Синдром Гарднера (Polyposis coli та множинні пухлини твердих та м’яких тканин) - вроджене генетичне захворювання, яке трапляється дуже рідко. Це безпосередньо пов’язано з розвитком деяких видів раку - особливо раку прямої кишки, і тому добре про це знати і хоча б щось знати про цей синдром. Можна сказати, що синдром Гарднера є формою FAP - сімейного аденоматозного поліпозу. Ці особи також мають підвищений ризик розвитку інших пухлин - підшлункової залози, щитовидної залози, центральної системи, печінки, жовчної системи, надниркових залоз, тонкої кишки. У деяких можуть розвинутися аномалії зубів - остеоми або епідермоїдні кісти, фіброми або ліпоми (доброякісні пухлини сполучної тканини)
Причиною є мутація гена, який називається APC - ген супресора пухлини. Функції гена APC різноманітні, для простоти, скажімо, його належна функція регулює поділ клітин і запобігає утворенню пухлин. Мутації цього гена не рідкість і викликають інші захворювання, крім синдрому Гарднера. Спадщина є аутосомно-домінантною, тому для прояву захворювання достатньо лише одного гена від одного з батьків.
Примітка: Мутація гена APC також викликає набагато більш поширене захворювання, відоме як FAP (сімейний аденоматозний поліпоз). FAP також характеризується появою поліпів у товстій кишці, але інших проявів синдрому Гарднера більше немає. Однак це також можна сприймати з протилежної точки зору, і можна сказати, що синдром Гарднера в основному є варіантом FAP з іншими проявами на додаток.
Діагностика:
Діагноз випливає з вищезазначених проявів (особливо поліпів у товстій кишці), остаточні докази забезпечать генетичне тестування людини.
Профілактика синдрому не існує і не може бути вилікувана. Прогноз поганий. Можна природним чином знизити ризик раку на ранніх стадіях, проводити часті огляди у лікарів, включаючи методи візуалізації (регулярні колоноскопії), навіть у деяких випадках важлива товста кишка, заповнена поліпами, або інші профілактичні операції (профілактичне видалення непухлинні органи).
Однак неможливо вбити клітини всього тіла, мутація гена APC присутня у всьому, і це робить організм єдиною, великою бочкою пороху. Зрештою, якась злоякісна пухлина все одно розвиватиметься. Пальники з синдромом Гарднера рідко доживають до віку більше 50 років. Якщо товсту поліпоматозну кишку не видалити на ранніх термінах, злоякісні пухлини виникають приблизно у віці 39 років.
Симптоми:
- велика кількість (сотні до тисяч) кишкових поліпів у товстій кишці - утворень, що виростають із слизової, які починають з’являтися в середньому через 16 років. При синдромі Гарднера вони мають характер доброякісних пухлин, які, на жаль, мають тенденцію до злоякісності з часом, тобто. вони починають перетворюватися на рак товстої кишки.
- злоякісні утворення щитовидної залози, пухлини печінки, пухлини головного мозку та пухлини нирок, надниркових залоз, жовчного міхура
- Численні доброякісні пухлини в кістках (остеоми) та доброякісні підшкірні зв’язки зв’язок (фіброми) також відносно поширені.
- стоматологічні відхилення
- аденоматозні зміни шлунку і тонкої кишки
- вроджена гіпертрофія пігментного шару сітківки
- доброякісні зміни шкіри, такі як епідермоїдні кісти, фіброми, ліпоми