Синдром Едвардса, ES (трисомія 18, англ. Трисомія 18, синдром Едвардса) - це вроджений розлад, який виникає під час поділу клітин - мейотичного поділу, коли хромосоми неправильно діляться (мейотична диз’юнкція), в результаті чого в клітинах з’являється і хромосома 18 (трисомія). ). Вперше цей синдром був описаний Джоном Х. Едвардсом у 1960 році, на честь якого хвороба також названа. ES - одне з найпоширеніших вроджених розладів, спричинених числовими абераціями хромосом, насамперед із синдромом Дауна. ES має широкий спектр симптомів, від легких до важких. Кожна дитина унікальна, вона не може передбачити, яким буде прогноз дитини. Все залежить від ступеня ураження органів. ЕК поділяється на цілісні, неповні та мозаїчні форми.
Причиною цього розладу є наявність трьох (замість двох) хромосом 18 у плода або в клітинах дитини. На жаль, виживання пацієнтів з трисомією хромосоми 18, синдромом Едвардса, дуже низьке. Найчастіше плід гине під час вагітності. Немовлята, народжені з цією інвалідністю, живуть близько 2 місяців, а лише 5-10% - 1 рік. Найпоширеніша причина смерті - серцева недостатність або утруднене дихання. Статистика показує, що виживання дівчат після пологів довше, ніж у хлопчиків.
Незважаючи на те, що можна визначити ЕК під час вагітності, ступінь ймовірності наявності цього синдрому визначається потрійним тестом, який проводиться на фіксованій основі при кожній вагітності. Якщо підозрюється наявність ES, додатково досліджують детальну генетичну УЗД та амніоцентез. Однак неможливо оцінити ступінь інвалідності або ймовірність та тривалість виживання.
Синдром Едвардса виникає з частотою 1: 3000 зачаття і 1: 6000 пологів. Приблизно 50% випадків діагностується під час вагітності. Ризик розвитку цього синдрому зростає з віком матері, але не виключено, що розлад діагностується у дітей матерів у віці від 20 до 30 років.
Прогноз залежить від ускладнень, серцевих проблем, інших вад та самопочуття. Близько 10% дітей доживають до свого першого дня народження, це особи (переважно дівчата), які доживають до старшого віку (20-30 років), але потребують постійного догляду за затримкою психомоторного розвитку, подією. інші ускладнення здоров’я. Вони також можуть бути залучені до суспільства за допомогою батьків та помічників.
- кожна клітина в організмі має 3 хромосоми 18 замість 2
- вади серця - дефекти міжпередсердної та/або шлуночкової перегородки (відкритий зв'язок між правою та лівою частинами серця), коарктація аорти (звужена область на серці, яка може в другу чергу пошкодити функцію та структуру серця)
- вади нирок
- омфалоцеле (пупкова грижа - розрив, коли частина кишечника знаходиться поза черевної порожнини)
- атрезія стравоходу (стравохід не зв'язується зі шлунком)
- багатоводдя (надлишок навколоплідних вод під час вагітності)
- затримка психомоторного розвитку, переважно більш важкого ступеня
- низька вага при народженні, повільний ріст після народження
- маленька голова (мікроцефалія), голова аномальної форми (голова полуниці)
- мала щелепа (мікрогнація)
- маленький рот
- низько поставлені вуха
- стиснуті кулаки з пальцями, що перекриваються
- проблеми з харчуванням
- утруднене дихання
- нерозвинені або відсутні пальці