Хвороби, пов’язані з органічними кислотами
Назва захворювання: Дефіцит бета-кетотіолази
Скорочення: BKD (для його скорочення англійською мовою)
Ця брошура містить загальну інформацію про BKD. Оскільки кожна дитина різна, частина цієї інформації може не стосуватися вашої дитини. Деякі методи лікування можна рекомендувати певним дітям, а іншим - не. На додаток до свого звичайного лікаря, лікар-метаболік повинен піклуватися про всіх дітей із ХХН.
ї Що таке BKD?
BKD, відповідно до його абревіатури англійською мовою, означає "дефіцит бета-кетотіолази". Це різновид органічної кислоти. Люди з BKD мають проблеми з розщепленням амінокислоти, що називається ізолейцин, з їжі.
Хвороби органічної кислоти (ОА) - це група рідкісних спадкових захворювань. Вони викликані певними ферментами, які не працюють належним чином. Кілька ферментів необхідні для переробки білків у їжі, яку ми їмо, для використання організмом. Проблеми з одним або кількома з цих ферментів можуть викликати захворювання органічної кислоти.
Люди з такими видами хвороб не можуть правильно розщеплювати білки. Це спричинює накопичення шкідливих речовин у крові та сечі, які можуть вплинути на здоров’я, ріст та навчання.
Симптоми та лікування різняться залежно від різних ОК. Вони також можуть відрізнятися у різних людей з одним захворюванням. Перегляньте інформаційні брошури щодо кожного конкретного АТ.
Хвороби органічної кислоти успадковуються як аутосомно-рецесивний ознака і вражають як чоловіків, так і жінок.
Що викликає BKD?
Для того, щоб використовувати білки в їжі, яку ми їмо, організм розщеплює їх на менші частини, які називаються амінокислотами. Потім спеціальні ферменти змінюють амінокислоти для використання організмом.
BKD виникає, коли фермент, який називається мітохондріальною ацетоацетил-КоА-тіолазою (MAT), відсутній або погано працює. Завдання цього ферменту полягає в розщепленні амінокислоти ізолейцину. Коли дитина з БКД їсть продукти, що містять ізолейцин, шкідливі речовини, які називаються органічними кислотами, накопичуються в крові та викликають проблеми. Ізолейцин міститься у всіх продуктах, що містять білок.
Якщо BKD не лікувати, які проблеми це може викликати?
Кожна дитина з БКД має дещо різні наслідки. Перші симптоми зазвичай з’являються приблизно до року, хоча у немовлят можуть спостерігатися ознаки до або після року. У деяких людей з БКД симптоми ніколи не розвиваються.
BKD може спричинити епізоди хвороби, які називаються метаболічними кризами. Деякі симптоми метаболічного кризу:
- занадто сонний або нестача енергії;
- блювота;
- діарея;
- лихоманка;
- відсутність апетиту;
- кетони (кетонові тіла) в сечі (речовини, що утворюються при розщепленні жиру).
Інші симптоми, які також можуть з’явитися пізніше:
- підвищений рівень кислотних речовин у крові, що називається метаболічним ацидозом;
- низький рівень цукру в крові, що називається гіпоглікемією;
- їсти, що може закінчитися смертю.
Епізоди метаболічного кризи можуть бути викликані:
- занадто довго їсти;
- захворювання або інфекція;
- їжте занадто багато білка.
Якщо BKD не лікувати, інші довгострокові ефекти можуть включати:
- Розумова відсталість;
- збільшення серця при нерегулярних ударах;
- невеликий ріст;
- ненормальний м’язовий тонус (занадто в’ялий або занадто жорсткий);
- непостійні та некоординовані рухи;
- мало тромбоцитів;
- низький рівень лейкоцитів (що збільшує ризик зараження).
Деякі люди з BKD ніколи не мають симптомів, і захворювання виявляється лише після діагностики у брата чи сестри.
Яке лікування BKD?
Лікар вашої дитини буде працювати з лікарем-метаболіком та дієтологом для догляду за вашою дитиною.
Її потрібно лікувати якомога швидше, щоб запобігти метаболічним кризам та наслідкам для здоров’я, що їх спричиняють. У деяких випадках необхідне довічне лікування.
Нижче рекомендуються такі методи лікування для немовлят та дітей із ХХН:
1. Ліки
Прийом L-карнітину всередину може бути корисним для деяких дітей. Це безпечна і природна речовина, яка допомагає клітинам організму виробляти енергію. Це також допомагає організму виводити шкідливі відходи. Лікар вирішить, чи потрібні вашій дитині добавки з L-карнітином. Використовуйте L-карнітин лише за призначенням лікаря. Не використовуйте будь-які ліки без попередньої консультації з лікарем-метаболіком.
