ІНШІ ХВОРОБИ
Назва хвороби: глутамінова ацидемія, тип 1
Скорочення: GA-1 (для його скорочення англійською мовою)
Ця брошура містить загальну інформацію про глутарову ацидемію типу 1 (GA-1). Оскільки кожна дитина різна, частина цієї інформації може не стосуватися вашої дитини. Деякі методи лікування можна рекомендувати певним дітям, а іншим - не. На додаток до свого звичайного лікаря, лікар-обмінник повинен піклуватися про всіх дітей з ГА-1.
Що таке GA-1?
GA-1 - абревіатура від "глутарова ацидемія, тип 1". Це різновид органічних кислотних захворювань. Люди з GA-1 мають проблеми з переробкою амінокислот лізину та триптофану з продуктів, які вони їдять.
Хвороби органічної кислоти (АО) - це група рідкісних спадкових захворювань. Вони викликані певними ферментами, які не працюють належним чином. Кілька ферментів необхідні для переробки білків у їжі, яку ми їмо, для використання організмом. Проблеми з одним або кількома з цих ферментів можуть викликати захворювання органічної кислоти.
Люди з такими видами хвороб не можуть правильно розщеплювати білки. Це спричинює накопичення шкідливих речовин у крові та сечі, які можуть вплинути на здоров’я, ріст та навчання.
Симптоми та лікування різняться залежно від різних ОК. Вони також можуть відрізнятися у різних людей з одним захворюванням. Перегляньте інформаційні брошури щодо кожного конкретного АТ.
Хвороби органічної кислоти успадковуються як аутосомно-рецесивний ознака і вражають як чоловіків, так і жінок.
Що викликає GA-1?
Для того, щоб використовувати білки в їжі, яку ми їмо, організм розщеплює їх на менші частини, які називаються амінокислотами. Потім спеціальні ферменти змінюють амінокислоти для використання організмом.
GA-1 трапляється, коли фермент під назвою "глутаріл-КоА дегідрогеназа" відсутній або погано працює. Завданням цього ферменту є переробка речовини, яка називається глутарил-КоА. Глутарил-КоА утворюється при обробці амінокислот лізину, гідроксилізину та триптофану. Його неможливо видалити, і це призводить до накопичення глутамінової кислоти та інших шкідливих речовин у крові та викликає проблеми. Лізин та триптофан містяться у всіх продуктах, що містять білок.
Якщо GA-1 не лікувати, які проблеми він може викликати?
GA-1 викликає епізоди серйозних захворювань, які називаються метаболічними кризами. Деякі симптоми метаболічного кризу:
- відсутність апетиту;
- занадто сонний або нестача енергії;
- дратівливість;
- тривожність;
- нудота;
- блювота;
- низький м’язовий тонус (м’які м’язи та суглоби);
- м’язова слабкість.
Якщо дитина не отримує лікування, з’являються інші симптоми, такі як:
- м’язові тики або спазми;
- жорсткі скорочення м’язів, що називаються спастичністю;
- мимовільні силові рухи руками і ногами, що називаються дистонією;
- погана координація та проблеми з рівновагою;
- підвищений рівень кислотних речовин у крові, що називається метаболічним ацидозом;
- судоми;
- набряк мозку або кров у мозку;
- їсти, що може закінчитися смертю.
Епізоди метаболічних криз зазвичай викликані:
- захворювання або інфекція;
- лихоманка;
- тривалий час не їсти.
Іншими ефектами GA-1, які можуть статися навіть без метаболічного кризи, є:
- невеликий ріст;
- збільшення печінки;
- поганий тонус м’язів;
- прогресивна спастичність;
- дистонія, хвороба мимовільних рухів;
- повторні епізоди лихоманки;
- надмірне потовиділення;
- затримки ходьби та інших рухових навичок;
- затримки навчання та розумова відсталість;
- мовленнєві проблеми;
- пошкодження головного мозку.
Деякі люди мають дуже легкі симптоми або взагалі відсутні, і захворювання виявляється лише після того, як їм поставили діагноз брату чи сестрі.
Яке лікування ГА-1?
