Синдром Прадера Віллі - це стан у дітей та молодих людей, що характеризується ожирінням, невисоким зростом, олігофренією, слабким плачем або стогоном, гіпоплазією мошонки, неопущеними яєчками та ін. У статевому дозріванні це пов’язано із затримкою та неповним розвитком та виникненням цукрового діабету та високою екскрецією гонадотропіну. У цій роботі ми представляємо двох пацієнтів, які відповідають цим клінічним критеріям і яких вивчали в Навчальній поліклініці "19 квітня". Здійснено короткий бібліографічний огляд синдрому.

прадера

Ключові слова: генетичні порушення нейророзвитку, гіпогонадизм, ожиріння, синдром Прадера Віллі.

У 1956 р. Лаббарт та Віллі описали у Швейцарії синдром, що характеризується ожирінням, невисоким зростом, олігофренією та ахромірією, якому, як правило, передувала інфантильна аміотонія. Варіант дегенеративної стигми був виявлений у дітей та молодих людей з гіпоплазією мошонки та неопущеними яєчками, збереженими в паховій або черевній області, а також в анамнезі слабкий та уповільнений плач при народженні, труднощі при смоктанні, пізній та неповний розвиток в статевому дозріванні. До цих клінічних проявів приєдналася поява ювенільного цукрового діабету зі збільшенням виведення гонатропіну.

Ці автори разом з Фальконом описали синдром на 8-му Міжнародному конгресі педіатрії. У 1961 р. Прадер та Віллі представили аналіз 14 пацієнток на II Міжнародному конгресі з розумовою відсталістю та зазначили у своєму дослідженні, що у цих пацієнтів загалом була низька маса тіла при народженні та що рухи плода зменшувались в останньому триместрі вагітності. У цій роботі ми представляємо два випадки, що представляють ці клінічні характеристики.

ПРЕЗЕНТАЦІЯ ДВОХ СПРАВ

Випадок 1

Пацієнт A. M. P, історія хвороби 758577, вік 4 1/2 місяця, кавказець, чоловік, в анамнезі мало рухався плід і слабкий крик при народженні (стогін). Найважливішими клінічними висновками при опитуванні були:

а) Пренатальна, внутрішньоутробна та постнатальна патологічна історія (PNN): зменшення рухів плода протягом останніх трьох місяців вагітності, еутоцикові пологи, слабкий крик при народженні.
b) Особистий патологічний анамнез (PAD): Один прийом через місяць після народження через бронхопневмонію.
в) Психомоторний розвиток (МПР): Слабке смоктання, слабкий плач. Ще не тримаючи голову.

Під час фізичного огляду ми виявили:

  • Обличчя: низький рівень вух та гіпертелоризм.
  • Пахова область: пальпується м’яка двостороння пухлина розміром близько 2 см. в діаметрі, рухлива, не болюча.
  • Зовнішні статеві органи: порожні мошонки (плоска мошонка).
  • Дихальний апарат. Легке поліпное, не малюй. Нормальний везикулярний шум в обох легеневих полях. Частота дихання 76 об/хв.
  • Серцево-судинна система. Ритмічні, добре биті серцеві звуки. Нарікання не чути. 100 ударів/хв пульсу.
  • Неврологічний апарат. Генералізована м’язова гіпотонія. Остеотендинова арефлексія та слизова шкіра.


При фізикальному огляді виявили генералізовану гіпотонію, остеотендінозну арефлексію, плоску мошонку, двосторонню пахову пахвину, сумісну з неопущеним яєчком та маленьким пенісом. Додаткові дослідження були проведені з такими результатами:

  • Сканування кісток: нормальне.
  • Кістковий вік: відповідає віку новонародженого.
  • Рентген грудної клітки: нормальний.
  • Аналіз крові, сечі, стільця: нормальний.
  • Цукор у крові: нормальний.
  • Біопсія м’язів: гістологічних змін не спостерігається.
  • Aldolase: нормальний.
  • Оксалоуксусная трансаміназа: норма.
  • Піровиноградна трансаміназа: нормальна.
  • Кальцій, фосфор та лужна фосфатаза: норма.
  • Холестерин: нормальний.
  • Біопсія м’язів: гістологічних змін не спостерігалось.
  • Пряма ларингоскопія: хороша рухливість глотальної області. Нормальні надглотичні та інфраглотичні області.
  • Статевий хроматин: негативний генетичний стать.

