Що таке синдром Дауна і як часто він виникає? Як з цим жити? Питання стосуються всіх вагітних жінок. Сьогодні на початку вагітності лікарі можуть сказати, чи страждає дитина цією хворобою.

синдромом Дауна

Ці діти насправді відрізняються від інших, але ви можете любити їх так само, до них просто потрібно по-різному ставитися. Хвороба Дауна - це вроджена хромосомна аномалія. Його назвали на честь Джона Ленґдона Дауна, британського лікаря, який вперше написав про цю хворобу в 1866 році.

Хвороба Дауна виникає при хромосома 21 неправильно розщеплена. Дитина з синдромом Дауна народжується з помірно важкою інтелектуальною недостатністю, а також із фізичним розладом. До речі, англійський лікар простежив суть хвороби ще до монгольської раси, оскільки у внутрішньому куточку ока з’являється так звана монгольська складка. Колись синдром Дауна називали монгололіотизмом і монголізмом через неправильне припущення.

Які особливості захворювання?

Таким чином, однією з характеристик зовнішності дитини з синдромом Дауна є віддалені, косі очі і монгольська складка в куточках очей. Обличчя було більш плоским, носовий корінь вдавлений, ніс менше, а вуха також виступають більше, ніж у середньої дитини. Кінцівки у них короткі, і так нижчого зросту, між великим пальцем ноги і носком поруч є невеликий зазор, а на долонях і підошвах щільна борозенка. Їхні язики також були нарізані.

Будова кісток дитини з синдромом Дауна також може бути різною, м’язи у них слабкіші, проблеми зі шлунком і кишкові скарги частіше. Функціонування щитовидної залози порушено, як і формоутворююча система. У 35-50 відсотків з них можуть бути проблеми із серцем, вони можуть мати проблеми зі слухом та слухом, а також проблеми із зором та зором.

Види захворювань

Існує три типи синдрому Дауна. Найпоширенішим розладом називають трисомію 21, У 95 відсотків цей генетичний дефект розвивається під час вагітності, що не є спадковим розладом. Він створений таким чином, що і сперма, і яйцеклітина містять набір хромосом, що складаються з 23 хромосом, включаючи число 21: це винна, тому що у випадку дефекту клітинного поділу під час вагітності він не утворюють пару, але три. Ось чому розлад став називатися трисомією.

Другий тип - мозаїчний синдром Дауна, і в цьому випадку лише частина клітин в організмі уражена трисомією. Однак це не дуже поширене явище, що трапляється в одному-двох відсотках випадків. 2-3 відсотки дітей з синдромом Дауна матимуть транслокаційний синдром Дауна, суть якого полягає в тому, що хромосома 21 пов'язана з іншою парою хромосом. Однак такого типу вже немає спадковий розлад, тож якщо хтось завагітніє, з’ясуйте, чи не було подібного випадку в сім’ї!

В іншому випадку шанси на синдром Дауна вищі, якщо жінка завагітніла у віці старше 35 років, все ж у багатьох випадках матері до цього віку народжують дитину Дауна. Якщо батькові за 50, це також може бути фактором ризику. Дитина з синдромом Дауна матиме приблизно 700-800 пологів.

Однак проблему можна усунути на ранніх термінах вагітності! Існує кілька способів виявити розлад. УЗД виявляє це, якщо ніс дитини, потилиця у дитини різні, різні за розміром і може бути виявлено порушення розвитку серця.

Так званий скринінг альфа-фетопротеїнів настає на 16 тижні вагітності: досліджується проба крові матері. З 10 тижня вагітності можна проводити навколоплідні води або амніоцентез. Коли вагітна жінка перебуває на 10 тижні, для отримання клітин з черевної порожнини можна провести інший тест - целоцентез.

Діти, народжені з розладом Його IQ близько 50. Проблема полягає в тому, що половина хворих на синдром Дауна народжуються з порушенням розвитку серця, і 20 відсотків з них мають важкі симптоми. Збільшення рівня захворюваності на певні захворювання, які необхідно регулярно контролювати та лікувати.

Однак вони можуть бути першими від Альцгеймера, для більшості з них через неправильно вилікувані вади серця вони можуть померти раніше в старості. Їх якість життя тепер можна поліпшити за допомогою хірургічного втручання.

Як з цим жити?

Сьогодні у дитини чи молодої людини з синдромом Дауна є більше можливостей, ніж навіть 5 років тому. Однак це важливо з раннього дитинства відповідний спеціальний розвиток та освіта: завдяки спеціальним педагогічним розробкам дитина з синдромом Дауна тепер здатна навчитися майже чому завгодно. Якщо вони беруть участь у правильному розвитку, вони починають ходити у 1-2 роки, вчаться розмовляти та користуються туалетом самостійно.

Коли вони стають більшими, їх можна навчити для більш простих, навчених робіт, вони можуть процвітати в певних професіях і навіть заробляти власні гроші. Вони однаково зацікавлені та можуть брати участь у повсякденному житті, культурі, розвагах та спортивних заходах. Сьогодні в Угорщині також є житлові будинки, де люди з синдромом Дауна можуть проживати відносно самостійне життя серед своїх однолітків, народжених із подібним розладом.