Синдром Бараката (синдром HDR) - надзвичайно рідкісне генетично обумовлене захворювання з різноманітним спектром проявів. Причиною є генетична мутація, виявлена в гені, розташованому в хромосомі 10. Частота невідома, синдром дуже рідкісний. Спадщина, ймовірно, є аутосомно-домінантною.
Діагностика: Діагностика проводиться за допомогою генетичного тестування. Генетичне тестування слід розглядати у братів та сестер уражених дітей, у пацієнтів з різними патологіями сечовивідних шляхів.
Лікування: Попередження або лікування синдрому самостійно неможливо. Однак прояви синдрому піддаються лікуванню - важливо зосередитись на тому, щоб якомога довше підтримувати найкращу функцію нирок. Якщо їх функції повністю зникають, потрібен діаліз або трансплантація нирки.
- залучення сечовидільної системи та нирок різного розширення, що може призвести до їх недостатньої функції та збою - наприклад, спостерігається нефротичний синдром та більш численні кісти нирок, міхурово-сечовідний рефлюкс. У найважчих випадках нирки можуть взагалі не розвиватися.
- гіпопаратиреоз (знижена функція паращитовидної залози) та наслідки порушення обміну кальцію. Спостерігається нижчий рівень кальцію, що проявляється судомами, тетанією
- порушення слуху в різному ступені