Створено:
Змінено: 06.07.2019.

синдром

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Янош Гідай, кандидат медичних наук, акушер-гінеколог, доцент

Що таке синдром Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера?

Синдром Майєра-Рокітанського-Кустер-Хаузера є характерним порушенням розвитку труб Мюллера. Це труби, з яких у ембріональному, а потім і внутрішньоутробному віці формуються верхні дві третини матки та піхви. У разі синдрому порожнина матки відсутня, і, як правило, верхні дві третини піхви не розвиваються. Генотип, хромосомна стать та зовнішній вигляд пацієнтів явно жіночі.

Виникнення синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера

Дуже рідкісним розладом є синдром Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера, Це вражає лише одну з 4-5 тисяч дівчат.

Причини синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера

  • Укус бджіл: що робити, а що не робити?
  • Шийна шийка: не рана, але може доставити багато неприємностей
  • Чи небезпечні тампони?
  • Коли укуси комах небезпечні?
  • Ендометріоз: симптоми, причини, лікування
  • Так змінюється піхва після пологів
  • 5 речей, які ніяк не пов’язані з рукавом!
  • Це оздоровить вашу піхву
  • Свідомо купуючи трусики, вагінальні виділення також можна запобігти
  • Піхвовий вітер? Соромлячі запитання про піхву

Для синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера здебільшого вони не знають, який генний дефект викликає розлад, тому причина насправді невідома. Лише у незначній частині випадків відомо, що синдром викликаний дефектом гена на короткому плечі хромосоми 1. Цей генетичний дефект успадковується рецесивно, латентно і не викликає жодних проблем у чоловіків. Щоб він розвивався, дефектний ген повинен нестись і матір’ю, і батьком. Хвороба може з’являтися з поколіннями, як правило, виходячи з ясного неба у вигляді удару блискавки.

Ще рідше синдром MRKH може також розвинутися внаслідок переважно успадкованого генетичного дефекту, який з’являється майже у всіх поколіннях, але цей варіант не надто поширений на практиці. Причиною цього є те, що в цьому випадку постраждала дитина не може насправді народити, тобто вона не може передати генетичний дефект. У цьому випадку або нова мутація знаходиться на задньому плані, або батько передає генний дефект.

Симптоми синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера

Порушення розвитку вражає лише жінок. Зазвичай це виявляється, коли у підлітків немає менструації. Статеве дозрівання дівчат прекрасне, за винятком менструацій. Зазвичай, шукаючи причину пропущених менструацій, помічають, що поки яєчники та маткові труби здорові, порожнина матки відсутня. Рівень гормону свідчить про нормальну роботу яєчників, але яйцеклітини не залишаються, а гинуть і розсмоктуються. Трапляється, що розлад вражає і фаллопієві труби. Матка буквально не зникає, а залишається у вигляді двох нетоплених, з вишнею, низькорослих ягід. Вагіна часто також відсутня, але нижня третина, як правило, залишається. Однак сам цей етап насправді не підходить для статевого акту.

Для синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера часто асоціюється із вадами розвитку хребта, нирок та серця, що часто є більшою проблемою для тих, хто бере участь пізніше, ніж гінекологічна проблема. Наприклад, можуть виникнути дефекти клапанів серця або утворитися дубльована уретра. Такі розлади пов’язані з гінекологічними проблемами принаймні у 20 відсотках випадків.

Чоловіки можуть бути лише носіями, вони також не мають трубки Мюллера, тому в їх випадку генний дефект не викликає жодних симптомів.

Діагностика синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера

Постраждалих дівчат спочатку обстежують на УЗД на відсутність менструації, а потім, коли з нею нічого не виявляється, МРТ або КТ виявляють відсутність порожнини матки. У дівчат-незайманих мануальне обстеження зазвичай не проводиться, але якщо обстежуваний не є незайманим, мануальне обстеження також вказує на синдром. У цьому випадку лікар відчуває крихітний рукав, який закривається, як пальчик рукавички.

Точний діагноз може бути поставлений за допомогою генетичного тестування в деяких випадках, але оскільки синдром дуже характерний, візуалізаційного дослідження та клінічної картини зазвичай достатньо. Зацікавлені сторони також повинні пройти урологічні, кардіологічні та ортопедичні обстеження для виявлення будь-яких пов’язаних відхилень.

Лікування синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера

Піхву можна сформувати за допомогою відновлювальної операції, але ця процедура дуже складна. У лапароскопічній хірургії використовується, що нижня третина піхви знаходиться на якомусь рівні. Під час процедури оболонку розсікають із сполучнотканинного русла (оболонка, як правило, закінчується в матці, але тут низькорослий орган сліпо закривається), а потім на верхівкову сторону черевної порожнини вкладають натяжну нитку. Провідна дріт, поміщена у піхву, виводиться крізь черевну стінку, а на кінці - котушка. Пацієнт повинен щодня, щодня витягувати спіраль, тим самим підтягуючи піхву вгору. Орган поширюється з часом. Піхву також слід розширити зовні, використовуючи ряд розширювачів, спочатку використовуваних як сексуальні засоби для цієї мети.

Завдяки втручанню можна домогтися того, що зацікавлена ​​особа матиме піхву, яка підходить для статевого акту. Однак виношування дитини можливе лише із сурогатною матір’ю у країнах, де це дозволяє закон. У цьому випадку ваша власна яйцеклітина може бути запліднена, а потім, вибравши ту, яка не несе розладу (якщо розлад відомий), вона може бути імплантована сурогатній матері. Отже, генетичне материнство теоретично не виключається.

Якщо також існують урологічні, кардіологічні, ортопедичні розлади, їх також потрібно лікувати.

Шанси на одужання від синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера

Синдром Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера неможливо вилікувати, лише піхву можна сформувати складною процедурою.

Профілактика синдрому Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера

Розлад генетично обумовлений, тому немає можливості запобігти його. Хто має сімейний анамнез синдрому можливо, ви захочете пройти генетичний тест перед народженням дитини. Якщо причиною проблеми є відоме розлад, це може бути так.

Ускладнення

Зіткнувшись із синдромом Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера може спричинити серйозні травми, психологічні ускладнення. Це навіть може призвести до серйозного психічного стану, який може призвести до спроби самогубства. З цієї причини важливо, щоб про тих, хто бере участь, піклувались у колективній роботі, а також про те, щоб пацієнтів лікували педіатр, педіатр, хірург, психіатр та психолог.

Завдяки д-ру. Янош Гідай Кандидат акушерських та гінекологічних наук.