Простори імен

Дії сторінки

Синдром цитрулінемії. Це вроджена хвороба - присутня з моменту народження - і успадкована за аутосомно-рецесивним малюнком. Це спричинено дефіцитом ферменту аргініносукцинат синтетази, який викликає накопичення в організмі амінокислоти цитрулін та аміак. Аміак - токсична речовина, яка спричиняє пошкодження мозку. Ця хвороба трапляється рідко, приблизно один випадок на кожні 60 000 народжених дітей, саме тому вона вважається рідкісною хворобою.

вмістом білка

Резюме

  • 1 Причини
  • 2 симптоми
  • 3 Лікування
    • 3.1 Дієта з низьким вмістом білка
    • 3.2 Формули та лікувальні продукти
    • 3.3 Ліки
    • 3.4 Пересадка печінки
  • 4 Діагностика
  • 5 Інші назви
  • 6 Джерела

Причини

Це одна з невеликої кількості захворювань, яка називається «хворобами циклу сечовини» (UCD). Це відбувається, коли фермент під назвою «аргініносукцинатсинтетаза» (АСС) відсутній або погано працює. Завдання цього ферменту полягає у сприянні розщепленню певних амінокислот та виведенню аміаку з організму.

Коли фермент ASS не працює, амінокислота цитрулін накопичується в крові. Аміак та інші шкідливі речовини також накопичуються. Це спричиняє пошкодження мозку. Якщо лікування не проводиться, надлишок аміаку в крові може спричинити смерть.

Зазвичай організм перетворює аміак на речовину, яка називається «сечовина». Потім сечовина без проблем виводиться із сечею. Якщо аміак не перетворюється на сечовину, у крові накопичується високий рівень. Це може завдати великої шкоди. Якщо рівень аміаку тривалий час залишається високим, може статися серйозне пошкодження мозку.

Симптоми та вік, з якого вони починаються, різняться від людини до людини. Існує два основних типи цього захворювання: найпоширеніший називається «класичним» і часто починається в ранньому дитинстві. Є також більш легкі форми, які починаються пізніше в дитинстві. Існує також рідкісна форма, яка зустрічається у дорослих.

Симптоми

Немовлята здаються здоровими при народженні, але швидко розвивають симптоми. Протягом перших кількох днів життя у немовлят спостерігається високий рівень аміаку. Одними з перших симптомів високого рівня аміаку є:

  • відсутність апетиту;
  • занадто сонний або нестача енергії;
  • дратівливість;
  • блювота.

У більш легких формах симптоми починаються пізніше в дитинстві. Вони можуть включати:

  • невеликий ріст;
  • сухе і ламке волосся;
  • гіперактивність;
  • проблеми поведінки;
  • Проблеми навчання;
  • відмова від м’яса та інших продуктів з високим вмістом білка;
  • спастичність
  • інсультний інсульт
  • епізоди надлишку аміаку в крові.
  • печінкова недостатність

Якщо його не лікувати, високий рівень аміаку спричиняє:

  • м’язова слабкість;
  • знижений або підвищений м’язовий тонус;
  • проблеми з диханням;
  • проблеми з підтриманням тепла тіла;
  • судоми;
  • набряк (набряк) в головному мозку;
  • їдять, а іноді і смерть.

Інші наслідки цитрулінемії можуть включати:

  • невеликий ріст;
  • збільшення печінки;
  • Розумова відсталість.

Без лікування більшість дітей помирають протягом перших кількох тижнів життя.

Епізоди надлишку аміаку часто трапляються:

  • після тривалих періодів без їжі;
  • під час хвороби або інфекції;
  • після вживання їжі з великою кількістю білка.

У дітей одними з перших симптомів надлишку аміаку є:

  • відсутність апетиту;
  • сильний головний біль;
  • блювота;
  • занадто сонний або нестача енергії;
  • труднощі в мовленні;
  • погана координація або проблеми з рівновагою.

Якщо їх не лікувати, у дітей з високим рівнем аміаку в крові може розвинутися:

  • проблеми з диханням;
  • набряк (набряк) в головному мозку;
  • судоми;
  • їсти, що може закінчитися смертю.

Рідкісна форма цитрулінемії виникає під час і після вагітності. Жінки можуть відчувати:

  • блювота;
  • млявість;
  • судоми
  • плутанина і галюцинації
  • зміни у поведінці, включаючи маніакальні епізоди та психози
  • набряк мозку

Деякі люди мають дуже легкі симптоми або взагалі відсутні, і захворювання виявляється лише після діагностики у брата чи сестри.

Лікування

Лікар вашої дитини буде працювати з лікарем-метаболіком та дієтологом для догляду за вашою дитиною. Лікувати це потрібно якомога швидше, щоб уникнути накопичення аміаку. Почніть лікування, як тільки з’ясуєте, що у вашої дитини є ця хвороба.

