Синдром ROHHAD (швидко прогресуюче ожиріння, дисфункція гіпоталамуса, гіповентиляція та вегетативна дисрегуляція): Звіт про випадок та огляд літератури

  • Автори:Сальвадор Ібаньєс Міко, А.М. Маркос Олтра, Ш. де Мурсія Лемовіель, Рамон Руїс Прунеда, К. Мартінес Феррандес, Р. Домінго Хіменес
  • Розташування:Неврологія: Офіційне видання Іспанського товариства неврологів, ISSN 0213-4853, ISSN-e 1578-1968, том 32, №. 9, 2017, с. 616-622
  • Ідіома: Іспанська
  • Паралельні заголовки:
    • Швидке ожиріння з порушенням регуляції гіпоталамуса, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією (синдром ROHHAD): звіт про випадок та огляд літератури
  • Повний текст недоступний (Дізнайтеся більше.)
  • Резюме
    • Іспанська

      Вступ Синдром швидко прогресуючого ожиріння, дисфункція гіпоталамуса, альвеолярна гіповентиляція та вегетативна дисрегуляція (ROHHAD) - це рідкісна і складна сутність, яка починається у здорових дітей у віці 2-4 років, де 40% також пов'язані з пухлинами нервового гребеня.

      швидко

      Розвиток Ми представляємо випадок з дівчиною, яка розпочала свою діяльність у віці 2 років із швидко прогресуючою картиною ожиріння, а пізніше пов’язала дисфункцію гіпоталамуса з важкими порушеннями електроліту, порушенням поведінки, гіповентиляцією та важкою дисавтономією. Хоча його патофізіологія не ясна, одна з сучасних гіпотез ROHHAD є аутоімунною, і після обмеженої відповіді на внутрішньовенні імуноглобуліни було вирішено протестувати відповідь на циклофосфамід у високих дозах (при низьких дозах він також не був ефективним). Це призвело до кількох наступних серйозних ускладнень, які вимагали тривалого перебування в реанімаційному відділенні (для виділення відновленого центрального понтієвого мієлінолізу та неможливості відлучення від ШВЛ, що вимагало трахеостомії для продовження респіраторної допомоги). Хоча поведінка покращилась, результат був смертельним через 5 років через епізод раптової смерті вдома через його респіраторне захворювання.

      Висновки Це маловідома патологія, яка вимагає мультидисциплінарного підходу, враховуючи складність симптомів та їх багатосистемність. Необхідно рано виявити альвеолярну гіповентиляцію та розпочати адекватне лікування через його прогностичне значення. Досвід роботи з імуномодуляторами, такими як імуноглобуліни, циклофосфамід або ритуксимаб, свідчить про покращення симптомів у деяких випадках. Було б бажано провести багатоцентрові дослідження, враховуючи низьку частоту розвитку синдрому, для з’ясування його патофізіології та розробки відповідного терапевтичного підходу.

      Вступ Синдром ROHHAD (швидке ожиріння з порушенням регуляції гіпоталамуса, гіповентиляцією та вегетативною дисрегуляцією) є рідкісним та складним захворюванням, що спостерігається у здорових раніше дітей у віці 2-4 років. До 40% випадків пов'язані з пухлинами нервового гребеня.

      Розвиток Ми представляємо випадок 2-річної дівчинки з симптомами швидко прогресуючого ожиріння, яка через кілька місяців розвинула дисфункцію гіпоталамуса з сильним дисбалансом електролітів, розладом поведінки, гіповентиляцією та важкою вегетативною дисрегуляцією, серед інших симптомів. Хоча патофізіологія цього синдрому залишається незрозумілою, для ROHHAD запропонована аутоімунна гіпотеза. Тому, отримавши обмежену відповідь на внутрішньовенні імуноглобуліни, ми вирішили перевірити відповідь на високу дозу циклофосфаміду (низька доза також не була ефективною). На жаль, наш пацієнт зазнав багатьох важких ускладнень (серед них центральний понтієвий мієліноліз, після якого пацієнт видужав, і відмова від штучної вентиляції легень, що вимагає трахеостомії та тривалої вентиляції), що вимагало тривалого перебування в реанімації. Хоча її поведінка покращилась, наша пацієнтка, на жаль, раптово померла вдома у віці 5 років через патологію дихання.

      Висновки Синдром ROHHAD є рідкісним та маловідомим захворюванням, що вимагає мультидисциплінарного підходу, оскільки включає складні симптоми та ураження системи декількох органів. Альвеолярну гіповентиляцію слід виявляти завчасно і негайно розпочинати відповідне лікування для досягнення найкращого можливого результату. Імуномодулююче лікування імуноглобулінами, циклофосфамідом або ритуксимабом раніше в деяких випадках призводило до поліпшення симптомів. Через низьку частоту розвитку синдрому необхідно проводити багатоцентрові дослідження, щоб зібрати більш точну інформацію про патофізіологію ROHHAD та розробити відповідний терапевтичний підхід.