хвороба

Томаш ніколи не ситий і думає лише про їжу. У нього синдром Прадера-Віллі, що характеризується нездоланною обжерливістю.

Найкращі друзі Томаша Бенедека у спеціальному дитячому садку - кухарі. Він перевіряє меню вранці. Вихователі знають, що не повинні видавати йому дублікат і охороняти, щоб він не їв жодних засобів навчання. "Тим не менше, він повернувся додому з сильним болем у животі, і лише через тиждень ми з'ясували, що він їв борошно, з яким діти навчилися порівнювати кількість. Мені ще не доводиться замикати перед ним холодильник. Проте вранці я виявив у кошику шкірку банана, тож почав на ніч закривати кухню, щоб вона не потрапила в неї. Одного разу він вилив рот вітамінами, і коли я його спіймав, він ковтнув їх важко. Насправді я все ще напоготові ", - каже пані Бенедекова.

Діти з синдромом Прадера-Віллі їдять все і взагалі не мають спокою. Вони страждають розладом нервової системи, вони думають про їжу в кожну хвилину свого життя. Шукають у сміттєвих баках, ховають у схованках і часто крадуть. Вони не зневажають папір, сире м’ясо, шампунь, мило і навіть шматок килима. Багато розмов про раптову смерть цих дітей. Відомі випадки, коли їжа задихається або їх їдять до смерті, а шлунок розривається. 13-річна американка загинула, коли вона важила триста сорок кілограмів. Останні дні життя вона провела лежачи перед телевізором і не могла сходити у ванну або помитися. Суд звинуватив її матір у тортурах, але сьогодні очевидно, що дівчина страждала цим синдромом.

ДОСЛІДЖЕННЯ ДО ПРАГИ
Томашко Бенедек, п’ятирічний кошицький, є одним із понад двадцяти словацьких дітей, які страждають цим все ще маловідомим синдромом. Деякі люди навіть не підозрюють, що вони це мають, і все життя проживуть у важкому ожирінні. "Я знаю, що в Кошицях є кілька дітей, але мої батьки бояться це визнати. Вони відмовляються від обстежень і не усвідомлюють, що завдають шкоди собі та дитині, навіть загрожують його життю ", - каже Марія Бенедекова, яка є одним із засновників Словацької асоціації синдрому Прадера-Віллі.

Діагноз сина вона також дізналася лише після ретельних обстежень у Празі. "Під час вагітності у мене були всі типові симптоми. Малюк зовсім не ворушився в животі, ніби спав, ніби під час вистав. Вони продовжували спостерігати за мною, я ходив до лікарні майже через день. Я перевела Томаша, і їм довелося штучно викликати пологи. Народившись, він взагалі нічого не знав. Він не ворушився, не плакав, не їв. Спочатку всі думали, що він просто зношений, бо пологи були довгими і важкими, але коли температура піднялася і він зневоднився, його відразу ж доставили в реанімацію. Він провів там перший місяць свого життя ", - пояснює мати, у якої, крім Томашека, є ще один син, на щастя здоровий.

Лікарі запросили до немовляти багатьох експертів і зробили для нього всі можливі обстеження, але коли через місяць вони нічого не знайшли, безпорадно передали його батькам. "Ми з чоловіком взяли справу у свої руки. Ми особисто їздили до Братислави із зразками, а також провели кілька днів у неврології. Всі обстеження були в порядку, тільки у дитини ні. Нарешті, ми почали згадувати шоу за кордоном. Минуло кілька місяців, поки нам це вдалося, і ми поїхали до Праги. Томашко знову пройшов ряд обстежень, на які також була запрошена генетика. Тоді експерти висловили підозру у синдромі Прадера-Віллі та підтвердили діагноз протягом місяця ». Томашу було рік і три місяці.

ЇЖА В ГОЛОВУ
"Синдром Прадера-Віллі є спадковою хворобою, генетичним розладом, при якому частина п'ятнадцятої хромосоми порушена, а маленькі пацієнти страждають на гіпоталамічну недостатність. Ця залоза головного мозку відповідає за почуття голоду, спраги, але також і болю, і це також пов’язано з їх невгамовною тягою та зниженням чутливості до болю », - пояснює ендокринолог MUDr. Зузана Прибілінцова, к.т.н. з дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Братиславі.

"Типова особливість синдрому полягає в тому, що новонароджені мають великі труднощі з харчуванням та відмовою від нього. Вони погано смокчуть грудне молоко, а при грудному вигодовуванні сонливі. Їм часто потрібно годувати зонд. Однак протягом року вони починають їсти і апетит продовжує зростати. Вони багато отримують, тому що у них менше енергії, ніж у здорових дітей ", - говорить експерт. Парадоксально, але вони спалюють лише мінімум калорій і жирніють набагато більше, ніж здорова людина з такою ж кількістю їжі. І хоча вони все ще їли, вони ніколи не позбулися почуття голоду.

