Синдром Гілберта Це багатофакторне спадкове розлад, пов’язане з високим рівнем білірубіну (некон’югована гіпербілірубінемія) у крові і, як правило, не проявляє симптомів, хоча легка жовтяниця може з’являтися в умовах надмірних зусиль, стресу, безсоння, операцій, голодування, коли є інфекції або після прийому деяких ліків, таких як парацетамол, оскільки в цих ситуаціях концентрація білірубіну в крові зростає. Синдром викликає втому та депресію.

пацієнтів синдромом Жильбера

Рекомендовані додаткові знання

Стандартні операційні процедури (SOP) для перевірки залишків

Як забезпечити точні результати зважування щодня?

Як правильно провести зважування

Зміст

Причини

Синдром Гілберта спричинений зниженою здатністю виводити білірубін гепатоцитом (клітиною печінки). Білірубін виникає в результаті розпаду гемоглобіну в еритроцитах. Коли вони руйнуються, вони виділяють гемоглобін, який метаболізується до двох молекул: гемової групи та глобінової групи; група гему перетворюється на білівердин, а цей - на білірубін, який називають "некон'югованим" або непрямим. Проходячи через печінку, цей білірубін реагує з глюкуроновою кислотою, перетворюючись на «кон’югований» або прямий білірубін; що дозволяє йому розчинятися у воді і може виводитися з жовчю.

Фермент, що кон'югує білірубін, називається уридиндіфосфоглюкуронат-глюкуроносилтрансфераза (UGT), і його вироблення регулюється промотором, який може мати мутацію, що спричиняє нижчу продукцію цього ферменту. UGT знижується при синдромі Гілберта до 30% від нормального значення, згідно з аналізом зразків, отриманих шляхом пункційної біопсії печінки.

Синдром Гілберта успадковується аутосомно-рецесивно. Bosma та ін. Припустили, що генетичний дефект - це вставка додаткової пари основ в промотор (коробку TATA) гена, який кодує фермент UGT, розташований у хромосомі 2, не представляючи мутації в послідовності кодуючої області.

Частота

Синдром Гілберта - це захворювання, яким страждає від 5 до 10% деяких груп населення. Зазвичай він з’являється у підлітків або молодих людей (зазвичай виявляється у віці від 20 до 30 років) і зазвичай діагностується, коли проводиться плановий аналіз крові та з’являється високий рівень білірубіну, значення якого у цих пацієнтів коливаються від 20 ммоль/дл та 80 ммоль/дл. Також були виявлені між- та внутрішньопопуляційні відмінності, наприклад, відсоток постраждалих людей в іспанському населенні вищий у людей естремадурського походження. Це одне з найпоширеніших спадкових розладів серед сефардського населення. Це одне із спадкових порушень у італійського населення, яке часто буває в Кампанії.

Історія

Синдром пов’язаний з дефіцитом ферменту глюкуронозилтрансферази, вперше описаним французьким гастроентерологом Августином Ніколасом Гілбертом та ін . У 1901 р.

Симптоми

Основним симптомом є поява легкої жовтяниці (пожовтіння шкіри), головним чином під час стресу, напруги, хвороби або нестачі їжі.

Дефектні ферменти при синдромі Жильбера також впливають на деякі функції печінки для детоксикації певних речовин, включаючи деякі ліки. Наприклад, синдром Гілберта асоціюється з важкою діареєю та нейтропенією у пацієнтів, які отримують іринотекан, який метаболізується UGT1A1 [1] .

Хоча парацетамол не метаболізується UGT1A1 [2], він метаболізується одним з інших ферментів, також дефіцитним у деяких людей із синдромом Гілберта [3] [4]. Підгрупа людей із синдромом Жильбера може мати підвищений ризик токсичності парацетамолу [4] [5] .

Дифузні симптоми

Деякі люди повідомляють про дифузні симптоми, пов’язані із синдромом Гілберта [6], але наукові дослідження на дорослих [7] [8] не виявили чітких доказів несприятливих симптомів. Це призвело до певної дискусії щодо того, чи справді синдром Гілберта слід класифікувати як хворобу чи ні [8] [9] .

Ознаки та тести

Лікування

Зазвичай лікування не потрібно, і слід зосередити увагу на основному стані, що викликає жовтяницю.

