Синдром Peutz-Jeghers - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується переважно доброякісними поліпами в тонкому кишечнику та плямистою пігментацією поверхні шкіри навколо рота. Його низька частота характеризується бл. 1 випадок на 250 000-300 000 чоловік, тобто кількість пацієнтів в Угорщині може бути оцінена менше ніж 40 осіб. Частота при народженні становить приблизно 1 людина/120 000 загальних пологів.

Причини синдрому Peutz-Jeghers

Синдром Peutz-Jeghers успадковується домінантно, зв’язаний з тілесною хромосомою, тобто батько передає її своїй дитині з 50% ймовірністю. Менша частка випадків є результатом нових мутацій. Дефект гена призводить до дисфункції ферменту серотоніну треонінкінази.

peutz-jeghers

Симптоми синдрому Peutz-Jeghers

На додаток до синдрому Peutz-Jeghers, поліпи в шлунку, тонкому кишечнику, рідше у глотці, товстій кишці, жовчних протоках та сечовому міхурі є доброякісними, але часто стають злоякісними.

Приблизно у третини пацієнтів також є інші пухлини, напр. рак легенів, доброякісні або злоякісні пухлини щитовидної залози, сечового міхура, молочних залоз, підшлункової залози, шийки матки, яєчників та яєчок.

Темні щільні плями, схожі на веснянки, навколо рота роблять хворобу відразу впізнаваною.

Перебіг синдрому Peutz-Jeghers

Плями навколо рота з’являються ще в дитинстві, стають темними до дорослого віку, а потім зникають у старості. У 20 років 70% пацієнтів мають скарги на шлунково-кишковий тракт. Біль у животі та/або шлунково-кишкові кровотечі - найпоширеніші симптоми. Непрохідність кишечника є найсерйознішим ускладненням. Через постійні кровотечі анемія є поширеним явищем. Злоякісні пухлини займають приблизно половина відбувається до 30 років. Через пухлини, кишкову непрохідність та часті операції значна частина пацієнтів не досягає 50-річного віку.

Діагностика синдрому Peutz-Jeghers

Діагностика заснована на виявленні та гістологічному дослідженні пухлин. Для гістологічного дослідження матеріал можна отримати шляхом дзеркального відображення шлунково-кишкового тракту або висічення під час операції з приводу кишкової непрохідності. Зараз для точної діагностики доступні генетичні методи діагностики.

Терапія синдрому Peutz-Jeghers

Синдром Peutz-Jeghers невиліковний. Лікування обмежується лікуванням обструктивних, кровотеч або ракових ускладнень. Після частих операцій на черевній порожнині абсорбуюча поверхня тонкої кишки також буде меншою, що спричиняє множинні дефіцитні захворювання. Догляд повинен включати легкозасвоювані, м’які, багаті калоріями та вітамінами продукти. Також можуть знадобитися ін’єкційні вітаміни та препарати заліза.

Профілактика синдрому Peutz-Jeghers

Слід направити пацієнта до генетичного консультанта та з’ясувати ризики продовження роду. У разі хворої людини може бути виправданим штучне запліднення чужорідною спермою. Неможливо уповільнити прогресування захворювання у вже хворої людини.