Зараз присутні 73 гостя і 0 користувачів, які онлайн.

молекулярно-генетичне

Ви анонімний користувач. Ви можете зареєструватися тут

FNsP Братислава, робоче місце Старого міста
ЦЕНТР МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
Кафедра молекулярної та біохімічної генетичної діагностики
Міцкевичова 13, 813 69 Братислава 1 тел: 02/57290 192 (689)

МОЛЕКУЛЯРНІ ГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

  1. М'язова дистрофія Дюшенна/Беккера (виявлення делецій у гені дистрофіну) [мультиплексна ПЛР] (8)
  2. Синдром Тернера (виявлення присутності Y-специфічних послідовностей) [ПЛР] (8)
  3. Виявлення присутності X та Y специфічних послідовностей [ПЛР] (8)
  4. Виявлення мікроделецій Y-хромосом у пацієнтів із порушеннями фертильності [ПЛР] (8)
  5. Вроджена гіперплазія надниркових залоз [вкладена ПЛР, аналіз послідовності генів за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (8)
  6. Сімейний дефект ApoB-100 -Виявлення мутації R3500Q [ACRS/RFLP] (6)
  7. Ізоформи аполіпопротеїну Е - генотипування (APOE2, APOE3, APOE4) [ПЛР/RFLP] (6)
  8. Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази для середніх ланцюгів(MCAD) - виявлення мутації 985A®G [ACRS/RFLP, аналіз послідовності 11-го вектора за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (6)
  9. MTHFR (677C®Т) - Поліморфізм гена 5,10 метилентетрагідрофолатредуктази [PCS/RFLP] (6)
  10. Х-адренолейкодистрофія [Аналіз послідовності гена ABCD1 за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (5)
  11. Дефектна міоаденилатдезаміназа AMPD1 - Виявлення мутації 34C®T [PCR/RFLP] (6)
  12. PPARg2 (34C®G) - поліморфізм ядерних рецепторів, що активується проліфератором пероксисоми [ACRS/RFLP] (6)
  13. Спадковий гемохроматоз (HC) (C282Y, H63D, S65C) [PCR/RFLP] (6)
  14. Опір APC (антикоагулянт проєтин C) - фактор V мутація Лейдена (1691G®A) [ПЛР/RFLP] (6)
  15. Варіант гена протромбіну 20210G®A [ПЛР/RFLP] (6)
  16. Цитохром Р-450 Поліморфізм CYP2C9 - виявлення алелів CYP2C9 * 1, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3 [ACRS/RFLP] (6)
  17. Генна мутація для пероксисомний мембранний білок PEX1 (G843D та c2097-2098insT) [аналіз послідовності за допомогою генетичного аналізатора ABI 310]
  18. Синдром Сміта-Лемлі-Опітца (SLOS) [аналіз послідовності гена 7DCHR за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (5) (6)
  19. Синдром Гілберта - дефіцит білірубіну UDP-глюкуронілтрансферази, спричинений поліморфізмом (TA) n у промоторі гена UGT1A1 [фрагментний аналіз, флуоресцентно мічений генетичний аналізатор ПЛР ABI 310] (6)
  20. Хвороба Канавана (дефіцит аспартоациклази) [послідовний аналіз гена ASPA за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (6)
  21. Спадкова непереносимість фруктози (дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфат-альдолази) [аналіз послідовності гена ALDOB за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (6)
  22. Дефіцит гідроксиацил-КоА дегідрогенази для довгих ланцюгів(LCHAD) - виявлення мутації 1528G®C [PCR/RFLP] (6)
  23. Тендітний Х синдром - фрагментаційний аналіз гена FRAXA [флуоресцентно мічений генетичний аналізатор ПЛР ABI 310] (6)
  24. Синдром Прадера-Віллі/Ангельмана [метилювання ПЛР/RFLP] (6)
  25. Пресенілін1 [Аналіз послідовності гена PS1 за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (5)
  26. Пресенілін2 [Аналіз послідовності гена PS2 за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (5)
  27. Мікротубулярний асоційований білок tau [послідовний аналіз екзонів 9, 10, 11. Ген MAPT за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (6)
  28. Білок-попередник амілоїду [послідовний аналіз екзонів 16, 17. Ген APP за допомогою генетичного аналізатора ABI 310] (6)

Збір матеріалів
Виділення ДНК, а також тести проводяться з венозної крові, і для збору не потрібні особливі умови. Додайте 1 мл крові в пробірку, що містить 50 мкл K2EDTA, і добре перемішайте. Бажано взяти дві пробірки. Збір також можна проводити в одноразових шприцах для аналізу крові. Транспорт протягом дня не вимагає особливих умов.
При захворюваннях X-ALD та SLOS необхідно виділити мРНК щонайменше з 5 мл крові, взятої в ЕДТА для діагностики. Транспорт повинен бути здійснений протягом 24 годин у незамороженому стані, а огляд повинен бути організований по телефону з CLG FNsP.
Збираючи зразки у кількох пацієнтів, зберігайте зібрану кров у морозильній камері та забезпечуйте умови транспортування в замороженому стані (заморожені зразки стабільні протягом тривалого часу).
Дослідження кількох параметрів може бути проведено у зразку з тієї ж вибірки. Заповніть необхідну інформацію на супровідному квитку. Результат іспиту ми надішлемо вам у письмовій формі.
У разі отримання додаткової інформації зателефонуйте до CLG FNsP Братислава - 02/57290 192.