Пацієнтів оглядають і доглядають у клініці серця Варосмайора через одне з найстрашніших ускладнень.
Угорський фонд Марфана, який базується на кафедрі кардіохірургії міста Університету Земмельвейса, здійснює пошук, лікування та догляд за пацієнтами, ураженими рідкісним захворюванням, синдромом Марфана.
Президент Фонду, доктор. Золтан Саболч За словами кардіохірурга та доцента, в Угорщині може проживати щонайменше дві тисячі синдромів Марфана, більшість з яких успадкували цей генетичний розлад, що впливає на сполучні тканини. Одним з найсерйозніших наслідків може бути розширення кореня аорти, яке може розірватися без лікування (розтину) і навіть спричинити раптову смерть.
Характер і приховані квитки
Хвороба може мати найрізноманітніші прояви, приблизно з двома сотнями фенотипів, включаючи такі риси характеру, як високий зріст, перевантажені зуби, довгі кінцівки (руки розташовані більше, ніж ріст тіла), або стегна павука (стопи). подовження кінчиків пальців), часто грудна клітка і хребет також демонструють деформацію. Однак експрес-квитки можуть не з’являтися.
Багато з хворих на цю рідкісну хворобу грають у баскетбол, волейбол або гандбол, але тренери не розпізнають симптомів, хоча зіткнення небезпечні для спортсменів. На жаль, лікарі часто не знають про симптоми, що також можна пояснити тим, що зовнішні ознаки дуже різняться.
У стані, що загрожує життю
В даний час не існує ліків від синдрому Марфана, але деякі його ускладнення, такі як офтальмологічні, хребетні та грудні деформації, і, звичайно, ті, що впливають на серцево-судинну систему, що може дуже загрожувати життю, можна ефективно вчасно лікувати відбуватимуться ці, переважно хірургічні, методи лікування. Середній вік нелікованих пацієнтів - сорок років, але дисперсія велика. Наймолодшому оперованому пацієнту в клініці 9 років, а найстаршому - 78 років.
Синдром має переважно успадкований сімейний та епізодичний вигляд. Найстрашнішим ускладненням є розсічення аорти: поздовжній перфорований розрив стінки головної артерії (без повної перфорації судини), під час якого середній шар стінки судини розколюється, а кров тече в протоку, утворену між шарами.
Знайдіть більше пацієнтів із синдромом Марфана
Це пов’язано з тим, що якщо вони вчасно оперують пацієнтів, яким загрожує погроза, їх життєві перспективи наближатимуться до середнього показника нормального населення. Однак, згідно досвіду Золтана Саболча, пацієнти здебільшого не знають, що вони страждають синдромом Марфана, і тоді під час розмови виявляється, що їх батько, наприклад, помер від молодої хвороби серця, як і його дідусь, який також може викликали синдром.
З першим пацієнтом, молодим чоловіком, він познайомився в 1988 році, у якого в клініці виявили синдром Марфана. 18-річний хлопець розбив лід на Венеціанському озері, а аорта розірвалася внаслідок сильних фізичних навантажень. Він уже знаходився в критичному, нестабільному стані в операційній клініки, що їх не вдалося врятувати.
- У 2000 році була піднята ідея дослідити цих пацієнтів, тому ми створили угорський фонд Марфана, членами якого є кардіолог, рентгенолог та кардіохірург. Ми писали лікарям загальної практики, читали лекції на конференціях, щоб якомога ширше їх знати: ми маємо справу з пацієнтами з марфаном тут. Ми оглядаємо їх, надаємо їм повний догляд, виконуємо тривогу: якщо корінь аорти розширюється, повідомляє кардіохірург, ми бачимо, чи є операція чи ні. Приходять переважно молоді люди, потім тато, дідусь. Ми підбираємо генеалогічне дерево, ми також надаємо генетичну консультацію.
В даний час вони опікуються 250-300 пацієнтами, 15-20 відсотків постраждалих, включаючи невідомих пацієнтів. Як президент фонду, він хотів би бачити людей, що перебувають у групі ризику, через два-три роки, і якомога більше людей, щоб вчасно отримати належний догляд.
Як це бачать пацієнти
Він терплячий адвокат фонду, Шиття Csilla їй зробили операцію чотири роки тому. Його кардіолог скерував до Золтана Саболча, але першою людиною, яка запідозрила його симптоми, була його мати. Це не випадково, адже він сам має синдром Марфана: це правда, не із скаргами на серцево-судинну систему, а з проблемами очей. У випадку з ними обома, д-р. Офтальмолог Іштван Хатвані діагностував синдром. Кардіохірургія - це віха у вашому житті, як він каже, новий день народження. Її самопочуття значно покращилось завдяки операції, вона краще витримує фізичні навантаження, їй особливо подобається плавати і вона готується переплисти озеро Балатон.
Балаж Легоцький вони не знають про синдром Марфана у своїй родині. Влітку 2006 року 23-річного студента університету прооперував Золтан Саболч у клініці у Варосмайорі. До підліткового віку він ріс на 15 сантиметрів на рік, що було підозрілим для вашого педіатра, але розбіжностей тоді не виявлено. Він почав грати в баскетбол у віці п’ятнадцяти років, і шкільний лікар відправив його до клініки в Моєму майорі. На той час він уже виявив розбіжність і йому заборонили грати в баскетбол. Однак до 2006 р. У неї відбулися певні зміни в аорті, що вимагало втручання. Балаз каже, що після операції почувався в безпеці, навіть якщо він не може робити все, як не вміє піднімати, але може їздити на "безхмарному" велосипеді.
Веб-сайт допомагає
Відносини пацієнта та лікаря змінилися, Золтан Саболч повідомляє про зміни, які він зазнав. Сьогодні пацієнтів також інформують в Інтернеті, часто так, що коли вони читають симптоми, у них прокидається підозра. Створено веб-сайт фонду (тому Бенс Агг, студент-медик SE), основною метою якого є інформування пацієнтів та полегшення ранньої діагностики шляхом інформування лікарів, які працюють у первинній медичній допомозі.
"Я не люблю говорити, що я хворий, мені не подобається, коли пацієнти вважають себе хворими", - говорить Золтан Саболч, який вважає, що синдром Марфана - це стан, який може призвести до хвороби, саме тому мусять бути проблеми запобігти вчасно.