Дітей, які мають симптоми метаболічного кризу, слід лікувати в лікарні. Під час метаболічного кризу вашій дитині можуть вводити деякі ліки, такі як бікарбонат IV (внутрішньовенно), щоб знизити рівень кислоти в крові. Крім того, глюкозу часто дають внутрішньовенно, щоб запобігти розпаду запасів білка в організмі. Запитайте лікаря-метаболіка, чи повинна ваша дитина мати спеціальну записку з медичними рекомендаціями щодо лікування.
2. Уникайте, щоб ваша дитина занадто довго не їла
Деяким немовлятам та маленьким дітям із ХХН потрібно часто їсти, щоб запобігти метаболічному кризу. Лікар з метаболізму скаже вам, як часто вашій дитині потрібно їсти. Ваш лікар також дасть вам план "хворого дня", з урахуванням потреб вашої дитини, якого ви будете дотримуватися під час хвороби або коли ваша дитина не хоче їсти.
Ваш лікар-метаболік продовжуватиме консультувати вас, як часто їсти дитину, коли вона дорослішає. Оздоровившись, багато підлітків та дорослих із ХЗН можуть без проблем їсти до 12 годин, не приймаючи їжу. Інші процедури, як правило, слід продовжувати протягом усього життя.
3. Дієта з низьким вмістом білка
Деякі діти можуть вживати нормальну кількість білка, але іншим потрібно буде їсти з низьким вмістом білка.
Продукти з високим рівнем білка, які слід обмежувати:
- молоко та молочні продукти;
- червоне м’ясо та птиця;
- риба;
- яйця;
- сушені боби;
- сухофруктів та арахісового масла.
Вживання великої кількості цих продуктів може призвести до того, що рівень білка підвищується занадто високо, викликаючи захворювання. Однак не виключайте з раціону весь білок. Дітям із ХХН необхідна певна кількість білка, щоб правильно рости.
Якщо вашій дитині потрібно дотримуватися дієти з низьким вмістом білка, дієтолог може допомогти вам скласти план харчування, який відповідає потребам вашої дитини. Будь-яка зміна дієти повинна проводитися за порадою дієтолога.
4. Контроль рівня кетонів
Можливо, буде потрібно проводити періодичні дослідження сечі для оцінки рівня кетонів. Це можна зробити вдома або в кабінеті лікаря. Кетонові тіла - це речовини, які утворюються шляхом розщеплення жиру в організмі для отримання енергії. Це відбувається, коли ви перестаєте їсти протягом тривалого періоду часу, під час хвороби або коли ви багато тренуєтесь. Кетонові тіла в сечі можуть сигналізувати про початок метаболічного кризу.
5. Зателефонуйте своєму лікарю на початку будь-якої хвороби
У деяких дітей будь-яка незначна хвороба може призвести до метаболічного кризи. Щоб запобігти проблемам, негайно зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є якісь із наведених нижче симптомів:
- втрата апетиту;
- блювота;
- діарея;
- захворювання або інфекція;
- лихоманка.
Хворіючи, ваша дитина повинна вживати більше рідини та вуглеводів, щоб запобігти метаболічному кризу. Всякий раз, коли ваша дитина хворіє, важливо обмежувати білки і давати їжу з більшою кількістю крохмалю або цукру.
Що трапляється, коли дитина отримує лікування БКД?
Якщо лікування розпочато рано, а судом не спостерігається, у дитини, швидше за все, нормальний ріст та інтелект. Навіть під час лікування деякі діти повторюють епізоди метаболічних криз, які можуть спричинити пошкодження мозку. Це може спричинити труднощі у навчанні, розумову відсталість або інші проблеми.
Між епізодами метаболічних криз люди з ХХН загалом здорові. Метаболічні кризи трапляються рідше, коли дитина дорослішає. Вони рідко зустрічаються у дітей старше 10 років.
Чому фермент МАТ відсутній або погано працює?
Гени говорять організму виробляти різні ферменти. Люди з BKD мають пару генів, які не працюють належним чином. Через зміни в цих генах фермент МАТ працює неправильно або не виробляється безпосередньо.
ї Як успадковується BKD?
BKD успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Це вражає хлопчиків та дівчаток.
У всіх нас є пара генів, які утворюють фермент МАТ. У дітей із ХХН жоден з цих генів не працює добре. Ці діти успадкували змінений ген, який викликає захворювання від кожного з батьків.
Батьки дітей із ХХН майже ніколи не хворіють на це захворювання. Кожен батько має змінений ген, який спричиняє BKD. Тому їх називають носіями. Носії не мають BKD, оскільки інший ген у парі працює добре.
Коли обидва батьки є носіями, при кожній вагітності 25% шансів на те, що дитина хворіє на ХХН. Є 50% шансів, що дитина є носієм, як і її батьки. І нарешті, 25% шансів на те, що два гени будуть правильно виконувати свої функції.