Діти з цим синдромом мало м’язів і починають ходити набагато пізніше своїх однолітків. Як і у пацієнтів із синдромом Дауна, вони, як правило, мають типові риси обличчя: мигдалеподібні очі, вузький лоб, тонкі губи з куточками, спрямованими вниз, світла шкіра, світле волосся, маленькі долоні та ступні. Відмітними рисами є низький зріст та поведінкові розлади.

"У Томаша багато таких рис, він не товстий. Наразі ", - каже пані Бенедекова. "Я розробив власну теорію, згідно з якою йому потрібно займатися якомога більше, і коли фізичні вправи стануть для нього звичною справою, йому не доведеться дотримуватися суворої дієти, заснованої на підрахунку калорій. Я тренуюсь кожен день самостійно, і Томаш із задоволенням приєднується до мене ".

Проблема в тому, що Томаш постійно думає про їжу. "Якщо, наприклад, ми підемо на огляд до лікаря, і він знає, що у мене в сумці десять, він повинен це з’їсти негайно, хоча снідав лише півгодини тому. Коли я не хочу йому це дарувати, люди незрозуміло дивляться на мене, що я не буду йому відмовляти чи рятувати. Вони не знають, що він хворий, бо цього не написано на лобі, і на перший погляд він виглядає нормально. Насправді я повинен уважно стежити за тим, коли і скільки їсти ».

ВОНИ КРАЩІ В ГОЛОВОЛОЗКІ
"Найбільше ці діти люблять калорійні смаколики. Коли вони їх не отримують, вони дуже злються і можуть по-справжньому засмутитися. Незважаючи на те, що вони розумово і фізично відстають у розвитку, а затримки продовжують збільшуватися з віком, вони мають чудову довготривалу пам’ять. Наприклад, вони перевершують складання головоломок і мають хороший просторовий зір. Однак гірше з їхньою короткочасною пам’яттю, для якої вони слабше справляються з математикою ", - зауважує д-р Прибілінцова.

Діти Прадер-Віллі не люблять змін і їм важко адаптуватися до нових умов. "Томас схильний до стереотипів та рутинних дій. Йому потрібна постійна мотивація, інакше він ризикує застрягти і повторювати одне і те ж знову і знову. Це розриває папір на мільйон шматочків, і якщо я цього не помічаю, це триває три години. Довготривала пам’ять справді ідеальна. Наприклад, він може рахувати до двадцяти, але він не уявляє, що під цим уявити. Якщо я дам йому шість паличок, щоб порахувати їх, він не може цього зробити ", - виявляє пані Бенедекова. Томашко відвідує спеціальний дитячий центр для інвалідів та здорових дітей. Розплідник працює на основі педагогіки Монтессорі, за допомогою якої розплідники швидше вчаться завдяки спеціальним допоміжним засобам одягати, їсти, прати, закривати блискавку або зав'язувати шнурки на взутті.

ЇЖА ПІД ЗАМКОМ
Пані Бенедекова дізналася всю інформацію про синдром з англійського веб-сайту. "Я прочитав, що його можна лікувати гормоном росту, тому я почав шукати лікаря у східній Словаччині, який міг би нам допомогти. Ми отримали рекомендації щодо двох експертів у Кошицях, але до першого з них ми не пішли. Вона відхилила лікування, оскільки це може мати негативні наслідки для дитини. Ми випробували щастя з доктором Кусековою з дитячої університетської лікарні в Кошице, яка має амбулаторію лише за кілька дверей від іскри, де лежав Томашко після пологів. Якби ми потрапили до її рук раніше, ми могли б врятувати собі більше року неприємностей ".

Його мати вводила Томашу гормон росту щовечора протягом двох років. "За цей час вона досягла колосального прогресу. Він виріс, почав ходити і говорити, він пробіг рік-два у розвитку ", - схвильована пані Бенедекова. "Ці діти потребують комплексного лікування. Окрім ендокринологів, часто відвідують психологи, неврологи, логопеди, ортопеди та багато інших фахівців ", - каже доктор Прибілінцова.

"Їхнє меню повинно бути низькокалорійним, але ще більше клітковиною та навалом, наприклад, капустою та морквою. Дитину слід схопити якомога швидше, поки вона ще не ожиріє. Сьогодні ми можемо значно йому допомогти і поліпшити якість життя всієї родини ». Батьки дітей, які не знайомі з їжею, повинні днем ​​і вночі доглядати за ними, холодильник і комора часто повинні бути замкнені в замку. Трапляється, що, виходячи з дому, вони ризикують і в кінцевому підсумку розривається живіт.

"Асоціація синдрому Прадера-Віллі спробує створити захищену майстерню для цих дітей, а також для дітей з іншими вадами, де вони могли б жити під наглядом експертів у зрілому віці. Ми, їх батьки, не будемо тут назавжди, тому їм потрібен другий дім, де вони можуть жити і працювати, але в той же час ми були б впевнені, що з ними нічого не трапиться. В Америці структура цих семінарів працює дуже добре ", - розповідає пані Бенедекова. Однак він відразу додає, що їм бракує грошей, щоб побудувати центр у Словаччині.