Синдром Клайнфельтера - найпоширеніша хромосомна аномалія у чоловіків. Один випадок вражає 500-1000 чоловіків. Вперше його спостерігав американський лікар Гаррі Фітч Клайнфелтер у 1942 році.

Причина синдрому Клайнфельтера

Причиною множинних вроджених вад розвитку, що називаються синдромом Клайнфельтера, є наявність надлишку жіночої (Х) хромосоми. Набір статевих хромосомних синдромів Клайнфельтера становить XXY, рідше XXXY, відповідно. ще більше Х-хромосом може бути в ядрі клітин. Все це спричиняє атрофію яєчок, дефіцит чоловічих гормонів. Синдром Клайнфельтера найчастіше виявляється при тесті на сперму на безпліддя, а потім при хромосомному тесті.

охорони

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера характеризується незрілими яєчками, зовнішніми статевими органами, жіночим статурою та відсталістю інтелектуальних здібностей.

Статеві характеристики:

Через відсутність чоловічого гормону (андрогенів) яєчка, як правило, незрілі (переважно менше 2,5 см). Здебільшого пеніс також менше середнього, але іноді може бути нормального розміру. Через відсутність андрогенів сперматозоїди, що продукують канали яєчок, в’януть, сперматозоїди повністю відсутні в спермі (азооспермія).

Люди з синдромом Клайнфельтера зазвичай високі. Борода у них рідкісна. Волосся на тілі у них рідкісні, тонкошерсті, розподіл - жіночий. Збільшення грудей поширене (гінекомастія).

Розлад характеризується легкою інтелектуальною недостатністю. Середній коефіцієнт інтелекту (IQ) становить від 85 до 90. Люди з синдромом Клайнфельтера зазвичай не охочі, їх поведінка є дитячою, часто сором’язливою, а їх судження та самоствердження недостатньо розвинені. У багатьох випадках також трапляються розлади мовлення та/або читання. Однак є також люди з синдромом Клайнфельтера, які успішно закінчили певний коледж.

Перебіг синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера не впливає на тривалість життя пацієнта.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Хоча дефіцит сперматозоїдів і дегенерація яєчок також видно під мікроскопом, синдром Клайнфельтера можна виявити лише при хромосомному дослідженні.

Терапія синдрому Клайнфельтера

Метою лікування синдрому Клайнфельтера є забезпечення статури чоловічої статі та щільності кісток, а також нормальний розмір пеніса. Все це можливо шляхом введення чоловічих гормонів. В результаті лікування волосся на тілі також стає чоловічим, голос поглиблюється тощо. Немає можливості відновити родючість. У разі синдрому Клайнфельтера може знадобитися наздоганяння спеціальної освіти та корекція чоловічої поведінки за допомогою педагогічно-психологічних методів.