Сім’ям дітей із ХХН надається генетичне консультування. Генетичний консультант зможе пояснити ваші сумніви щодо того, як передається хвороба у спадок, які альтернативи у вас є у майбутній вагітності та які тести доступні для решти членів сім'ї. Попросіть свого лікаря порекомендувати генетичного консультанта.
ї Можна провести генетичне тестування?
Доступне генетичне тестування для виявлення BKD. Ці тести, які також називають ДНК-тестами, мають на меті виявити зміни в парі генів, що викликають BKD. Якщо у вас виникли запитання щодо тестування ДНК, проконсультуйтеся зі своїм генетичним консультантом або лікарем-метаболіком.
Для діагностики вашої дитини не потрібен аналіз ДНК. Це може бути використано для визначення того, хто є носієм, або для проведення пренатальної діагностики - тема, яка розглядається нижче.
Які ще тести можна зробити?
Для підтвердження BKD можуть бути зроблені спеціальні дослідження крові, сечі або зразків шкіри. Попросіть свого лікаря або генетичного консультанта, якщо у вас є питання щодо генетичного тестування на ХХН.
їТести можна проводити під час вагітності?
Якщо були виявлені зміни в обох генах у дитини, тестування ДНК можна зробити під час майбутньої вагітності. Зразок, необхідний для цього тесту, отримують за допомогою відбору проб волосяного покриву (CVS) або амніоцентезу.
Якщо аналіз ДНК неможливий, можна провести ферментний аналіз з використанням клітин плода. Зразок, необхідний для цього тесту, отримують за допомогою відбору проб волосяного покриву (CVS) або амніоцентезу.
Батьки можуть вибрати скринінг під час вагітності або почекати до народження. Генетичний консультант зможе пояснити ваші альтернативи та пояснити всі ваші сумніви щодо тестів, які ви можете проводити дитині до або після народження.
ї Інші члени сім'ї можуть мати BKD або бути носіями?
Шанси мати BKD
У старших братів або сестер дитини з ХХН може бути невелика ймовірність захворювання, навіть якщо вони не мали симптомів. Важливо визначити, чи є у кого-небудь з інших дітей у родині БКД, оскільки раннє лікування може запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям. Поговоріть зі своїм лікарем-метаболіком або генетичним консультантом про те, які аналізи потрібно робити іншим дітям.
Перевізники BKD
Навіть якщо у братів або сестер немає БКД, вони можуть бути носіями, як їх батьки. За рідкісними винятками, медичні тести, щоб визначити, чи є хтось носієм, слід проводити лише після 18 років.
Брати та сестри кожного з батьків мають 50% ймовірності бути носіями. Важливо повідомити інших членів сім'ї, що вони можуть бути перевізниками. Існує невелика ймовірність того, що у них також можуть бути діти з БКД.
Усі штати проводять скринінгові тести на ХХН у новонароджених. Однак, коли батько і мати є носіями, результатів скринінгових тестів для новонароджених недостатньо, щоб виключити БКД. У цих випадках на додаток до планових скринінгових тестів для новонародженого слід проводити спеціальні діагностичні тести.
ї Інші члени сім'ї можуть бути перевірені?
Діагностичні тести
Братів і сестер можна перевірити, дослідивши зразки крові, сечі або шкіри.
Тест на виявлення перевізника
Якщо були виявлені зміни в обох генах дитини, інші члени сім'ї можуть провести аналіз ДНК, щоб перевірити, чи є вони носіями.
Якщо тестування ДНК не є корисним або неможливим, існують інші методи тестування для виявлення носія. Ваш фахівець з метаболізму або генетичний консультант зможе відповісти на ваші запитання щодо скринінгу на носій.
ї Скільки людей страждають на БКД?
Вважається, що BKD є незвичним. Фактична захворюваність невідома.
ї Чи існує якась етнічна група, яка має більше шансів на захворювання на ІХС?
Ні, BKD не зустрічається частіше у будь-якій конкретній расі, етнічній групі, географічному районі чи країні.
ї Є й інші назви BKD?
Іноді BKD також називають:
- Хвороба утилізації кетонів
- Альфа-метилацетооцтова ацидурія
- 2-метил-3-гідроксибутинова кислота
- Дефіцит тіолази ацетоацетил-КоА мітохондрій
- Дефіцит МАТ
- Дефіцит Т2
- Дефіцит 3-оксотіолази
- Дефіцит 3-кетотиолази
- Дефіцит 3-KTD
Де я можу отримати більше інформації?
CLIMB (діти, які живуть із спадковими метаболічними захворюваннями)
http://www.climb.org.uk
Врятувати немовлят за допомогою скринінгового фонду
http://www.savebabies.org/
Останнє оновлення брошури відбулось: 4 вересня 2014 року