синдром

Батьки, у яких є дитина з синдромом Дауна, часто спочатку відчувають відчай, невпевненість і великий страх. Що саме таке синдром Дауна?

Багато хто має мало інформації про цей розлад, і вони часто мають серйозні упередження. Вони не уявляють, що їх чекає, переживають за майбутнє своєї малечі.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна (DS), також відомий як Аномалія Ленгдона-Дауна, отримав свою назву від Дж. Ленґдона Дауна (1828-1896). Цей англійський лікар першим відрізнив хворих на ДС від інших пацієнтів та описав сукупність їх симптомів.

Це короткий зміст проявів захворювання, що викликається зайва хромосома (позначений С21 згідно з класифікацією Денвера). Кілька білків, важливих для імунної та нервової систем, кодуються з хромосом 21-ї пари. Дублювання їх генів спричиняє патологічні зміни в імунній та нервовій системі. Вони спричиняють знижену стійкість до хвороб та розладів пам’яті, мови та навчання.

Характерні особливості синдрому Дауна

Користувачі DS характеризуються коротким черепом зі сплющеною головою, диспластичними вухами, маленьким носом з плоским коренем, коротшими та ширшими руками та шиєю, косими очними щілинами, великою щілиною між великим та великим пальцями ніг, сухою шкірою, різними дерматогліфічними малюнок, деформації тазу, гнучкі суглоби та ослаблені м'язи, що викликають сутулість сидячи.

Причини синдрому Дауна

Дитина з ДС також може народитися у здорових батьків, які мають 46 хромосом. Досить, якщо під час утворення статевих клітин відбувається неправильний поділ хромосом. Вони матимуть 23 хромосоми після правильного поділу. Однак, коли відбувається помилковий поділ, хромосоми пари не розщеплюються (у випадку DS - це хромосоми 21-ї пари) і утворюється статева клітина з 22 і 24 хромосомами. Якщо 24-клітинна статева клітина зливається з нормальною статевою клітиною, утворюється атипова зигота. Згодом він переростає в особину, кожна клітина якої матиме 47 хромосом.

Було встановлено, що неправильний поділ клітин частіше трапляється у жінок (70-80% усіх випадків). Ризик народження дитини з трисомією (з третьою надлишковою хромосомою в парі) дуже високий, якщо хтось із батьків має транслокацію (має 2 хромосоми). Це інакше здається цілком здоровим. Транслокацію можна виявити за допомогою генетичного тестування.

Імовірність ДС через вік матері

Вже в 1876 році Фрейзер і Мітчел помітили, що ДС часто зустрічається у старших дітей. Існує багато робіт, присвячених віку матерів, пов’язаних з ДС. Усі автори повідомляють, що ризик розвитку ДС зростає з віком матері. Вони відрізняються лише числовою оцінкою ризику. У цій статті я представляю результати MUDr. Черної, (які ідентичні результатам кількох авторів):

до 19 років 1: 1697
до 24 років 1: 1504
до 29 років 1: 1138
до 34 років 1: 773
до 39 років 1: 262
до 44 років 1:80
до 49 років 1: 33

Як жити з синдромом Дауна?

Діти з ДС частіше хворіють і мають значно більше вроджених вад розвитку. Лейкемія, діабет, захворювання щитовидної залози, пневмонія та вади серця є більш поширеними (ніж у решти населення). У дитинстві вони часто переносять різні операції через вроджені вади розвитку. Катаракта трапляється у 13% дітей, і тут необхідна хірургічна операція, щоб не дати дитині осліпнути. У 40% дітей необхідно робити операцію на серці, а у 12% травний тракт. Ожиріння також часто зустрічається. На додаток до низького зросту тіла, це викликано підвищеним інтересом до їжі (розлади гіпофіза та щитовидної залози). На це може вплинути хороший спосіб життя. Діти з ДС також більш схильні до пародонтозу. Цього можна запобігти за допомогою належної гігієни. Епілепсія також зустрічається у 8% дітей. БНС - судоми можна зняти за допомогою адренокортикотропного гормону, що покращить подальший розвиток дітей.

Прояви ДС також включають загальну затримку психічного розвитку. Діти з ДС відстають від своїх однолітків. Вони починають сидіти через кілька місяців, ходити через півроку, а мова затримується на рік.

DS є клінічно терапевтично незмінним, тобто жодні ліки не виведуть його. Хоча лікарі широко використовують їх при лікуванні пацієнтів із ДС, вони лише виправляють пов'язані з цим помилки, такі як зростання, але не усувають психічний дефект. З препаратів найчастіше використовують гормони.

