Синдром Базекса-Дюпре-Крістоля (англ. Bazex-синдром) - дуже рідкісне захворювання. Це спадкове захворювання, яке успадковується переважно по Х-хромосомі. Це означає, що воно відрізняється залежно від того, хто з батьків несе пошкоджений ген. Якщо вони успадковані від батька, який несе неправильний ген, дівчата мають 100% ризик розвитку синдрому, хлопчики здорові. І навпаки, якщо цей ген носить здорова мати, дитина має 50% надію, що він не захворіє.
Це пов’язано з фолікулярною атрофодермією, базаліомою (базаліома шкіри, яка виникає на обличчі з низьким ризиком метастазування), гіпотрихозом (зменшення волосся) та гіпогідрозом (зменшення потовиділення). Цю хворобу не слід плутати з acrokeratosis paraneoplastica, який може мати дуже подібні прояви.
Діагностика дуже важка і часто хвороба настає із запізненням, тобто лише в той момент, коли рак з’являється на обличчі. Тому слід подбати про попередження та нехтування регулярними відвідуваннями дерматолога, особливо якщо захворювання відбулося в сім’ї.
Лікування полягає в лікуванні пухлини. Це може включати хірургічне втручання або кріотерапію (заморожування). Деяким пацієнтам може знадобитися тривале лікування пероральними ретиноїдами (вітамін А). Також важливий профілактичний захист від сонця.
- симптоми найчастіше виявляються на верхній поверхні кистей, ліктів, стоп і обличчя
- збільшення волосяних фолікулів
- запалення волосяних фолікулів
- базаліома - карцинома базальних клітин шкіри в області обличчя
- миля (невеликі жирні горбки на шкірі)
- локалізований або генералізований гіпогідроз (не потовиділення)
- гіпотрихоз (зменшення волосся та волосся)