синдрому

Синдром Марфана - рідкісне захворювання, яке вражає різні органічні структури, такі як скелет, легені або судини, і характеризується незвичним збільшенням довжини кінцівок. За підрахунками, кожен п’ятий чоловік страждає цим розладом, що на відміну від інших генетичних проблем не впливає на інтелект.

У травні цього року було запущено перший Міжнародний реєстр пацієнтів із синдромом Марфана та супутніми розладами, результатом асоціації між Фонд Марфана Y Рюкзак Здоров’я. Цей реєстр дозволяє пацієнтам з усього світу із синдромом Марфана та іншими мутаціями сполучної тканини брати участь у дослідженнях, пов’язаних із їхньою хворобою.

Інформація про кожного пацієнта буде анонімно додана до реєстру, тому дослідники матимуть більше даних, щоб краще зрозуміти ці розлади та поліпшити їх діагностику та лікування. Крім того, пацієнти отримуватимуть персоніфіковану інформацію, пов’язану з їхньою хворобою, наприклад, поради щодо догляду та лікування для їх конкретного випадку.

Ця централізація даних, яка перекладається на кілька мов, полегшує доступ до них, що полегшує життя пацієнтам, яким більше не потрібно завантажувати свої медичні записи кожного разу, коли вони звертаються до фахівця. Усі, хто приєднається до реєстру, зможуть перевіряти свою історію та легко ділитися нею з будь-якого пристрою. За словами Майкла Вімера, президента та генерального директора Фонду Марфана: "Працюючи разом, Фонд Марфана та Рюкзак" Здоров'я "зможуть досягти нашої спільної мети - розширення можливостей пацієнтів, постраждалих від рідкісних захворювань".

Фонд Марфана, який базується в Порт-Вашингтоні, штат Нью-Йорк, роками працює над створенням кращого майбутнього для постраждалих від синдрому Марфана та пов’язаних з ним розладів, інвестуючи в дослідження та допомагаючи сім’ям та медичним працівникам.

Backpack Health, LLC, розташована в районі Бостона, - це компанія, яка займається розробкою технологічних інструментів, пов’язаних зі сферою охорони здоров’я, з передумовою полегшення доступу та контролю медичної інформації, створення комунікаційних мереж між організаціями та пацієнтами у всьому світі.