Визначення

можуть бути

Це дефект у виробництві меланін спричиняючи незначний або відсутність кольору (пігменту) шкіри, волосся та очей.

Альбінізм виникає, коли один із кількох генетичних дефектів робить організм нездатним виробляти або розподіляти меланін, природна речовина, яка надає колір волоссю, шкірі та райдужці ока.

Дефекти можуть передаватися від батьків до дитини.

Існує два основних типи альбінізму:


  • Альбінізм 1 типу спричинений дефектами, які впливають на вироблення пігменту меланін.
  • Альбінізм 2 типу обумовлений дефектом гена "Р". Люди з таким типом альбінізму мають легку пігментацію при народженні.

Найсерйозніша форма альбінізму називається очно-шкірним альбінізмом, і у постраждалих людей білі або рожеві кольори волосся, шкіри та райдужки, а також проблеми із зором.

Інший тип альбінізму, який називається очний альбінізм типу 1 (OA1), вражає лише очі. Колір шкіри та очей людини, як правило, знаходиться в межах норми. Однак очний огляд показує, що в задній частині ока (сітківки) немає пігменту.

Синдром Германського-Пудлака (ГПС) є формою альбінізму, спричиненою одним геном, і може виникати при розладі кровотечі, а також при патологіях легенів та кишечника.

Інші складні захворювання можуть призвести до втрати пігментації лише на певній ділянці (локалізований альбінізм) і можуть бути:


  • Синдром Чедиака-Хігасі (відсутність пігментації на шкірі, але не повна депігментація)
  • Склероз бульбочковий (невеликі ділянки без пігментації на шкірі)
  • Синдром Ваарденберг (зазвичай пасмо волосся, що росте на лобі або не має кольору в одній або обох райдужках)

Людина з альбінізмом матиме один із наступних симптомів:

  • Відсутність кольору у волоссі, шкірі або райдужці ока
  • Шкіра та волосся світліше нормального
  • Відсутність кольору шкіри від плям

Багато форм альбінізму пов'язані з такими симптомами:


  • Чутливість до світла (світлобоязнь)
  • Швидкі рухи очей (ністагм)
  • Проблеми із зором або функціональна сліпота

Тести та іспити

Генетичне тестування пропонує найбільш точний спосіб діагностики альбінізму. Ці тести корисні, якщо у вас є сімейний анамнез альбінізму, а також для певних груп людей, які, як відомо, мають цю хворобу.

Лікар може також діагностувати стан на основі зовнішнього вигляду шкіри, волосся та очей. Також офтальмолог повинен провести електроретинографію, яка може виявити проблеми із зором, пов’язані з альбінізмом. Тест на викликані зором потенціали може бути дуже корисним, коли діагноз не визначений.

Метою лікування є полегшення симптомів і залежить від тяжкості розладу.

Лікування передбачає захист шкіри та очей від сонця:


  • Знизьте ризик сонячних опіків, уникаючи сонця, користуючись сонцезахисним кремом і повністю закриваючись одягом, коли ви на сонці.
  • Сонцезахисні креми повинні мати високий коефіцієнт захисту від сонця (SPF).
  • Сонцезахисні окуляри (захищені від ультрафіолетового випромінювання) можуть полегшити чутливість до світла.

Окуляри часто призначають для корекції проблем із зором і положенням очей. Іноді для корекції ненормальних рухів очей (ністагм) рекомендується операція на очних м’язах.

Альбінізм, як правило, не впливає на тривалість життя людини; Однак Синдром Германського-Пудлака може вкоротити його через захворювання легенів або проблеми з кровотечею.

Люди з альбінізмом можуть бути обмежені у своїй діяльності, оскільки вони не можуть терпіти сонця.

  • Зниження зору, сліпота
  • Рак шкіри

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є альбінізм або такі симптоми, як чутливість до світла, які викликають дискомфорт, або якщо ви помітили будь-які зміни шкіри, які можуть бути ранніми ознаками рак шкіри.

Оскільки альбінізм є спадковим, важливим є генетичне консультування. Людям з сімейною історією альбінізму або гіпопігментації (менше пігменту в шкірі, ніж зазвичай) слід розглянути генетичні консультації.