Лікар вашої дитини буде працювати з лікарем-метаболіком та дієтологом для догляду за вашою дитиною.
Потрібне негайне лікування, щоб уникнути епізодів метаболічного кризу. Ви повинні розпочати лікування, як тільки дізнаєтесь, що ваша дитина має GA-1. Деяким дітям можна рекомендувати певні методи лікування, а іншим - не. Процедури, як правило, потрібні все життя.
Нижче наведено загально рекомендовані методи лікування для немовлят та дітей із ГА-1:
1. Ліки
Рибофлавін - це вітамін, який допомагає організму переробляти білки. Це також може допомогти зменшити кількість глутарової кислоти, що виробляється організмом. Ваш лікар може порекомендувати вашій дитині приймати препарати рибофлавіну всередину.
Деяким дітям можна дати L-карнітин, щоб допомогти їм. Це безпечна і природна речовина, яка допомагає клітинам організму виробляти енергію. Це також допомагає організму виводити шкідливі відходи. Лікар вирішить, чи потрібні вашій дитині добавки з L-карнітином. Використовуйте L-карнітин лише за призначенням лікаря.
Не використовуйте будь-які ліки без попередньої консультації з лікарем-метаболіком.
Діти з симптомами метаболічного кризу потребують негайного медичного лікування. Вони, як правило, потребують лікування в лікарні. Під час метаболічного кризу діти можуть отримувати рідину, глюкозу, інсулін, карнітин та інші ліки через вену, щоб допомогти вивести шкідливі речовини з крові. Запитайте лікаря-метаболіка, чи повинна ваша дитина мати спеціальну записку з медичними рекомендаціями щодо лікування.
2. Уникайте, щоб ваша дитина занадто довго не їла
Немовлятам та маленьким дітям з ГА-1 потрібно часто їсти, щоб уникнути метаболічного кризу. Лікар з метаболізму скаже вам, як часто вашій дитині потрібно їсти. Загалом пропонується годувати дітей кожні чотири-шість годин. Деяким малюкам потрібно їсти ще частіше. Важливо, щоб немовляти годували вночі. Якщо ваша дитина не прокидається сам, розбудіть його, щоб їсти. Лікар-обмінник та дієтолог дасть вам відповідний план харчування для вашої дитини. Ваш лікар також дасть вам план "хворого дня", з урахуванням потреб вашої дитини, якого ви будете дотримуватися під час хвороби або коли ваша дитина не хоче їсти.
Ваш лікар-метаболік продовжуватиме консультувати вас, як часто їсти дитину, коли вона дорослішає. Коли вони добре, багато старших дітей та дорослих з GA-1 можуть прожити до 12 годин без їжі без проблем. Але їм, можливо, доведеться продовжувати інші способи лікування протягом усього життя.
3. План харчування, який включає лікувальні продукти та суміші
Більшості дітей потрібно їсти дієту, що складається з продуктів з низьким вмістом лізину та триптофану. Як правило, спеціальна лікувальна їжа та спеціальна формула є частиною раціону. Ваш дієтолог розробить план харчування, який містить потрібну кількість білка, поживних речовин та енергії для вашої дитини.
Дієта з низьким вмістом білка (лізин та триптофан)
Продукти, яких слід уникати або суворо обмежувати, включають:
- молоко, сир та інші молочні продукти;
- червоне м’ясо та птиця;
- риба;
- яйця;
- сушені боби і бобові;
- сухофруктів та арахісового масла.
Багато овочів та фруктів містять лише невелику кількість лізину та триптофану, і їх можна їсти ретельно відміряними порціями.
Не виключайте з раціону весь білок. Вашій дитині потрібна певна кількість білка для нормального росту та розвитку. Будь-які зміни в дієті слід вносити за порадою дієтолога, який знайомий з GA-1.
Формули та лікувальні продукти
Існують також лікувальні продукти, такі як спеціальне борошно з низьким вмістом білка, макарони та рис, виготовлені спеціально для людей із захворюваннями органічних кислот.