Догляд за дитиною з ДС

Ще кілька десятиліть тому експерти були впевнені, що найкращим рішенням для інвалідів є інституційна допомога. З цією думкою погодилась і широка громадськість. Однак останні дослідження показують, що вдома їм стає набагато краще. Через колективізацію необхідні також соціальні заклади. Найкраща альтернатива - сімейне виховання в поєднанні з їх відвідуванням. Любляча освіта, спеціальні освітні програми та терапії можуть значно покращити їх розумовий розвиток. В даний час вони можуть бути рівноправними членами суспільства, працювати в захищених майстернях і самостійно жити в спеціальних гуртожитках.

Оскільки діти з ДС мають слабші м’язи, вони реагують менш інтенсивно і тому потребують більш сильних подразників. Вивчаючи мовлення, потрібно залишати час для дитини, інакше він не використовував би мовлення для зручності. Якщо вимова неправильна, виправте дітей, але не надто часто, щоб не відбивати їх. Дайте їм простіші завдання, адже після невдач мотивація навчання втрачається. Також важливі ігри зі здоровими однолітками та ігри для життєвих ситуацій (подорожі, покупки, відвідування ресторану). Через слабшу пам’ять потрібно багато разів повторювати ігри і трохи їх міняти.

Батьки можуть вибрати класичне або спеціальне для своїх нащадків дитячий садок. По-перше, дитина буде в суспільстві, частиною якого вона згодом стане, з нею буде легше жити. У другому - йому буде приділено більше уваги. Не можна однозначно сказати, що є більш доречним. У кожної дитини є щось своє. Фахівці найбільш схильні до вибору класичного дитячого садка, який спеціалізується на адаптації дітей-інвалідів до колективу. Однак таких садочків у Словаччині небагато.

Раніше цих дітей іноді клали в спеціальні школи. Це дуже погано вплинуло на них, оскільки деякі діти походили з асоціальних груп. Діти з ДС мають звичку наслідувати і сприймають вульгаризми та непристойну поведінку від цих дітей.

У школі діти з ДС можуть вчитися читати a писати. Вони досягнуть рівня вищого за третій клас. Однак вони мають проблеми з математикою через абстракцію. 50% з них досягнуть рівня першого, максимального другого класу. Деякі діти за допомогою вчителя-спеціальника також можуть впоратися з навчальною програмою п’ятого класу. Це також може бути батько.

На розвиток постраждалих дітей позитивно впливають мистецтво, спорт та різні види терапії (наприклад, іпотерапія, гра з дельфіном у басейні). Однак цим дітям важко брати участь у класичних ансамблях, гуртках та секціях, тому вони створені спеціально для них. У Словаччині діє фольклорний ансамбль «Яворчек», учасниками якого є також кілька людей з ДС. У США навіть існують спеціальні Олімпійські ігри для цих дітей з урочистим відкриттям, з багаттям та процесією у формі. Однак тут діє правило, що переможцем стає кожен. Якщо під час перегонів один падає, інший охоче допомагає йому встати, незалежно від місця. Ще одна можливість для дітей з обмеженими можливостями - благодійні концерти. Тут вони також можуть показати своє мистецтво.

Де шукати підтримки?

Сім'ї дітей з ДС часто почуваються самотніми. Вони мають мало інформації про ДС та декілька проблем, з якими більшість сімей не стикаються. Деякі ініціативні батьки почали об'єднуватися і заснували різні клуби та компанії для DS. Таким чином, вони можуть ефективніше боротися за права своїх дітей, отримувати нову інформацію, підвищувати обізнаність та допомагати новим сім’ям з ДС.

Це працює з нами Товариство синдрому Дауна у Словаччині, який видає журнал Slnečnica. У Чеській Республіці є відомий спеціальний педагогічний центр Díte, де був заснований Клуб батьків та друзів дітей з ДС.

Такі організації створені по всьому світу. Наприклад у Франції рух «Віра і світло» сформувався в 1968 році. Він успішно працює в декількох десятках країн, у Словаччині з 1988 року. Вони проводять зустрічі, надають консультації, освіту та іншу допомогу інвалідам та їхнім сім'ям. У Німеччині діють Ініціатива fur Menschen mit DS та Arbeitskreis DS. У США були створені Національна асоціація громадян з обмеженими можливостями, Національний конгрес для DS та Товариство DS.

Усі компанії намагаються отримати якомога більше допомоги для дітей-інвалідів і підтверджують заяву президента Дж. Ф. Кеннеді: "Ці діти є жертвами долі, не дозволяймо їм стати жертвами нашої відсутності турботи".