Це дуже рідкісне захворювання. Він передається від батьків дітям (спадковий). Це може призвести до сліпоти, глухоти, діабету та ожиріння.
Причини
Синдром Альстрема - це аутосомно-рецесивний спадковий розлад. Це означає, що обидва батьки повинні передати одну копію дефектного гена (ALMS1), щоб людина розвинула хворобу.
Як дефектний ген викликає розлад, невідомо.
Цей розлад дуже рідкісний.
Симптоми
Загальними симптомами цього стану є:
- Сліпота або тяжкі порушення зору в дитинстві
- Темні плями на шкірі (пігментний акантоз)
- Глухота
- Погана робота серця (кардіоміопатія), що може призвести до серцевої недостатності
- Ожиріння
- Прогресуюча ниркова недостатність
- Затримка росту
- Симптоми цукрового діабету 2 типу або дитинства
- Шлунково-кишковий рефлюкс
- Гіпотиреоз
- Порушення функції печінки
- Маленький пеніс
Тести та іспити
Окуліст огляне очі. У пацієнта може бути знижений зір.
Тести можуть проводитися для перевірки:
Лікування
Специфічного лікування цього синдрому не існує. Лікування симптомів може включати:
- Ліки від діабету
- Навушники
- Ліки від серця
- Заміна гормону щитовидної залози
Групи підтримки
Очікування (прогноз)
Можливо, трапиться таке:
- Глухота
- Постійна сліпота
- Діабет 2 типу
Ниркова та печінкова недостатність можуть погіршитися.
Можливі ускладнення
Ускладненнями, які можуть виникнути, є:
- При цукровому діабеті
- Ішемічна хвороба серця (від діабету та високого рівня холестерину)
- Втома та задишка (якщо не лікувати погану роботу серця)
Список літератури
Farooqi IS, O'Rahilly S. Генетичні синдроми, пов'язані з ожирінням. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 28.
Фройнд К.Б., Сарраф Д., Мілер В.Ф., Януцци Л.А. Спадкові хоріоретинальні дистрофії. У: Фрейнд К.Б., Сарраф Д., Мілер В.Ф., Януцці Л.А., ред. Атлас сітківки. 2-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 2.
Торрес В.Є., ПК Харріс. Кістозні захворювання нирок. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор "Нирка". 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 45.
Остання редакція 29.08.2020
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.