Синдром Peutz-Jeghers (PJS) - це синдром спадкової пухлини. У людини у них розвиваються кишкові поліпи (доброякісні розростання в кишечнику, які можуть злоякісно). Хвороба вражає приблизно 1 з 25 000 до 30000 народжених дітей. Існує два типи PJS.

синдром

Сімейний PJS викликаний мутацією гена, який називається STK11. Генетичний дефект передається за допомогою аутосомно-домінантного типу успадкування. Це означає, що якщо один із батьків має такий тип PJS, дитина з великою ймовірністю 50:50 успадкує поганий ген і захворіє. Спорадична PJS не успадковується і, ймовірно, не пов’язана з мутацією гена STK11.

Діагностика: Діагноз можна визначити за допомогою методу візуалізації, так званого колоноскопія (дослідження товстого кишечника), яка показує кишкові поліпи, також можна скористатися невеликою камерою, яку людина ковтає, і вона повертає свій прохід через травний тракт. Лабораторні дослідження також використовуються для виключення іншого захворювання.

Лікування: для видалення поліпів застосовується хірургічний метод. Оскільки втрата крові відбувається після видалення такої кількості поліпів, дають препарати заліза. Слід спостерігати за хворими на цю хворобу на наявність ракових змін поліпів. Звичайно, причинно-наслідкової терапії не існує - це генетичне захворювання.

  • коричневі або синювато-сірі пігментні плями на губах, яснах, внутрішній оболонці рота та на шкірі
  • судоми в животі
  • темні веснянки на роті новонародженого та навколо нього
  • кров у калі, яку можна побачити неозброєним оком, або чорний стілець (перетравлена ​​кров)
  • блювота
  • до тисяч поліпів у кишечнику, як тонких, так і грубих
  • іноді може розвинутися рак легенів, матки або яєчників
  • ускладненням може бути кишкова непрохідність