Може бути рекомендована спеціальна медична формула, яка містить відповідний рівень амінокислот та поживних речовин для вашої дитини. Лікар-обмінник та дієтолог підкажуть, чи повинна ваша дитина приймати цю формулу та скільки її використовувати. Деякі штати пропонують допомогу з оплатою або вимагають приватної страховки для оплати молока та інших спеціальних медичних продуктів.
Точний план харчування вашої дитини залежатиме від багатьох факторів, включаючи вік, вагу, загальний стан здоров'я та результати аналізів крові. Дієтолог буде коригувати раціон дитини з часом.
Довгострокові переваги спеціальної дієти та лікувальних продуктів поки не відомі. Однак важливо дотримуватися дієтичного режиму до тих пір, поки не рекомендує лікар.
4. Періодичні дослідження крові
Вашій дитині потрібно буде регулярно проводити аналізи крові для вимірювання рівня амінокислот разом із дослідженнями сечі. Дієта та ліки вашої дитини можуть потребувати коригування на основі результатів аналізів крові та сечі.
5. Зателефонуйте своєму лікарю на початку будь-якої хвороби
У деяких немовлят і дітей навіть найменша хвороба може викликати метаболічний кризу. Щоб запобігти проблемам, негайно зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є якісь із наведених нижче симптомів:
- втрата апетиту;
- мало енергії або занадто багато сну;
- блювота;
- лихоманка;
- захворювання або інфекція;
- зміни поведінки або особистості.
Дітям із ГА-1 потрібно їсти більше вуглеводів і пити більше рідини, коли вони хворі, навіть якщо вони не голодні. Інакше у них може виникнути метаболічний криза.
Як правило, коли діти хворі, їм не хочеться їсти. Якщо вони не можуть їсти або мають симптоми метаболічного кризу, їм може знадобитися лікування в лікарні. Запитайте лікаря-метаболіка, чи повинна ваша дитина мати спеціальну записку з медичними рекомендаціями щодо лікування.
Що відбувається, коли дитина лікується від ГА-1?
Завдяки ранньому та довічному лікуванню діти з ГА-1 можуть, як правило, вести здоровий спосіб життя та нормально рости та навчатися. Раннє лікування може допомогти запобігти епізодам метаболічного кризу та їх наслідкам для здоров’я.
Навіть під час лікування деякі діти продовжуватимуть спостерігатись епізоди метаболічного кризи. Це може спричинити пошкодження мозку та тривалі проблеми з мимовільними рухами та спастичністю. Після шестирічного віку метаболічні кризи трапляються рідше.
чому Чому фермент глутаріл-КоА дегідрогеназа відсутній або погано працює?
Гени говорять організму виробляти різні ферменти. Люди з GA-1 мають пару генів, які не працюють належним чином. Через зміни цієї пари генів фермент глутаріл-КоА дегідрогеназа не працює належним чином або не виробляється безпосередньо.
ї Як успадковується GA-1?
GA-1 успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Це вражає хлопчиків та дівчаток.
Ми всі маємо пару генів, які утворюють фермент глутаріл-КоА дегідрогеназу. У дітей з ГА-1 жоден з цих генів не працює добре. Ці діти успадкували змінений ген, який викликає захворювання від кожного з батьків.
Батьки дітей з ГА-1 майже ніколи не хворіють на це захворювання. Натомість у кожного з батьків змінений ген, який спричиняє GA-1. Їх називають перевізниками. Носії не мають GA-1, оскільки інший ген у парі працює добре.
Коли обоє батьків є носіями, існує 25% шансів при кожній вагітності, що дитина матиме ГА -1. І 50% ймовірність того, що дитина є носієм, як і його батьки. І нарешті, 25% шансів на те, що два гени будуть правильно виконувати свої функції.
Сім'ї з дітьми з GA-1 мають генетичні консультації. Генетичний консультант зможе пояснити ваші сумніви щодо того, як передається хвороба у спадок, які альтернативи у вас є у майбутній вагітності та які тести доступні для решти членів сім'ї. Попросіть свого лікаря порекомендувати генетичного консультанта.
ї Можна провести генетичне тестування?
Генетичне тестування на GA-1 можна провести за зразком крові. Генетичне тестування, яке також називають тестуванням ДНК, шукає зміни в парі генів, що викликають GA-1.
