Симптоми від А до Я включають:

Розтягнення живота

Це може бути викликано аерофагією, яка зазвичай супроводжує ненормальне дихання. У дуже важких випадках може допомогти черезшкірна гастростомія, а інші випадки можна лікувати ліками.

лікування

Аерофагія

Поглинання повітря може бути значним і може заважати прийому їжі та повному диханню.

Апраксія

Апраксія спричинена дисфункцією півкуль головного мозку, особливо тім'яної частки, і може бути присутнім у осіб із CDKL5. Апраксія включає кінетичну апраксію кінцівок (нездатність робити м’які і точні рухи руками чи ногами), ідеомоторну апраксію (неможливість зробити правильний рух у відповідь на словесні вказівки), ідеативну апраксію (нездатність координувати діяльність з кількома послідовними рухами такі як одягання, їжа, купання). апраксія (труднощі в координації рухів рота і мови), структурна апраксія (неможливість копіювати, малювати або будувати прості фігури) і окорухова апраксія (труднощі з рухом очей за командою). Апраксія може супроводжуватися афазією. Лікування людей з апраксією, як правило, включає фізичну, мовленнєву або трудову терапію.

Аспіраційна пневмонія

Це викликано недостатньою координацією м’язів, що беруть участь у ковтанні. Надгортанник слід розмістити над трахеєю, щоб запобігти вдиханню їжі або рідини, але не виконує цієї функції. Необхідно ретельно оцінити ковтання досвідченим логопедом. Позиціонування, а також текстура їжі та консистенція рідини є ключовими для сприяння ковтанню.

Аутичні особливості

Різні ступені соціальної взаємодії, такі як уникати зорового контакту або наполегливо фіксувати погляд на людях або предметах. Повторювана поведінка, така як стереотип, маніакальна хода і багаторазові маніпуляції з предметами. Інші особливості - це труднощі з руховою координацією та увагою, відсутність обізнаності щодо безпеки тощо.

Бруксизм

Стискання зубів може бути серйозним, а також може виникати під час сну. Необхідно звернутися до фахівця - стоматолога, щоб запобігти пошкодженню зубів та емалі.

Судоми

З CDKL5 ми майже завжди спостерігаємо напади. Згідно з дослідженнями, у дітей із розладом CDKL5 спостерігаються 3 стадії епілепсії. І стадія - це рання епілепсія (початок у віці від 1 до 10 тижнів) з нормальною ЕЕГ, незважаючи на часті напади. На II стадії епілептична енцефалопатія (епілепсія розвитку) розвивається з дитячими спазмами та гіпсаритмією, що спостерігається приблизно в 50% випадків. III стадія виникає як пізня, мультифокальна та міоклонічна епілепсія, але це може бути не завжди так. Напади часто важко контролювати, і статеве дозрівання може призвести до зміни схеми та активності нападів. Деякі люди не мають судом, але суттєві проблеми розвитку нервової системи залишаються.

Шлунково-кишкові проблеми

Запор, діарея, метеоризм і шлунковий рефлюкс - загальні проблеми. Запор може бути не завжди відчутним, і його не слід виключати, поки не буде проведено рентгенологічне або ультразвукове дослідження кишечника. Низька функція кишечника, а також повільне спорожнення можуть бути очевидними у дитини з CDKL5. Існують побічні докази того, що особи з CDKL5 можуть бути більш сприйнятливими до вульви та інвагінації. У разі швидкого погіршення клінічного стану без видимих ​​причин слід дуже підозрювати цю проблему. Більше про правильне харчування та травлення у людей із синдромом Ретта, подібних до людей із розладом CDKL5, можна знайти в цьому інформаційному посібнику.

Щільність кісток

Остеопороз не є поширеним явищем у CDKL5. Але з часом його слід контролювати ендокринологічно, якщо є дані про передчасне статеве дозрівання. Необхідно враховувати остеопороз, особливо у людей, які ніколи не ходили і не перенесли перелом. Антиконвульсанти також впливають на щільність кісткової тканини. У разі перелому слід провести сканування щільності кісткової тканини DEXA, оскільки слід встановити базові значення для подальшої оцінки.

Хребет: сколіоз/кіфоз/лордоз

Можливість сколіозу зростає з віком, хоча статистичних даних, що вказують на ризик, поки немає. Слід уважно стежити за хребтом на наявність ранніх ознак деформації. Якщо вони виявлені, рекомендується обстеження у фахівця. Докладніше про сколіоз у людей із синдромом Ретта, подібних до людей із CDKL5, див. У цьому інформаційному посібнику.

Порушення зору кори (CVI)

ХВН є формою погіршення зору, яка пов’язана з мозком, а не з очима. У деяких людей з розладом CDKL5 ХВН може бути важким, хоча у деяких з часом може покращуватися. Важливо діагностувати цю проблему та забезпечити терапевтичний внесок відповідних фахівців. Діти з розладом CDKL5 мають видатний вигляд збоку.
Детальніше про ХВН можна прочитати в листівці, виданій чеською організацією Early Care.

Мобільність

У цій галузі є широкий спектр навичок; є пацієнти, які ніколи не будуть ходити, тоді як інші знають, як ходити. Деякі майже не володіють ручними навичками, але це також ті, хто виконує якісь значущі заходи. Гіпотонія спостерігається майже у всіх. Важливо, щоб дитина регулярно спостерігався у ортопеда і щоб вона відвідувала фізіотерапевта. Обстеження на сколіоз та гіпермобільні вільні суглоби.

