Дефекти в генах, що контролюють синтез білка, призводять до серйозних порушень опорно-рухового апарату в сполучній тканині та опорно-руховому апараті.

Синдром Марфана

медичний

При синдромі Марфана порушується вироблення білка, який називається фібриліном. Фібрилін - це зв’язуючий білок, який зв’язується з білком, який називається еластин, основним будівельним елементом еластичних волокон, і допомагає йому дістатися до частин тіла, де існує потреба у великій гнучкості: серцево-судинної системи та шкіри, а також для певних ділянок кісткової системи.

Якщо цей процес порушений, розвиваються типові фізичні зміни: хвора людина висока, худа, а нижня половина тіла непропорційно довша. Характеризуються стрункими та довгими кінцівками, а пальці кінцівок також надзвичайно довгі (медичний жаргон однозначно позначає їх як «павукові пальці»).

Оскільки кісткова система недостатньо гнучка, куряча грудка та сколіоз є поширеними у людей із синдромом Марфана. Через тонкість суглобових оболонок та зв’язок поширені розтягнення суглобів.

Серце і судинна система також вражені цією хворобою: поширене розширення судин, аневризма, що особливо небезпечно, оскільки це також означає витончення стінки судини, тому судина може легко розірватися. А в серці найчастіше пошкоджуються клапани серця, що призводить до порушення кровообігу.

Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса - це група захворювань сполучної тканини, при якій відомо десять різних форм. При цьому захворюванні пошкоджується білок сполучної тканини, який називається колаген. Дефіцит колагену викликає надзвичайну ступінь розтяжності шкіри, але схильність до загоєння ран.

Пацієнт із синдромом Елерса-Данлоса здатний рухати суглобами під надзвичайно великими кутами. Сколіоз також часто зустрічається при цьому захворюванні, а також кровотеча з сітківки ока і пошкодження судин (аневризми). Деякі типи також мають пошкодження зубів.

Атрофія м’язів типу Дюшенна-Беккера

На додаток до сполучної тканини, на функціонування м’язової системи може впливати дефіцит білка. М’язова дистрофія типу Дюшенна-Беккера спричинена пошкодженням білка дистрофіну. Цей білок відіграє важливу роль у скороченні та розслабленні м’язових клітин.

Оскільки ген цього білка розташований у статевій хромосомі X, це, як правило, лише захворювання у хлопчиків.

У хлопчиків є X і Y хромосоми, тому хвороба розвивається, коли Х-хромосома, успадкована від матері, хвора. У дівчат структура ХХ хромосоми така, що дефектна Х-хромосома "пригнічується" здоровою Х.

Різниця між типами хвороби Дюшенна і Беккера поступова: у першому випадку білок дистрофіну повністю відсутній в організмі, тоді як у другому випадку дистрофін у пацієнта менше, ніж у звичайному. Першою ознакою атрофії м’язів є слабкість і збільшення м’язів кінцівок ближче до тулуба.

У типу Дюшенна прогресування атрофії відбувається швидше та інтенсивніше. Цей розлад є одним з найпоширеніших генетичних захворювань: 1 із 3500 хлопчиків захворіє.

Деякі генетичні захворювання можна обстежити за допомогою пренатальних методів скринінгу. Важливо правильно лікувати дітей з такими захворюваннями і якомога швидше діагностувати захворювання. Батьки мають у цьому зіграти велику роль, оскільки вони можуть першими помітити проблеми своєї дитини.