синдрому Картагенера

Все про синдром Картагенера

Синдром Картагенера, більш відомий як первинна циліарна дискінезія - це рідкісне, аутосомно-рецесивне ціліопатичне розлад, що спричиняє дефект у роботі ресничок, що вистилають дихальні шляхи (VAS та VAI, придаткові пазухи носа, євстахієва труба, середнє вухо).

Вії респіраторного епітелію рухливі, нагадують мікроскопічні «волоски», насправді являючи собою складні органели, які переміщують слиз, віруси, бактерії та інші речі в горло.

Зазвичай інфузорії рухаються від 7 до 22 разів на секунду, і будь-яка зміна може призвести до поганого мукоциліарного кліренсу (мукоциліарний кліренс) з подальшою респіраторною інфекцією.

Війки також беруть участь в інших біологічних процесах (наприклад, у виробництві оксиду азоту).

Генетика синдрому Картагенера

Картагенерський синдром - це генетично неоднорідний розлад, який вражає рухливі вії, що складається приблизно з 250 білків.

Близько 90% людей із синдромом Картагенера мають ультраструктурні дефекти, які впливають на Динеїн; що надає зброї циліарної моторики.

Це спричинено мутаціями двох генів, DNAI1 та DNAH5. Але потрібно пам’ятати, що є й інші

Симптоми синдрому Картагенера

Основним наслідком порушення циліарної функції є сприйнятливість до хронічних рецидивуючих респіраторних інфекцій, включаючи синусит, бронхіт, пневмонію та середній отит.

Поширене пошкодження дихальної системи є загальним явищем, включаючи прогресуючі бронхоектатичні захворювання, що починаються в ранньому дитинстві, та захворювання пазух.

Багато постраждалих людей втрачають слух. У деяких пацієнтів поганий нюх, який, як вважають, супроводжує високу продукцію слизу в пазухах.

Клінічне прогресування захворювання різне і вимагає трансплантації легенів у важких випадках. Сприйнятливість до інфекцій може бути різко знижена при ранній діагностиці.

Лікування синдрому Картагенера

Спостерігалося лікування різними респіраторними фізіотерапевтичними методами, що зменшує частоту зараження в легенях і різко сповільнює прогресування бронхоектазів.

Вважається, що агресивне лікування захворювання в ранньому віці затримує довгострокові пошкодження (хоча це ще не було належним чином задокументовано).

Агресивні заходи щодо поліпшення очищення слизу, профілактики респіраторних інфекцій та лікування бактеріальних суперинфекцій виявилися дуже ефективними при синдромі Картагенера.