Для діагностики вашої дитини не потрібен аналіз ДНК. Може бути корисним для скринінгу носіїв або пренатального тестування, про що йдеться нижче.
Які ще тести можна зробити?
Для підтвердження наявності ГА-1 можуть бути зроблені спеціальні дослідження крові або сечі або зразки шкіри. Зверніться до свого лікаря з питань метаболізму або генетичного консультанта, якщо у вас виникли запитання щодо тестування на GA-1.
їТести можна проводити під час вагітності?
Якщо були виявлені зміни в обох генах дитини, тестування ДНК можна зробити під час майбутньої вагітності. Зразок, необхідний для цього тесту, отримують шляхом відбору проб волосся на корионі (CVS) або амніоцентезу амніоцентезу.
Якщо ДНК-тестування не допомагає, можна провести ферментний тест на клітинах плода. Зразок, необхідний для цього тесту, отримують за допомогою відбору проб волосяного покриву (CVS) або амніоцентезу.
Батьки можуть вибрати скринінг під час вагітності або почекати до народження. Генетичний консультант зможе пояснити ваші альтернативи та пояснити всі ваші сумніви щодо тестів, які ви можете проводити дитині до або після народження.
ї Інші члени сім'ї можуть мати GA-1 або бути носіями?
Шанси мати GA-1
У братів або сестер дитини з GA-1, ймовірно, є захворювання, навіть якщо вони не мали симптомів. Важливо визначити, чи мають інші діти в родині ГА-1, оскільки раннє лікування може запобігти серйозним проблемам зі здоров’ям. Попросіть свого лікаря або генетичного консультанта про те, які аналізи робити іншим дітям.
Носії GA-1
Навіть якщо брати чи сестри не мають GA-1, вони можуть бути носіями, як їх батьки. За рідкісними винятками, медичні тести, щоб визначити, чи є хтось носієм, слід проводити лише після 18 років.
Брати та сестри кожного з батьків мають 50% шансів бути носіями. Важливо повідомити інших членів сім'ї, що вони можуть бути перевізниками. Існує невелика ймовірність того, що вони також можуть мати дітей з GA-1.
Усі штати проводять скринінг новонароджених на GA-1. Однак, коли батько і мати є носіями, результатів скринінгових тестів для новонароджених недостатньо, щоб виключити ГА-1. У цих випадках на додаток до планових скринінгових тестів для новонародженого слід проводити спеціальні діагностичні тести.
ї Інші члени сім'ї можуть бути перевірені?
Діагностичні тести
Братів і сестер дитини можна перевірити за допомогою GA-1 за допомогою зразків крові, сечі або шкіри.
Тест на виявлення перевізника
Якщо були виявлені зміни в обох генах дитини, інші члени сім'ї можуть провести аналіз ДНК, щоб перевірити, чи є вони носіями.
Якщо аналіз ДНК не допомагає, існують інші методи. Ваш метаболічний лікар або генетичний консультант зможе відповісти на ваші запитання щодо скринінгу на носій.
скільки людей мають ГА-1?
Близько 1 із 40000 немовлят народжується з ГА-1 у Сполучених Штатах.
ї Чи існує якась етнічна група, яка має більше шансів мати ГА-1?
GA-1 впливає на людей у всіх частинах світу. Це частіше зустрічається у людей амішського походження в США, населення індіанців оджибвей у Канаді та людей шведського походження.
ї Є й інші назви для GA-1?
GA -1 також іноді називають наступними способами:
- глутарова ацидурія I типу;
- дефіцит глутарил-КоА дегідрогенази;
- дикарбонова аміноацидурія;
- глутарат-аспартатний транспортний дефект.
Де я можу отримати більше інформації?
CLIMB (діти, які живуть із спадковими порушеннями обміну речовин)
http://www.climb.org.uk
Врятувати немовлят за допомогою скринінгового фонду
http://www.savebabies.org
Міжнародна організація глутарової кислоти
http://www.helpioga.org
Останнє оновлення брошури відбулось: 4 вересня 2014 року