Синдром Марфана - це рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини, яке викликає розлади очей, кісток, серця та судин.

Ген синдрому Марфана переважно успадковується, але особи, які успадковують хворобу, не однаково страждають. Пацієнти з цим синдромом вищі за своїм віком та середнім зростом членів сім'ї, причому розмах рук (відстань між кінчиками пальців при розгинанні рук) перевищує зріст. У них пальці довгі і тонкі, грудина (грудина) часто деформована і вдавлена ​​назовні або всередину, а суглоби дуже гнучкі. Грижі, а також гусяча і горбаста частини з аномальним викривленням хребта (кіфосколіоз) є загальним явищем. У пацієнта, як правило, мало підшкірної жирової тканини, а піднебіння часто вигнуте.

порушення

Обидві лінзи ока можуть зміститися зі свого нормального положення. Лікар часто бачить край зміщеної кришталика в зіниці за допомогою очного дзеркала. У пацієнта може бути важка короткозорість, і сітківка (світлочутливий шар на задній частині ока) може відшаруватися.

Слабкість стінки аорти при поступовому розширенні великої артерії викликає аневризму (опуклість стінки судини). Кров може просочитися між шарами стінки судини (розсічення аорти) або аневризма може розірватися, що спричинить значну кровотечу. У міру розширення аорти аортальний клапан від серця до аорти дозволяє регресувати (аортальну регургітацію). Мітральний клапан між лівим передсердям і шлуночком також може закриватися і виступати недостатньо (виступати назад у ліве передсердя).

Ризик розвитку ускладнень сильно залежить від тяжкості розладів. Основною небезпекою є раптовий розрив аорти, який швидко призводить до смерті. Розтріскування частіше виникає під час активних занять спортом.

Діагностика та лікування

Якщо у незвично високої худорлявої людини є якийсь характерний симптом, у лікаря може виникнути синдром Марфана. Однак багато людей із синдромом Марфана ніколи не відчувають незвичної хвороби, і їх стан не вважається розладом.

Основна мета лікування - запобігання ускладненням, що зачіпають судини та очі. Очі щорічно оглядають. У разі порушення зору пацієнт із синдромом Марфана повинен негайно звернутися до лікаря.

Резерпін або пропранолол допомагає запобігти розширенню та розриву аорти, зменшуючи кількість кровотоку. Якщо аорта все ще розширюється, уражену ділянку іноді можна відновити або замінити хірургічним шляхом.

Діти з синдромом Марфана можуть рости дуже високими. Тому ваш лікар може рекомендувати гормональне лікування (естроген або прогестерон) дуже високим дівчатам. Таке лікування зазвичай проводять у віці 10 років для початку раннього підліткового віку і, таким чином, зупинки росту.

Пацієнтам із синдромом Марфана, які хочуть дитину, слід проконсультуватися з генетичним консультантом, щоб визначити, чи може дитина успадкувати це захворювання.