Препарати

Хоча для цього стану не існує конкретних ліків, деякі можуть полегшити симптоми. До них належать:

Дуже важливо мати хороший медичний контроль.

Світлотерапія або сонячна терапія

Вплив сонця виявилося ефективним у зменшенні жовтяниці. Це слід практикувати принаймні одну годину на день, стежачи за тим, щоб не виставляти себе в години, коли сонячні промені падають дуже вертикально. Щодня приймайте вітаміни

Годування

У разі серйозних нездужань або ускладнень через хворобу доцільно дотримуватися певних запобіжних заходів щодо дієти; Яйця, молоко, йогурт, сир, морква, помідор, перець, цикорій, салат, сирий шпинат, крес-салат, петрушка, шавлія, розмарин, чебрець, селера, брокколі, цвітна капуста, редька, буряк, часник, цибуля, солодка картопля, можуть бути картопля, гарбуз, волоські горіхи, мигдаль, сливи, інжир, банани, яблука, виноград, персики, груші, апельсини, мандарини, лимони, ананас, тунець та інша риба, молюски, багаті білком продукти, такі як індичка, курка, вуглеводи -збагачена їжа вітаміном С, комплексом групи В та залізом. Дуже важливо випивати кілька літрів води на день, щоб сприяти детоксикації печінки.

Не бажано їсти велику кількість ковбас, тістечок або продуктів з великою кількістю жиру, а також не рекомендується приймати велику кількість алкоголю або рафінованого цукру. Також краще якомога менше зменшити споживання кофеїну, солі, тютюну. Також не бажано вживати фториди, ваніль, м’яту перцеву, ментол, вітамін В3 (ніацин) та штучні підсолоджувачі.

Комбінації їжі · Основний принцип: не вживати їжу, що містить крохмаль (картопля, хліб, білий рис), змішаний з м’ясом (білками). · Уникайте десертів та фруктів після вечері. · Уникайте кислих фруктів (апельсини, мандарини, лимони, бергамот тощо) з продуктами, що містять крохмаль, і з солодкими продуктами, такими як родзинки, мед або банани. · Нейтральну їжу, таку як цикорій, салат, баклажани, морква тощо, можна їсти з білками або крохмалем. · Щодня випивайте 8 склянок води і до 2 склянок червоного вина. Як правило, уникайте вживання рідини під час їжі, оскільки це розріджує та послаблює травні ферменти. Суп слід розглядати як їжу і приймати його самостійно. Для детоксикації печінки дуже добре щоранку натщесерце випивати склянку теплої води з вичавленим лимоном.

Навчання

Регулярне виконання контрольованих фізичних вправ, щоб уникнути втоми, дуже важливо для поліпшення загального стану. В основному рекомендується ходьба, їзда на велосипеді та плавання.

Важливо також розглянути заняття з йоги.

Очікування (прогноз)

Жовтяниця може виникати і зникати протягом усього життя пацієнтів, але зазвичай не викликає проблем зі здоров’ям.

Ускладнення

Ускладнення зазвичай не виникають (див. Рекомендації, коли вони виникають).

Взаємодія з наркотиками при синдромі Гілберта

Використання активних принципів, для яких глюкуронізація є основним шляхом біотрансформації, несе потенційний токсикологічний ризик для тих, хто страждає на синдром Жильбера; тому широко застосовувані препарати, такі як парацетамол, повинні бути строго розраховані. У пацієнтів із синдромом Жильбера може з’явитися дефект печінкової кон’югації естрадіолу, тому необхідно контролювати появу таких побічних ефектів, як міжменструальна кровотеча, нудота, блювота, головний біль та панкреатит. Також може знадобитися зменшення дози толбутаміду, моніторинг рівня глюкози в крові та відстеження появи гематологічних змін, оскільки у пацієнтів із синдромом Жильбера спостерігається збільшення періоду напіввиведення цього препарату з плазми крові.

З макролідом джозаміцином, подібним до еритроміцину, спостерігалося накопичення препарату у групі пацієнтів із синдромом Жильбера. Пацієнтам із захворюваннями печінки бажано уникати або скасувати лікування фенотіазинами та антидепресантами. Однак у серії з чотирьох пацієнтів із синдромом Гілберта, які отримували фенотіазини та антидепресанти, вони не мали жодних побічних ефектів, тому автори роблять висновок, що антипсихотичного лікування не слід уникати у пацієнтів із цим синдромом.