Синдром Картагенера (синдром нерухомих водоростей, англійська Первинна циліарна дискінезія, синдром Картагенера) є дуже рідкісним вродженим захворюванням, але досить цікавим. Загалом частота цього синдрому у новонароджених становить приблизно 1: 30 000. Таким чином, кожна із 30 000 немовлят матиме одну з синдромом Картагенера, але це більш імовірно.

синдроми

Причини: Хвороба спричинена вродженою генетичною мутацією. Результатом генетичної мутації є розлад білків, що складають джгутики та війки клітини. Хоча водорості та джгутики в нашому організмі «володіють» лише відносно мало клітинами, їх дисфункція має багато неприємних наслідків. Велика кількість клітин з водоростями знаходиться в слизових оболонках наших дихальних шляхів, корисних порожнинах, середньому вусі та Євстахієвій трубі.

Досить часто у пацієнтів із синдромом Картагенера на латині називають стан, що називається «situs viscerum inversus» (зворотні внутрішні органи). Пацієнт з цією особливістю має серце в потрібному місці (буквально). Печінка і жовчний міхур у такої людини знаходяться ліворуч, селезінка зі шлунком - праворуч. Цей стан може протікати самостійно без синдрому Картагенера і дуже часто уникає уваги. У постраждалої людини не виникає проблем (але іноді можуть бути вади серця), і весь стан визначається навмання шляхом ретельного обстеження.

Діагностика: Лікарі можуть попереджати про рецидивуючі респіраторні інфекції, але через велику рідкість захворювання згадати синдром Картагенера взагалі непросто. Дефект водоростей можна виявити при дослідженні під електронним мікроскопом. Однак генетичне тестування може легко виявити цей розлад.

Лікування: На сьогодні лікування генетичного розладу неможливе, і тому лікуються лише симптоми. Найнебезпечнішими є повторні респіраторні інфекції, які погіршують і скорочують життя пацієнта. Будь-яка така інфекція повинна бути ретельно вилікувана антибіотиками, а пацієнт повинен бути вакцинований проти якомога більшої кількості мікроорганізмів, що викликають ці інфекції. Виниклі бронхоектази іноді можна лікувати хірургічним шляхом. Безпліддя вирішується з певним успіхом методами штучного запліднення.

  • зворотне розміщення внутрішніх органів
  • порушення слуху
  • безпліддя
  • бронхоектатична хвороба (слиз, що накопичується в бронхах)
  • інфекції дихальних шляхів

Асоціації, фонди, організації:

Сім'ї, які проживають у Словаччині:

Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.