Темна сеча, піт, пізніше скутість, а також біль у спині та суглобах. Раніше симптоми, що викликали знаки запитання, зараз є науково чітко визначеною хворобою - алкаптонурією або хворобою чорних кісток.
У світі на нього страждає приблизно одна людина з 100 до 250 тисяч, у Словаччині - набагато ширше.
Ми лідируємо у світовому рейтингу. На одного пацієнта припадає 19 000 здорових людей. За нами йдуть Йорданія, Індія та Домініканська Республіка.
Скільки з’їсти, щоб заповнити щоденне споживання важливого мінералу (відео з субтитрами):
Темні плями і чорні кістки
Поступово, крім неприродного забарвлення шкіри, він може також проявлятися плямами на білках очей.
Найбільш серйозною і болючою проблемою є біль у спині та суглобах. Це пов’язано з тим, що темний пігмент також осідає в хрящі, що викликає проблеми з опорно-руховим апаратом. У медичному плані цей процес називається охронотичною артропатією.
Генетика - це також випадковість
"У випадку з алкаптонурією хвороба виникає, коли зустрічаються двоє людей, які мають генетичну мутацію, і часто не знають про це, оскільки самі не хворіють на цю хворобу", - пояснює генетик Андреа Занькова, яка досліджувала цю хворобу довгий час.
Імовірність народження хворої дитини становить десь близько 25 відсотків.
За підрахунками, у Словаччині проживає близько 72 000 таких здорових носіїв. У нашій країні повинно бути не менше 200 пацієнтів, найбільше в регіоні Кісуце.
Однією з доведених причин, чому хвороба може виникати у більшій мірі, є пов’язані шлюби. Раніше вони були зроблені переважно у віддалених регіонах Словаччини, які професійна наука називає генетичними ізолятами.
Люди часто не знали, що одружуються з родичем, який має ідентичну генетичну мутацію. Завдяки цьому в нашому суспільстві збереглися генні мутації.
Це також підтверджується тим фактом, що серед алкаптонуриків у Словаччині спостерігається мутація, яка зустрічається частіше за інших. Однак, за словами Занькової, це не єдина причина, чому ми маємо стільки випадків цієї хвороби у Словаччині.
"Генетика - також справа випадку. У нашому тілі є мутації, які ми передаємо і про які ми навіть не знаємо ".
У Словаччині виявлено 13 різних генетичних мутацій, що викликають алкаптонурію, і передбачається, що до 9 з них походять на нашій території.
Однак залишається загадкою, чому хвороба набула такого поширення на нашій території.