Що таке також фенілкетонурія?

Фенілкетонурія - це порушення обміну амінокислот, генетичне захворювання, при якому фермент не зазнає перетворення фенілаланін-тирозину через недостатню функцію гідроксилази фенілаланіну.

інших амінокислот

В результаті, з одного боку, побічні продукти фенілкетокислоти накопичуються, а з іншого - дефіцит тирозину пошкоджує центральну нервову систему. Крім того, порушений обмін фенілаланіну впливає на метаболізм інших амінокислот, утилізація інших амінокислот зменшується, а синтез білка стає недостатнім. Білковий дисбаланс також має значний згубний вплив на розвиток нервової системи, особливо у новонароджених. Лікування фенілкетонурії, якщо воно буде визнано на ранніх термінах, є ефективним, значно зменшуючи розумову відсталість. В Угорщині, разом з іншими захворюваннями, новонароджених обов’язково обстежують на фенілкетонурію.

Дієтичне лікування фенілкетонурії

Бідна фенілаланіном дієта - єдине відоме лікування людей з цією хворобою. Правильно контрольована дієта за допомогою пацієнта забезпечує ефективну адекватну якість життя.

Одним з найважливіших питань після діагностики є визначення толерантності до фенілаланіну, тобто, скільки фенілаланіну може перетворюватися ферментною системою пацієнта. Ступінь цього визначає дієту пацієнта, яка повинна характеризуватися точним підрахунком фенілаланіну. За відсутності точного розрахунку з’являються важкі ускладнення, що пошкоджують центральну нервову систему, особливо у віці від 0 до 10 років. Однак важливо, щоб дієта не мала вільного фенілаланіну, оскільки фенілаланін є незамінною амінокислотою, тому його в жодному разі не слід повністю виключати з раціону. Крім того, оскільки в хворобі бере участь метаболізм інших амінокислот, дієта повинна бути білковою (не менше 1,5 г/кг). Окрім достатку білка, нам також потрібно звернути увагу на правильне споживання енергії, тому дієта також рясніє енергією (40-45 ккал/кг). Важливо навчити пацієнта (спочатку відносного), як розраховувати вміст білка, енергії та фенілаланіну.

Дієтичний склад пацієнта з фенілкетонурією постійно змінюється з віком. Залежно від толерантності вашої дитини до фенілаланіну, випивайте 1-3 дл грудного молока, це повинно бути основним джерелом білка. Крім того, якщо споживання фенілаланіну задовольняється достатньою кількістю грудного молока, слід використовувати лише дитячі суміші (Analog PKU, Analog LCP, Anamix, PHLEXY-10), а також споживати залишок енергії та потреби в білках. ці спеціальні формули.

Різні чаї для немовлят корисні для заміщення рідини. У немовлят з фенілкетонурією годувати слід починати раніше. По можливості овочеві та овочеві пюре слід вводити після досягнення 3-місячного віку. Картопля, морква, гарбуз і гарбуз корисні. Крохмаль можна вводити для загущення. Порошок мальтодекстрину корисний для збагачення енергії.

Після першого року життя дієта повинна включати принаймні 5 прийомів їжі на день, можна включати кремезну їжу та препарати з низьким вмістом білка. Застосування суміші також змінюється (введення формули PAM2 та PKU2, введення молока SNO-PRO та PKU).

Бажано постійно і поступово розширювати дієту, а також не забувати про розрахунок вмісту фенілаланіну, білка та енергії в більш пізньому віці.