Випадок 2

Пацієнт G. L. A., клінічна історія 758899, 9 місяців, білий, чоловічий та акушерський анамнез втрати рідини за 2 дні до пологів. При народженні плач затримався, і у нього виявився ціаноз, для якого він пройшов оксигенотерапію. Зараз його привезли до центру, оскільки батьки стурбовані тим, що вони помічають, що він "дуже мало прогресує", його плач не голосний, і, незважаючи на свій вік, він не сидить і не сидить сидячи.

а) APNP: передчасний розрив мембран. Доставка Eutocic. Затримка крику при народженні, генералізований ціаноз, застосування кисневої терапії.
б) Додаток: Ні.
в) ДПМ: він тримав голову 4 місяці. Соціальна посмішка від 5 місяців. Він мало рухається, він обертається в ліжку в той час, коли це не часто, він не сидить спонтанно, а коли вони це роблять, він не тримає.

Під час фізичного огляду ми виявили:

  • Обличчя: Збільшений діаметр між зіниць (гіпертелоризм). Представляє двостороннє різнобічне косоокість.
  • Живіт: кульовий, м'який. Відсутність вісцеромегалії. Ударна тимпанія.
  • Зовнішні статеві органи: малий пеніс. Порожні мішки для мошонки (плоска мошонка). Неопущені яєчка.
  • Неврологічний. Не стежить за предметами із зором. Подає зрачковий рефлекс з хорошою реакцією на світло. Не добре тримає предмети. Пальмовий тиск слабкий, тимчасовий. У нього генералізована гіпотонія. Двостороння надколінна арефлексія. Рефлекс Бабінського присутній.

Додаткові дослідження показали значні зміни, такі як кістковий вік ? ядер окостеніння не було. Електроенцефалограма сну була нормальною, рентгенографія черепа з повним закриттям передньої криниці та наявними швами. Результати гемограми, седиментації еритроцитів, серології та сечі були нормальними.

При прямій ларингоскопії голосові зв’язки з незначною гіпотонією в рухах представляли інтерес, надгортанник був у нормі; генетична стать з негативним результатом; дерматогліфи із загальним числом хребтів 154, сума ab рядка 77, відсутність трирадіуса d, клінодактилія, несумісна з відомими аномальними дерматогліфами.


ОБГОВОРЕННЯ

Обидва пацієнти представили клінічні критерії та результати додаткових досліджень, сумісних з діагнозом синдрому Прадера Віллі, і їх основними збіжними проявами були наступні:

  • Лицьовий череп: відхилення очної щілини.
  • Кінцівки та інші: малі кисті та стопи, ожиріння, гіпогеніталізм, цукровий діабет.
  • М'язова дисфункція: гіпотонія з раннього дитинства.
  • Психічна недостатність: присутня.
  • Низький зріст: присутній.
  • Генетична передача: присутня.


Синдром Прадера Віллі - мультисистемний дефект, зумовлений рідкісним цитогенетичним розладом нейророзвитку та незвичним фенотипом свідомості. 1,2 Висока екскреція гонадотропіну та зниження рівня сироваткового гормону росту, пов’язаного з дисфункцією гіпоталамо-гіпофіза, характерні для 3-6, і останні дослідження показали підвищену активність моноаміноксидази (МАО-В). 7

Синдром Прадера Віллі та синдром Ангельмана - це порушення нервового розвитку 8, які в даний час часто цитуються в літературі, оскільки вони мають взаємопов’язані генетичні механізми, зміна яких розташована на хромосомі 15q11-13. 9

У 50% - 60% випадків синдрому Прадера Віллі інтерстиціальна делеція смуги q12 може бути виявлена ​​в довгому плечі хромосоми 15, q11q13, що відповідає у всіх випадках хромосомі 15 батьківського походження. 9

Молекулярна основа цього синдрому знаходиться в контексті праймера. Передбачається, що ген або група генів у материнській хромосомі 15 проходить праймінг і замовчується, так що єдиним функціональним алелем є батьківська хромосома.

Сьогодні відомо, що цей ген відіграє головну роль у центрі регуляції цього генетичного коду, що було продемонстровано вивченням людських ембріонів на всіх етапах цього періоду, і було показано, що моноалельна експресія батьківських алелей відбувається на стадії чотирьох клітин. 2.10

БІБЛІОГРАФІЧНА ЛІТЕРАТУРА

Отримано: 8 липня 2004 р. Затверджено: 15 листопада 2005 р.
Доктор Нуріс Родрігес Варгас. Вулиця Сапата та D, муніципалітет Пласа-де-ла-Революціо. Ведадо, місто Гавана.
Електронна адреса: [email protected]

Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons