є носієм, але її обстеження після народження достатньо. Якщо мати є носієм, також досліджують стать і хромосоми дитини - якщо вона стає хлопчиком і хворіє, сім'я знає це заздалегідь. Прихильність геморагічної дитини все ще майже вдвічі перевищує досвідченість. У минулому в Скандинавії ця ж організація вже допомагала в діагностиці пренатальних захворювань, також приділяється увага контролю за народжуваністю. Якщо батьки знають, що їхня дитина ніколи не зможе жити повноцінним життям через таку важку хворобу і не хочуть успадковувати геморагію в сім’ї за будь-яку ціну, вони можуть вирішити не народжувати потомство. Це, звичайно, дуже жорстке рішення.

Чому, наприклад, ця хвороба частіше зустрічається у Скандинавії, ніж деінде?

У Європі частіше спостерігається у кількох більш визначених, більш закритих етнічних груп, як правило, там, де ми говоримо про більш визначену, більш широку культуру з більш закритими групами людей з географічних причин. Ця хвороба настільки поширена в деяких правлячих династіях через її поширеність.

Наскільки мені відомо, існує також придбана версія крововиливу.

Набута гемофілія - ​​це коли з якихось причин один із факторів згортання крові є недостатнім або погано діє. Причин для цього може бути багато, як правило, такі як деякі порушення роботи печінки, пошкоджені вживанням алкоголю. Низька кількість тромбоцитів також може призвести до порушень згортання крові та таких придбаних кровотеч. Кількість тромбоцитів можна підрахувати, це частина знахідки крові, але на це не завжди звертають увагу. Отруєння, розлади кісткового мозку або хіміотерапія - все це може призвести до зниження рівня тромбоцитів.

Як уявити повсякденне життя хворих на геморагію? Вони вимагають практично постійного медичного нагляду?

Їм дають фактори, встановлені для них шляхом внутрішньовенних ін’єкцій через відповідні проміжки часу. Центри гемофілії мають постійний лікарський час і цілодобовий час виклику, як правило, 12 годин на день. Суворі записи допомагають, хто має яке захворювання, дефіцит і яким продуктом лікувати. Наприклад, в Угорщині, за даними 2008 року, було 1094 хворих на гемофілію. На додаток до регулярних процедур, серед іншого необхідна реєстрація, оскільки будь-яка надзвичайна подія з пацієнтами може вимагати особливої ​​обережності, я думаю тут про падіння, травму чи навіть видалення зуба. Наприклад, в останньому випадку вони повинні заздалегідь проконсультуватися зі своїми лікарями, щоб належним чином підготувати їх до процедури.

Якщо пацієнт отримає необхідні фактори і, скажімо, відрубає собі палець, він буде кровоточити лише стільки, скільки людина, що не кровоточить?

Ти все ще кровоточиш краще, але все ж поміркованіше, ніж ти. Кількість факторів, які слід вказувати, зазвичай розраховується відповідно до маси тіла, але на потребу у факторах також впливає ступінь втручання та травми. Очевидно, однаковий рівень фактора не може бути наданий кожному. Догляд за хворими на геморагію і так надзвичайно дорогий.

Який ваш досвід із хворими на кровотечі, наскільки хвороба заважає їм робити це у звичайному повсякденному житті?

Я виявив, що більшість із них взагалі не переживають хвороби, насправді багато з них спеціально шукають викликів, хоча вони можуть дуже легко потрапити у справді жахливий стан через відносно банальні події. Вони каталися на мотоциклах, займалися різними видами спорту, як інші, скажімо, стрибки на банджі.

Чи відрізняються життєві перспективи хворих на геморагію від тих, що існують у звичайної людини?

Я не можу наводити точні статистичні дані, але оскільки є шанс замінити фактори, я вже суттєво не став. Раніше, приблизно 30 років тому, у них була набагато гірша тривалість життя, ніж у їх здорових колег, і більшість пацієнтів, як правило, помирали рано.

Сама хвороба сьогодні частіше, ніж кілька століть тому?

Так, оскільки виживає більше народжень - це, до речі, будь-які інші ліки, крім сучасних ліків. І звичайно, завжди можуть бути свіжосформовані розриви Х-хромосом, дефекти або нові захворювання. Але відомі випадки кулаків тепер можна усунути за допомогою ретельного планування сім’ї та наукових досліджень при діагностиці плода.

Вам стаття стала цікавою? Поділіться з друзями!