Синдром П'єра-Робіна (скорочено PRS, також відомий як помилка/послідовність/аномалія П'єра-Робінса) - це вроджене (генетичне) захворювання, при якому дефект підлоги, мікрогнація (мала щелепа) та глосоптоз (обструкція дихальних шляхів, спричинена зміщенням кореня язик).
Генетична причина PRS виявлена лише нещодавно. Послідовність П’єра Робіна спричинена генетичними аномаліями хромосом 2, 11 або 17. Лікування в основному хірургічне і спрямоване на усунення проблем з диханням та харчуванням, щоб можна було оптимізувати ріст дитини. Прогноз: цілком непоганий. Як тільки початкові труднощі з диханням та проблеми з харчуванням подолані в дитинстві, більшість пацієнтів ведуть здоровий та нормальний спосіб життя.
Як виявляється синдром П’єра-Робіна: діти з PRS зазвичай досягають повного розвитку та зросту, але було встановлено, що на міжнародному рівні дитина часто трохи нижче середнього, можливо, через неповний розвиток через недостатнє надходження кисню через обструкцію верхніх дихальних шляхів., а також недоїдання.
- мікрогнація (мала щелепа)
- глосоптоз (непрохідність дихальних шляхів, спричинена зміщенням кореня язика) та виникаючі утруднення дихання, особливо при лежанні на спині
- П-подібний кліматичний дефект
- розщеплення клімату
- розлад харчової поведінки - для запалого язика, що запобігає ковтанню і через розщілину
- гастроезофагеальний рефлюкс (печія)
- PRS може виникати ізольовано, але часто є частиною іншого захворювання
- загальні інфекції нижніх дихальних шляхів, пневмонія
- втрата слуху через розщеплення та отит середнього вуха
Дітей з припасованим язиком і, отже, з утрудненим диханням, кладуть на живіт; При харчовому розладі назогастральний зонд тимчасово вводять, поки дитина не зможе їсти самостійно. У разі присутності рідини в середньому вусі і, отже, при погіршенні слуху проводиться евакуація рідини, або вводяться вентиляційні трубки - гром. Це відбувається приблизно на 8-му місяці життя.
Діти з PRS мають великі проблеми з папінгуванням до і часто навіть після операції через слабкий рефлекс всмоктування - через щілину вони не здатні створити вакуум у роті. Часто блювота через ніс, відмова від їжі, плач під час годування. Терапією керує логопед, необхідно зміцнювати м’язи м’якого клімату різними вправами (обдування повітряною кулею, пиття з соломинки, полоскання горла водою).