Нижче наведено загально рекомендовані методи лікування для немовлят та дітей з цитрулінемією.

Дієта з низьким вмістом білка та/або спеціальна лікувальна їжа та суміш молока.

Більшості дітей потрібна дієта, що ґрунтується на їжі з низьким вмістом білка, спеціальній лікувальній їжі, а іноді і на спеціальному молоці. Ваш дієтолог складе план харчування, який містить потрібну кількість білка, поживних речовин та енергії, щоб зберегти здоров’я вашої дитини. Слід дотримуватися певного плану харчування протягом усього життя вашої дитини.

Дієта з низьким вмістом білка

Найефективнішим методом лікування цитрулінемії є дієта з низьким вмістом білка. Продукти, яких слід уникати або суворо обмежувати, включають:

  • молоко, сир та інші молочні продукти;
  • червоне м’ясо та птиця;
  • риба;
  • яйця;
  • сушені боби і бобові;
  • горіхи та арахісове масло.

Вживання їжі з високим вмістом білка може призвести до накопичення аміаку, що спричинить серйозні захворювання. Багато овочів і фруктів містять лише невелику кількість білка, і їх можна їсти ретельно відміряними порціями.

Не виключайте з раціону весь білок. Вашій дитині потрібна певна кількість білка для нормального росту та розвитку. Будь-яка зміна дієти повинна проводитися за порадою дієтолога.

Формули та лікувальні продукти

Існують також лікувальні продукти, такі як спеціальне борошно з низьким вмістом білка, макарони та рис, виготовлені спеціально для людей із захворюваннями, пов’язаними з амінокислотами. Вашій дитині може знадобитися спеціальна формула, яка містить правильну кількість поживних речовин та амінокислот.

Лікар з обміну речовин та дієтолог вирішать, чи потрібно вашій дитині таке лікування. Деякі штати пропонують допомогу з оплатою або вимагають приватної страховки для оплати молока та інших спеціальних медичних продуктів.

Точний план харчування вашої дитини залежатиме від багатьох факторів, включаючи вік, вагу та загальний стан здоров'я. Дієтолог буде коригувати дієту вашої дитини з часом. Будь-яка зміна дієти повинна проводитися за порадою дієтолога .

Препарати

Є певні ліки, які можуть допомогти організму позбутися аміаку. Ці ліки приймають всередину або дають у трубці для запобігання високого рівня аміаку. Ваш лікар вирішить, чи потрібні вашій дитині ці ліки, які та скільки. Під час епізодів, в яких рівень аміаку високий, дитині потрібно буде лікуватися в лікарні.

Ліки для виведення аміаку часто дають IV. Іноді для видалення аміаку з крові необхідний діаліз. Амінокислота під назвою аргінін часто дається через рот, щоб запобігти накопиченню аміаку.

Ваш лікар скаже, чи потрібна вашій дитині аргінін і скільки приймати. Не використовуйте будь-які добавки або ліки без попередньої консультації з лікарем.

Пересадка печінки

Операція з трансплантації печінки - необов’язкове лікування для людей з цитрулінемією. Фермент ASAS, що викликає цитрулінемію, знаходиться в печінці. Ось чому деяким дітям із цитрулінемією проводили трансплантацію печінки (їх печінку замінювали донорською) для лікування симптомів цитрулінемії.

Ця велика операція пов'язана з ризиками. Особи, яким пересадили печінку, повинні протягом усього життя приймати ліки, щоб запобігти відторгненню організмом нової печінки.

Однак повідомляється, що в деяких випадках успішна трансплантація печінки покращила якість життя та продовжила виживання.

Перед операцією необхідно враховувати багато факторів, і цей варіант слід повністю обговорити з лікарями вашої дитини.

Діагностика

Брати і сестри дитини з цитрулінемією можуть бути обстежені за допомогою зразків крові, сечі або шкіри.

Якщо у вашої дитини були виявлені зміни в обох генах, інші члени сім'ї можуть пройти генетичний тест, щоб перевірити, чи є вони носіями. Якщо тестування ДНК не допомагає, існують інші методи. Ваш фахівець з метаболізму або генетичний консультант зможе відповісти на ваші запитання щодо скринінгу на носій.

Це рідкісне захворювання. Приблизно кожна п’ятдесят сім тисяч немовлят народжується з цитрулінемією в США.

Класична форма цитрулінемії зустрічається у всіх етнічних груп у світі.

Інші імена

Цитрулінемію ще називають:

  • Цитрулінемія типу 1 (класична форма)
  • гіпераргінінемія
  • Дефіцит аргініносукцинату синтетази
  • [[Дефіцит синтетази аргініноянтарної кислоти
  • Дефіцит АС
  • Дефіцит ASAS
  • Цитрулінурія
  • CTLN1