Помилковий позитивний результат 1-2% означає, який відсоток вагітностей, для яких виявлено синдром Дауна, в кінцевому підсумку буде здоровим. Ризик синдрому Дауна зростає з віком матері.
Огляди на вагітність - синдром Дауна
На УЗД в 11-13. tt. серед іншого вимірюється товщина шиї, тобто нухальна напівпрозорість (NT), англійською мовою сканування нухальної напівпрозорості. Точніше вимірюється товщина шару рідини на задній частині шиї дитини.
Діти з синдромом Дауна мають товстіший. Однак це не так прямолінійно, оскільки не у всіх дітей із синдромом Дауна потовщення шиї.
Лише 65 - 85%. Також у 13% здорових дітей товща шия.
Тому завжди необхідно проводити додаткові інші обстеження. Комбінований тест складається з PAPP-A (аналіз крові) + вільний b-hCG (аналіз крові) + NT (ультразвук) + NB (ультразвук).
На сьогодні такий тест є найнадійнішим неінвазивним методом виявлення синдрому Дауна. Його чутливість становить 95%. Це означає, що існує 95% ймовірності того, що тест буде позитивним для плода з синдромом Дауна.
Друге число - помилковий позитив. Це 1-2% і означає, який відсоток вагітностей, в яких був виявлений синдром Дауна, в кінцевому підсумку буде здоровим.
Згідно з таблицею з міжнародними даними, ризик розвитку синдрому Дауна зростає з віком матері.
| Вік матері | Ризик синдрому Дауна | Вік матері | Ризик синдрому Дауна | Вік матері | Ризик синдрому Дауна |
| До 25 років | 1: 1500 | 33 | 1: 570 | 42 | 1:65 |
| 25 | 1: 1350 | 34 | 1: 470 | 43 | 1:50 |
| 26 | 1: 1300 | 35 | 1: 380 | 44 | 1:35 |
| 27 | 1: 1200 | 36 | 1: 310 | 45 | 1:30 |
| 28 | 1: 1100 | 37 | 1: 240 | 46 | 1:20 |
| 29 | 1: 1000 | 38 | 1: 190 | 47 | 1:15 |
| 30 | 1: 910 | 39 | 1: 150 | 48 | 1:11 |
| 31 | 1: 800 | 40 | 1: 110 | 49 | 1: 8 |
| 32 | 1: 680 | 41 | 1:85 | 50 | 1: 6 |
Помилковий позитив - це невелика кількість, яка виглядає чудово на перший погляд. Однак у популяції з низьким рівнем захворюваності захворювання воно має повністю зворотне інформативне значення.
Уявіть собі лікаря, який оглянув 1000 пацієнтів, яким було близько 29 років
Цей лікар, ймовірно, сказав 1 пацієнтці, що її дитина має синдром Дауна (оскільки чутливість становить 95%, він, швидше за все, виявив цей синдром). Однак помилковий позитивний результат 1-2% говорить, що він також сказав ще 10-20 пацієнтам, що їхня дитина має синдром Дауна.
Уявіть, що ваш лікар говорить вам, що у вашої дитини синдром Дауна
Ймовірність того, що він насправді є, становить 1:10 (до 1:20). Якщо ви хочете бути більш певними, у цих випадках причиною є безпосереднє дослідження тканин плоду, отриманих шляхом відбору проб ворсинок хоріону (CVS) або навколоплідних вод (AMC), та обстеження плода методами молекулярної генетики (Microarray).
Дуже хорошими, але також дорогими є неінвазивні дослідження крові матері Пренаскан та MaterniT21plus без ризику викидня.
Наступна інформація може дати уявлення про те, як часто жінка страждає без потреби: Кожен 35-й амніоцентез підтверджує трисомію.
Наука все ще рухається вперед, і жінки, які хочуть бути впевненими в собі, мають все більше можливостей.