Настрій/мимовільна поведінка

Багато сімей повідомляють про невтішний плач, сміх та еротичну поведінку без видимих ​​причин. Незважаючи на те, що коли дитина росте, батьки зазвичай знають, як інтерпретувати плач, напр. при болях, геластичних нападах або субклінічній судомній активності. Людина з невтішним плачем повинна бути повністю обстежена, щоб виключити захворювання або можливу непрохідність шлунково-кишкового тракту. Батьки повідомляють про примхливість, яка може тривати кілька днів і може супроводжуватися екстремальними перепадами настрою - від ейфорії до депресії того ж дня.

Діапазон рухів

З часом розвиваються контрактури. Перевірте пасивний діапазон рухів. Зменшення трудової терапії або фізіотерапії з часом може призвести до недостатнього усвідомлення цього ускладнення.

Порушення сну

Сюди входять нічні жахи, недоречний сміх або сльози. Як тільки дитина з CDKL5 прокидається, вона не може тривалий час знову заснути через нерегулярне дихання, судомну активність та загальне неспокій. Багато людей з CDKL5 мають значні порушення сну; іноді вони не сплять цілий день і ніч, але інколи сплять цілий день без перерви. Багато сімей використовують ліки для сну у вигляді мелатоніну або бензодіазепінів.

Проблеми з диханням/гіпервентиляція

Деякі люди з CDKL5 можуть мати різний ступінь утруднення дихання, що може виникати в сплячому режимі або уві сні. Також можуть виникати центральне та обструктивне апное.

Проблеми з серцем

У деяких людей спостерігався синдром Long QT, який частіше асоціюється із синдромом Ретта, серцевими порушеннями, такими як тахікардія, та неуточненими змінами, пов'язаними з зубцями Т. Хорошою практикою є регулярне проведення ЕКГ та ехокардіограм для людей із розладом CDKL5.

Стереотип

Труднощі з харчуванням

Дисфагія поширена у CDKL5. Уражені особи можуть відчувати труднощі з жуванням, рухом язика та ковтанням. Це може перешкоджати правильному харчуванню або сприяти появі респіраторних симптомів (аспірація, кашель або задуха під час годування). З часом ця проблема може загострюватися, поки постраждалі особи остаточно не перестануть їсти. Поганий набір ваги та епізоди аспірації вимагають флюороскопічного дослідження та дослідження рН. У важких випадках можна розглянути можливість черезшкірної гастростомії (ПЕГ). Постійний рефлюкс іноді вимагає прийому ліків або хірургічної корекції.

Вазомоторні розлади

Обережно обробляйте шкіру, заохочуйте заходи, що стосуються всього тіла, і переконайтеся, що ваші руки і ноги теплі навіть влітку. Навіть у теплому одязі людина з CDKL5 може мати холодні кінцівки.

Дорожній затор

Її потрібно вирішувати ретельно та активно, зокрема шляхом запобігання. Звички стільця з часом можуть змінюватися і можуть бути джерелом болю та дискомфорту. Навіть якщо у вашому раціоні достатньо клітковини, перевірте щоденне споживання рідини, яке може бути низьким.

Змінена реакція на біль

У людей з CDKL5 реакція на біль дуже часто змінюється. Це може проявлятися кількома способами. Батьки повідомляють, що діти та дорослі кусають, терплять збір крові та люмбальну пункцію, не демонструючи реакції, яку можна очікувати у нормально розвиненої дитини. Але, наприклад, вони плачуть, як інші діти, коли їх вражають. Змінену реакцію на біль слід враховувати при розгляді людини з CDKL5 у клінічних умовах, таких як, наприклад, настороженість, тому що діти можуть відчувати, що нічого не болить, але це може бути не завжди так. Також повідомляється про випадки дітей, які відчували сильний біль і не реагували належним чином на високі дози опіатів, і тому в таких ситуаціях слід розглядати альтернативні ліки.

Методи лікування епілептичних нападів:

Судомні ліки

Судоми при розладі CDKL5 важко піддаються лікуванню. Слід зазначити, що деякі люди дуже добре справляються з низькими дозами монотерапії, а інші потребують допоміжної терапії. Зазвичай дитина проходить ряд ліків. Лікарі повинні тісно співпрацювати з батьками, щоб забезпечити введення відповідної дози та забезпечити якість життя не тільки дитини, а й сім'ї та осіб, які здійснюють догляд. Тривале використання може вплинути на щільність кісткової тканини, про що слід пам’ятати, коли дитина досягає старшого віку, і проводити обстеження та вимірювання щільності кісткової тканини.

Лікування стероїдами

Лікування стероїдами, включаючи використання кортикотропіну (АКТГ) або метилпреднізолону, показало певну ефективність у тих, хто страждає від т.зв. інфантильні спазми. Однак є деякі докази того, що у деяких пацієнтів може спостерігатися модифікована гіпіаритмія, яка може реагувати на терапію стероїдами, а також у пацієнтів, у яких проблема полягає в несудомному стані.

Кетогенна дієта

У деяких людей кетогенна дієта була надзвичайно успішною. Багато сімей повідомляють про підвищення пильності та обізнаності, а також про зменшення частоти судом. Кетогенна дієта є прийнятним варіантом для людей з пероральним прийомом їжі, а також із носогазічною трубкою або трубкою G.

Стимуляція блукаючого нерва (VNS)

VNS стає все більш популярним. Він ефективний при лікуванні судом, пов'язаних з CDKL5. Умови залежать від людини до людини, причому одна досягає успіху завдяки швидкій установці, а інша - при повільній установці.

Нейрохірургія

Нейрохірургія може іноді пропонувати метод контролю судом, коли інші варіанти лікування не дають результатів. У разі розладу CDKL5 епілепсія рідко має певний фокус. Якщо спалах захворювання можна визначити і він обмежений однією півкулею головного мозку, можливе хірургічне лікування. Для визначення наявності спалаху захворювання та придатності хірургічного втручання необхідне обстеження ПЕТ або ОФЕКТ.