Аллагільний синдром - дуже рідкісне генетичне вроджене захворювання. Це трапляється приблизно у 1 із 70 000 - 100 000 живонароджених.
Причини: Причиною є генетична мутація, яка виникає під час розвитку особини або передається цій особі від її батьків. Ген, який відповідає за правильне формування внутрішньої структури організму під час розвитку ембріона, порушується. Отже, розлад призводить до численних деформацій і дефектів як тканин, так і органів.
Виступи: Найбільш уражені органи - печінка та серце. Пацієнт страждає низкою вроджених вад серця, пошкодження печінки та жовчних шляхів проявляється накопиченням жовчі, жовчних кислот, білірубіну та холестерину в тканинах пацієнта. Це пов’язано з жовтяницею і неприємним свербінням шкіри. Холестерин зберігається в підшкірній клітковині у вигляді грудочок, які називають ксантомами .
Порушення секреції жовчі в кишечнику призводить до порушення перетравлення жиру в кишечнику, а це призводить до порушення засвоєння вітамінів A, D, E і K з їжею. Змінюється і загальний вигляд пацієнта, особливо уражається його обличчя. Видно широке чоло і менший подовжений підборіддя.
Лікування: Це невідомо і симптоматично. Проблеми можна вирішити за допомогою кардіохірургії, лікування розладів печінки та накопичення жовчі в організмі входить до компетенції дитячого гастроентеролога - зазвичай препарати даються для поліпшення відтоку жовчі в кишечник.
- риси обличчя - широкий лоб, невеликий підборіддя
- вроджені вади серця
- ураження печінки
- накопичення жовчі та кислот у жовчних протоках
- накопичення білірубіну та холестерину в тканинах
- часта жовтяниця
- ксантони (жовчні горбки)
- проблеми з перетравленням жирів
- проблеми з засвоєнням вітамінів з їжею