26 538 опубліковані новини

куйдатплюса

Що це

Синдром Марфана - це захворювання, яке вражає сполучну тканину (групу тканин, що складається з білка які підтримують шкіру, кістки, судини та інші органи і служать для об’єднання всіх клітин. Ця тканина також виконує інші важливі функції, такі як розвиток і ріст до і після народження, як пояснюється в Іспанський фонд серця (FEC).

Як правило, синдром Марфана передається від батьків дітям через гени, однак, він також може бути результатом спонтанної генетичної мутації, у цих випадках до 30 відсотків пацієнтів не мають сімейної історії, що називається "спорадичним". В цих процесах, як вважають, синдром викликаний новою генетичною зміною. Ця хвороба впливає як на чоловіків, так і на жінок. Оскільки генетичний дефект може передаватися дітям, люди, які страждають ним, повинні проконсультуватися з лікарем до настання вагітності.

Причини

За даними (FEC), синдром Марфана - це захворювання, спричинене генетичними змінами в 15 хромосомі. Мутації, що відбуваються в цій хромосомі, спричиняють зміни в білках, що входять до складу сполучної тканини, одним з білків, що складають сполучну тканину, є "фібрила", цей ген відіграє фундаментальну роль.

Дефект цього гена також спричиняє надмірне зростання довгих кісток тіла. Люди з цим синдромом мають високий зріст і довгі ноги та руки. Вони також впливають на такі ділянки тіла:

  • Легенева тканина.
  • Аорта - основна кровоносна судина, яка несе кров від серця до решти тіла.
  • Очі.
  • Шкіра.
  • Тканина, яка покриває спинний мозок.

Симптоми

Синдром Марфана вражає різні частини тіла, деякі люди мають слабкі симптоми, проте у інших дуже серйозні проблеми. У більшості випадків симптоми погіршуються у міру дорослішання. Симптоми включають:

  • Так звана сундук із воронками (виритий сундук) або голубиний сундук (киляста скриня).
  • Плоскостопість.
  • Дуже арочне піднебіння і переповнені зуби.
  • Гіпотонія (зниження м’язового тонусу).
  • Занадто гнучкі суглоби (але лікті можуть бути менш гнучкими).
  • Труднощі у навчанні.
  • Маленька, низька щелепа.
  • Латерально зігнута колонка (сколіоз).
  • Короткозорість.
  • Рух кришталика ока з його нормального положення (вивих).

Крім того, багато людей з синдромом Марфана страждають хронічними болями в м’язах і суглобах.

Профілактика

В даний час генні мутації, які несуть синдром Марфана (менше третини випадків), не можна запобігти.

Синдром Марфана вражає як чоловіків, так і жінок.

Типи

Типів немає.

Діагностика

У разі синдрому Марфана немає спеціального тесту для його діагностики. Для цього професіонал може використовувати різні засоби, такі як:

  • Проаналізуйте історію хвороби.
  • Перевірте сімейну історію.
  • Виконайте фізичний огляд.
  • Виконайте огляд очей.
  • Виконайте обстеження серця.

У разі цього захворювання лише близько 40-60 відсотків пацієнтів мають симптоми.

У більшості випадків діагноз досягається при фізичному огляді пацієнта, і його легше впізнати, коли у пацієнта або інших членів його родини спостерігається вивих кришталика, розширення аорти та довгі та тонкі кінцівки.

Також можуть бути ознаки:

  • Аневризма: (аномальне розширення частини артерії через слабкість стінки судини).
  • Проблеми з серцевим клапаном.
  • Огляд очей може виявити дефекти кришталика або рогівки, відшарування сітківки; зорові проблеми.

При підозрі на захворювання слід провести ехокардіографію та очне дослідження.

Лікування

В даний час лікування синдрому Марфана не існує, однак (FEC) радить певні заходи, які можуть допомогти в лікуванні та навіть запобігти деяким проблемам, які можуть з’явитися:

  • Проводити регулярні медичні огляди, такі тести, як рентген грудної клітки та ехокардіограма, принаймні раз на рік.
  • Дотримуйтесь персонального лікування. Залежно від того, як хвороба впливає на пацієнта, можуть проводитись різні види лікування, насправді, деяким пацієнтам не потрібно дотримуватися будь-яких, однак іншим може знадобитися бета-блокатори для зменшення частота пульсу та кров'яний тиск. В іншому вам може знадобитися хірургічне втручання для розміщення протеза в аорті або клапанах серця.
  • Уникайте стресфізичний чи емоційний.
  • Вагітність може спричинити значний ризик.

Інші дані

Чи можуть жінки з синдромом Марфана мати дітей?

Жінки з синдромом можуть і мають здорових дітей.

Які емоційні та психологічні наслідки можуть?

Оскільки може виникнути генетичний розлад, це може призвести до емоційної напруги. І це часто вимагає зміни способу життя.

Як синдром Марфана впливає на світ?

За даними GENAGEN, синдром зустрічається у 1 з 5000 у всьому світі і вражає як чоловіків, так і жінок усіх расових та етнічних груп.

Як успадковується синдром?

Синдром Марфана слідує за аутосомно-домінантною схемою успадкування, як це пояснила Загальна асоціація спадкових захворювань GENAGEN, це означає, що однієї копії зміненого гена достатньо, щоб спричинити захворювання. Він також додає, що близько 20-50 випадків спричинені спонтанною мутацією, тобто батьки не страждають синдромом і немає сімейної історії, але мутація формується спонтанно.

Які розслідування проводяться?

В даний час вчені проводять дослідження в різних аспектах, таких як:

  • Фактори, що викликають проблеми з серцем та судинами.
  • Гени, пов'язані з синдромом Марфана.
  • Нові методи лікування, ліки та оперативні втручання для допомоги людям із синдромом.
  • Як синдром впливає на сполучну тканину.

Як це впливає на якість життя пацієнта?

Іспанський фонд серця (FEC) пояснює, що труднощі, які можуть виникнути в серці, можуть скоротити тривалість життя людей з цією хворобою.

Однак завдяки ранній діагностиці за останні два десятиліття стало можливим таке тривалість життя пацієнтів, які страждають синдромом Марфана, зросла з 45 до 72 років.

Хоча можуть бути й інші ускладнення, такі як:

  • Аортальна регургітація.
  • Розрив аорти.
  • Бактеріальний ендокардит.
  • Серцева недостатність.
  • Проблеми із зором.