синдром
Синдром Тернера Це хромосомне захворювання, спричинене повною або частковою відсутністю Х-хромосоми, внаслідок чого, серед інших питань, фертильність змінюється. Синдром Тернера вражає одного з кожних 2500-5000 новонароджених дітей. В Іспанії щороку народжуються 50 дівчаток, уражених цим синдромом, що в чотири рази рідше, ніж синдром Дауна. 60% випадків - це 45 X0-каріотип, а в 40% - мозаїчності, делеції та транслокації.

Очікування родючості із синдромом Тернера

Жінки з Синдром Тернера Вони характеризуються низьким зростом, крилатою шкірою шиї, уповільненим або відсутнім розвитком вторинних статевих ознак, гіпопластичними грудьми та маткою, відсутністю менструацій, низьким рівнем вух та волосся, вальгумою кісткою та широкими грудьми. Вони також виявляють ранню або первинну недостатність яєчників, оскільки відсутність первинних фолікулів в яєчниках є безплідною в 98% випадків.

Очікування фертильності при цьому синдромі змінилися за останні 30 років завдяки допоміжній репродукції, причому отримання яєць є найкращою технікою в цих випадках.

Показники вагітності з прийомом яєць у Синдром Тернера подібні до тих, що спостерігаються у пацієнтів без генетичних змін, складаючи 40% за цикл і до 50% новонароджених, що живуть вдома.

Запобіжні заходи перед вагітністю

Вроджені серцеві зміни часто зустрічаються до 40% синдрому Тернера, найчастішими є двостулковий аортальний клапан, коарктація аорти, розсічення дуги аорти та артеріальна гіпертензія. З цієї причини перед початком лікування фертильності дуже важливо подати запит на повну кардіологічну оцінку за допомогою електрокардіограми, рентгенографії органів грудної клітки, ехокардіограми та ядерно-магнітного резонансу та доповіді кардіолога, яка не протипоказана вагітності та гормональному лікуванню.

Все під контролем

Одного разу вагітність, пацієнтів повинна оцінювати мультидисциплінарна група, до складу якої входять гінекологи, акушери, перинатологи, кардіологи, терапевти та генетики. Крім того, рекомендується переносити одиночний ембріон, щоб уникнути ризику вагітність множинні.

Слід пам'ятати, що у пацієнтів з низьким зростом, малим тазом та гіпоплазією матки можливість тазово-головних диспропорцій, передчасних пологів та кесаревого розтину є дуже великою, крім потенційних серцевих ускладнень. Тому краще перенести одиничний ембріон в матку.

Однак завдяки досягненням у генетичному та молекулярному розумінні патофізіології Синдром Тернера Вдалося покращити очікування та якість життя пацієнтів з різних галузей медицини, а також можливість завагітніти за допомогою допоміжних репродуктивних методів, при цьому донорство яйцеклітин є найкращою технікою для досягнення мети бути матір'ю.